Ulrike Sokoll

• Ziel dieser vorliegenden Arbeit war es, die invasive Muskelbiopsie und deren Anteil an der definitiven Diagnosestellung von neuromuskulären Erkrankungen in einem selektionierten Patientengut zu untersuchen, um die Indikationsstellung für eine Muskelbiopsie zu überprüfen. Zu diesem Zweck wurden retrospektiv die Krankenakten, sowie die Patientendatenbank aus dem Maligne Hyperthermie-Labor der Klinik und Poliklinik für Anästhesiologie der Universität Würzburg ausgewertet. In die Auswertung wurden Patienten mit chronischer klinischer myopathischerZiel dieser vorliegenden Arbeit war es, die invasive Muskelbiopsie und deren Anteil an der definitiven Diagnosestellung von neuromuskulären Erkrankungen in einem selektionierten Patientengut zu untersuchen, um die Indikationsstellung für eine Muskelbiopsie zu überprüfen. Zu diesem Zweck wurden retrospektiv die Krankenakten, sowie die Patientendatenbank aus dem Maligne Hyperthermie-Labor der Klinik und Poliklinik für Anästhesiologie der Universität Würzburg ausgewertet. In die Auswertung wurden Patienten mit chronischer klinischer myopathischer Symptomatik, mit asymptomatisch persistierender CK-Erhöhung, mit Narkosezwischenfällen, und mit akuter klinischer Symptomatik (ohne Narkosezwischenfälle), eingeschlossen. An Diagnostik wurde neben einer körperlich-neurologischen Untersuchung, Laborkontrolle, EMG und Laktattest, bei all diesen Patienten eine Muskelbiopsie mit IVKT und histopathologischer Untersuchung durchgeführt. Bei 47% dieser 213 Patienten konnte durch die Muskelbiopsie mit histopathologischer/histochemischer Untersuchung und IVKT eine MH-Disposition oder anderweitige Myopathie diagnostiziert werden. Somit können in vielen Fällen Fragen der Vererblichkeit und des weiteren Krankheitsverlaufes der Myopathie für die weitere Lebensplanung des Patienten beantwortet werden…
• The objective of this work was to investigate the invasive muscle biopsy and its contribution to the definitive diagnosis of neuromuscular disorders in a selected population of patients in order to check the indication for a muscle biopsy. For this purpose, the patients’ files were retrospectively evaluated and the patients’ data banks of the laboratory of malignant hyperthermia of the clinic and policlinic for anaesthesiology of the University of Würzburg were analysed. In the evaluation, patients with chronic clinical myopathic symptoms, withThe objective of this work was to investigate the invasive muscle biopsy and its contribution to the definitive diagnosis of neuromuscular disorders in a selected population of patients in order to check the indication for a muscle biopsy. For this purpose, the patients’ files were retrospectively evaluated and the patients’ data banks of the laboratory of malignant hyperthermia of the clinic and policlinic for anaesthesiology of the University of Würzburg were analysed. In the evaluation, patients with chronic clinical myopathic symptoms, with asymptomatic persistent CK arousal, with incidents of narcosis and with acute clinical symptoms (without incidents of narcosis) were included. As to diagnostic, apart from a physiological-neurological examination, control of laboratory, EMG and lactate test, the patients all underwent a muscle biopsis with IVCT and histopathological examination. With 47% of these patients, an MH disposition or another myopathy could be diagnosed through the muscle biopsy with histopathological / histochemical examination and IVCT. With this, questions of heritability and of the progression of illness can be responded to with respect to the further life planning of the patient.…