Wulf-Kristian Emmert

• Zielsetzung: In einer Population im Westen der nigerianischen Stadt Kaduna wurden seit 20-30 Jahren vermehrt Kinder mit einer deformierenden Knochenerkrankung registriert. Ziel der Studie war, eine Diagnose zu stellen und Risikofaktoren für die Erkrankung zu identifizieren. Studiendesign: 26 Familien aus 20 Dörfern wurden in die Studie einbezogen. In einer nicht-randomisierten Fall-Kontroll-Studie wurden 53 erkrankte Kinder mit 48 gesunden sowie 16 fraglich erkrankten Geschwistern anhand ihrer Ergebnisse aus Anamnese, klinischer UntersuchungZielsetzung: In einer Population im Westen der nigerianischen Stadt Kaduna wurden seit 20-30 Jahren vermehrt Kinder mit einer deformierenden Knochenerkrankung registriert. Ziel der Studie war, eine Diagnose zu stellen und Risikofaktoren für die Erkrankung zu identifizieren. Studiendesign: 26 Familien aus 20 Dörfern wurden in die Studie einbezogen. In einer nicht-randomisierten Fall-Kontroll-Studie wurden 53 erkrankte Kinder mit 48 gesunden sowie 16 fraglich erkrankten Geschwistern anhand ihrer Ergebnisse aus Anamnese, klinischer Untersuchung und Laborchemie miteinander verglichen. Ebenfalls wurden Daten von 24 Vätern und 36 Müttern ausgewertet. Weitere Untersuchungen umfassten Ernährung, Anthropometrie, Umweltfaktoren und Genetik der teilnehmenden Familien. Ergebnisse: Die betroffenen Kinder wiesen deutliche Rachitissymptome auf, bei allen lag eine Kalzium-defiziente Rachitis vor. Zwischen den Laborergebnissen von Fall- und Kontrollgruppe bestanden signifikante Unterschiede, nicht jedoch zwischen der Gruppe der fraglichen Fälle und der Kontrollgruppe. In der Fallgruppe waren die Serumspiegel von Kalzium und 25-Vit. D signifikant niedriger, die Serumspiegel von 1,25-Vit. D, ALP und PTH signifikant höher als in der Kontrollgruppe. Bei den Eltern zeigten die Mütter insbesondere in der Stillzeit signifikant niedrigere Kalzium- und signifikant höhere 1,25- Vit. D- und PTH-Serumspiegel als die Väter. Als Ursache für den Kalziummangel der Studienteilnehmer konnte eine kalziumarme und phytatreiche Diät der Familien identifiziert werden. Hinweise auf einen gesunkenen Lebensstandard und eine Abnahme der Bodenqualität erklären die in den letzten Jahrzehnten stark gestiegene Prävalenz der Erkrankung. Bei weitgehend gleichen Ernährungs- und Umweltfaktoren innerhalb einer Familie konnten keine individuellen Faktoren identifiziert werden, die bei einzelnen Familienmitgliedern zum Ausbruch der Erkrankung führten. Trotz einzelner Hinweise auf eine mögliche genetische Prädisposition war kein einheitliches Vererbungsmuster in den Stammbäumen der Familien erkennbar. Schlussfolgerung: Neben dem Hauptfaktor einer kalziumarmen Ernährung müssen weitere Faktoren für eine Kalzium-defiziente Rachitis vorliegen. Mehrere Hinweise deuten auf eine multifaktorielle Genese der Erkrankung hin. Die noch offenstehenden Fragen sollten durch weitere Studien geklärt werden, um die richtigen Maßnahmen für Prävention und Therapie zu treffen.…
• OBJECTIVES: In the last 20-30 years, an increasing number of children with deformed bones have been registered in a region west of the city Kaduna in Nigeria. The aim of the study is to find a diagnosis and identify risk factors. METHODS: Twenty-six families from 20 villages participated in our non-randomised case-controlled study. Fifty-three affected children were compared with 48 healthy siblings. Additional to the latter group, 16 other individuals were also included, whose health status was questionable. Data from their anamnesis, clinicalOBJECTIVES: In the last 20-30 years, an increasing number of children with deformed bones have been registered in a region west of the city Kaduna in Nigeria. The aim of the study is to find a diagnosis and identify risk factors. METHODS: Twenty-six families from 20 villages participated in our non-randomised case-controlled study. Fifty-three affected children were compared with 48 healthy siblings. Additional to the latter group, 16 other individuals were also included, whose health status was questionable. Data from their anamnesis, clinical examination and laboratory determinations were collected. The laboratory results from 24 fathers and 36 mothers were also analysed. Further investigations included the nutrition, anthropology, genetics and environmental factors of participating families. RESULTS: Affected children showed clear clinical signs of rickets, the calcium-deficient form being common to all. While cases and controls showed significant differences in their laboratory results, questionable cases showed no difference compared to their healthy siblings. Compared to controls, cases had significantly lower serum levels of 25-OH-Vitamin D (p < 0,001), calcium (p < 0,001) and phosphate (p = 0,001), but significantly higher serum levels of 1,25-OH-Vitamin D (p = 0,007), alkaline phosphatase (p < 0,001) and parathyroid hormone (p < 0,001). Mothers had significantly lower serum levels of calcium (p = 0,016), but significantly higher levels of 1,25-OH-Vitamin D (p = 0,001) and parathyroid hormone (p = 0,001) than fathers. Breastfeeding mothers had significantly higher serum levels of 1,25-OH-Vitamin D (p < 0,001) and alkaline phosphatase (p = 0,005) compared to non-breastfeeding mothers. A nutrition with low intakes of calcium and high intakes of phytates explains the lack of available calcium for the participants. Evidence for a decreased living standard and a deteriorated soil quality explains the rise in the prevalence of the disease. With widely similar nutrition and environmental factors within a family, no risk factors leading to the disease in single family members could be identified. Despite some hints for a possible genetic predisposition, the family trees of participating families showed no consistent inheritance pattern. CONCLUSIONS: Besides a calcium-deprived nutrition as a main factorcontributing to calcium deficiency rickets, our study shows that other factors are also involved. Here, information suggest a multifactorial genesis of the disease. Further studies are needed to clarify the outstanding questions and to implement improved measures for prevention and therapy.…