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Systematische Mutationsanalyse der Kandidatengene MLC1/KIAA0027 und CERK1/KIAA1646 auf Chromosom 22q13.33 bei periodischer Katatonie

Systematic mutation screening of MLC1/KIAA0027 and CERK1/KIAA1646 gene at chromosome 22q13.33 in periodic catatonia

Please always quote using this URN: urn:nbn:de:bvb:20-opus-38151
  • Die periodische Katatonie ist ein reliabel diagnostizierbarer Subtyp der unsystematischen Schizophrenien nach K. Leonhard. Das Morbiditätsrisiko für Verwandte ersten Grades von 25% weist auf einen Hauptgendefekt hin. In durchgeführten genomweiten Linkagestudien und Haplotypanalysen ist ein Hauptlokus auf Chromosom 15 und ein möglicher zweiter Lokus auf Chromosom 22 entdeckt worden.Im telomeren Bereich von Chromosom 22q standen unter den Kandidatengenen u.a. MLC1 und CERK1. Diese Gene sind systematisch auf ihren Zusammenhang mit dem Phänotyp derDie periodische Katatonie ist ein reliabel diagnostizierbarer Subtyp der unsystematischen Schizophrenien nach K. Leonhard. Das Morbiditätsrisiko für Verwandte ersten Grades von 25% weist auf einen Hauptgendefekt hin. In durchgeführten genomweiten Linkagestudien und Haplotypanalysen ist ein Hauptlokus auf Chromosom 15 und ein möglicher zweiter Lokus auf Chromosom 22 entdeckt worden.Im telomeren Bereich von Chromosom 22q standen unter den Kandidatengenen u.a. MLC1 und CERK1. Diese Gene sind systematisch auf ihren Zusammenhang mit dem Phänotyp der periodischen Katatonie untersucht worden.show moreshow less
  • Schizophrenia is a severe disorder, characterized by delusional beliefs, hallucinations, disordered speech and deficits in emotional and social behavior. Periodic catatonia is a familiar subtype of schizophrenia defined by Leonhard.It segregates within families in an autosomal dominant mode of transmission with a cumultative morbidity risk of 25% for first degree relatives. There is a major susceptibility locus mapped to chromosome 15 and a second suggestive locus mapped to chromosome 22 found in two independent linkage scans. Two positionalSchizophrenia is a severe disorder, characterized by delusional beliefs, hallucinations, disordered speech and deficits in emotional and social behavior. Periodic catatonia is a familiar subtype of schizophrenia defined by Leonhard.It segregates within families in an autosomal dominant mode of transmission with a cumultative morbidity risk of 25% for first degree relatives. There is a major susceptibility locus mapped to chromosome 15 and a second suggestive locus mapped to chromosome 22 found in two independent linkage scans. Two positional brain expressed canditate genes known as MLC1 and CERK1 in this region are screened for variants.show moreshow less

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Metadaten
Author: Markus Siekiera
URN:urn:nbn:de:bvb:20-opus-38151
Document Type:Doctoral Thesis
Granting Institution:Universität Würzburg, Medizinische Fakultät
Faculties:Medizinische Fakultät / Klinik und Poliklinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie
Date of final exam:2009/09/09
Language:German
Year of Completion:2009
Dewey Decimal Classification:6 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften / 61 Medizin und Gesundheit / 610 Medizin und Gesundheit
GND Keyword:MLC1; KIAA0027; CERK1; KIAA1646; periodische Katatonie; Siekiera
Tag:CERK1; KIAA0027; KIAA1646; MLC1; Siekiera; periodic catatonia
Release Date:2009/09/25
Advisor:Prof. Dr. med. Gerald Stöber