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Rekombinationshäufigkeit in Abhängigkeit vom Entbindungsalter der Mütter für das DMD-Gen (Xp 21.2)
(2006)
Ziel der vorliegenden Arbeit ist es, den Zusammenhang zwischen Alter und Rekombi-nationsrate für den Duchenne-Muskeldystrophie-Genabschnitt auf dem X-Chromosom (Xp21.2) zu ermitteln. In der vorliegenden Arbeit wurden von über 200 am Humangenetischen Institut der Universität Würzburg untersuchten Familien 110 informative Stammbäume ausgewertet. Bei diesen Familien waren bereits im Rahmen der genetischen Beratung mehrere flankierende und intragene Marker des DMD-Genes bekannt. Um eine Vergleichbarkeit der einzelnen Personen zu erreichen, wurden die Grenzen des zu untersuchenden DNA-Bereiches bei den Markern DYS I,II,III sowie STR 56 gesetzt. Die Frauen wurden anschließend nach dem Entbindungsalter in drei Gruppen eingeteilt. Gruppe 1 beinhaltet die unter 30-jährigen, Gruppe 2 die 30- bis 35-jährigen und Gruppe 3 die über 35-jährigen Frauen. Rekombinationen fanden sich in Gruppe 1 bei 17 von 129, in Gruppe 2 bei 9 von 40 und in Gruppe 3 bei 2 von 20 Frauen. Aus diesen Ergebnissen läßt sich χ² mit 2,513 bestimmen. Erst ab einem Wert von 5,99 kann man jedoch von einer Signifikanz sprechen. Somit gibt es keinen Zusammenhang zwischen dem Alter der Frauen bei der Entbindung und der Rekombinationsrate. Aufgrund anderer Arbeiten zum Thema Rekombinationsrate bei Autosomen in Abhängigkeit vom Alter wurde eine Abnahme der Rate im höheren Alter erwartet. Dies konnte jedoch bei der vorliegenden Arbeit nicht nachgewiesen werden. Mögliche Fehlerquellen liegen hierbei in der stark variierenden Gruppengröße, dem Stichprobenumfang und falsch positiver Zuordnung bei der Phasenfestlegung. Außerdem besteht die Möglichkeit eines unterschiedlichen Rekombinatinsverhaltens bei Gonosomen im Vergleich zu Autosomen. Das Ergebnis dieser Arbeit ist trotz fehlender Signifikanz im Hinblick auf die genetische Beratung so zu beurteilen, daß jüngere Frauen (< 30 Jahre) kein erhöhtes Risiko für eine Rekombination tragen als Ältere (> 35 Jahre) und es damit in der Risikoberechnung bezüglich des Alters keine Unterschiede gibt.
The conspicuous colour sexual dimorphism of guppies has made them paradigmatic study objects for sex-linked traits and sex chromosome evolution. Both the X- and Y-chromosomes of the common guppy (Poecilia reticulata) are genetically active and homomorphic, with a large homologous part and a small sex specific region. This feature is considered to emulate the initial stage of sex chromosome evolution. A similar situation has been documented in the related Endler’s and Oropuche guppies (P. wingei, P. obscura) indicating a common origin of the Y in this group. A recent molecular study in the swamp guppy (Micropoecilia. picta) reported a low SNP density on the Y, indicating Y-chromosome deterioration. We performed a series of cytological studies on M. picta to show that the Y-chromosome is quite small compared to the X and has accumulated a high content of heterochromatin. Furthermore, the Y-chromosome stands out in displaying CpG clusters around the centromeric region. These cytological findings evidently illustrate that the Y-chromosome in M. picta is indeed highly degenerated. Immunostaining for SYCP3 and MLH1 in pachytene meiocytes revealed that a substantial part of the Y remains associated with the X. A specific MLH1 hotspot site was persistently marked at the distal end of the associated XY structure. These results unveil a landmark of a recombining pseudoautosomal region on the otherwise strongly degenerated Y chromosome of M. picta. Hormone treatments of females revealed that, unexpectedly, no sexually antagonistic color gene is Y-linked in M. picta. All these differences to the Poecilia group of guppies indicate that the trajectories associated with the evolution of sex chromosomes are not in parallel.