Distinct molecular origins for Denys-Drash and Frasier syndromes
Zitieren Sie bitte immer diese URN: urn:nbn:de:bvb:20-opus-59172
- The direct involvment of the Wilm's tumor suppressor gene (WTl) in Denys-Drash syndrome through mutations within exons 8 or 9 has recently been established. The absence of such alterations in three patients with Frasier syndrome provides a molecular basis for distinguishing these two syndromes that are associated with streak gonads, pseudohermaphroditism and renal failure.
Autor(en): | F. Poulat, D. Morin, A. Konig, P. Brun, J. Giltay, C. Sultan, R. Dumas, Manfred Gessler, P. Berta |
---|---|
URN: | urn:nbn:de:bvb:20-opus-59172 |
Dokumentart: | Artikel / Aufsatz in einer Zeitschrift |
Institute der Universität: | Fakultät für Biologie / Theodor-Boveri-Institut für Biowissenschaften |
Sprache der Veröffentlichung: | Englisch |
Erscheinungsjahr: | 1993 |
Originalveröffentlichung / Quelle: | In: Human Genetics (1993) 91, S. 285 - 286. |
Allgemeine fachliche Zuordnung (DDC-Klassifikation): | 5 Naturwissenschaften und Mathematik / 57 Biowissenschaften; Biologie / 570 Biowissenschaften; Biologie |
Normierte Schlagworte (GND): | Biochemie |
Datum der Freischaltung: | 23.08.2011 |
Lizenz (Deutsch): | Deutsches Urheberrecht |