@article{KraemerBeckerBleyetal.2022,
  author    = {Kraemer, Markus and Becker, Jana and Bley, Thorsten Alexander and Steinbrecher, Andreas and Minnerup, Jens and Hellmich, Bernhard},
  title     = {Diagnostik und Therapie der Riesenzellarteriitis},
  series = {Der Nervenarzt},
  volume    = {93},
  journal   = {Der Nervenarzt},
  number    = {8},
  issn      = {0028-2804},
  doi       = {10.1007/s00115-021-01216-8},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-307771},
  pages     = {819-827},
  year      = {2022},
  abstract  = {Die Riesenzellarteriitis (RZA) ist in der Altersgruppe der {\"u}ber 50-J{\"a}hrigen die h{\"a}ufigste idiopathische systemische Vaskulitis. Die Erkrankung bedarf einer zeitnahen Diagnostik und Therapie, um schwere Komplikationen wie eine Erblindung oder einen Schlaganfall zu vermeiden. Die Rezidivneigung erfordert eine mehrj{\"a}hrige, zum Teil lebenslange Glukokortikoid(GC)-Therapie, was das Risiko GC-induzierter Langzeitnebenwirkungen erh{\"o}ht. Daher wird bei der Mehrzahl der Patienten eine additive GC-einsparende Therapie empfohlen. Hierzu steht der Anti-IL-6-Rezeptor-Antik{\"o}rper Tocilizumab in subkutaner Applikation als zugelassene Substanz zur Verf{\"u}gung, alternativ kann Methotrexat (MTX) eingesetzt werden (off-label).},
  language  = {de}
}
@article{MartinRommelThomasetal.2022,
  author    = {Martin, Tamara and Rommel, Kathrin and Thomas, Carina and Eymann, Jutta and Kretschmer, Tanita and Berner, Reinhard and Lee-Kirsch, Min Ae and Hebestreit, Helge},
  title     = {Seltene Erkrankungen in den Daten sichtbar machen - Kodierung},
  series = {Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz},
  volume    = {65},
  journal   = {Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz},
  number    = {11},
  doi       = {10.1007/s00103-022-03598-9},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-324275},
  pages     = {1133-1142},
  year      = {2022},
  abstract  = {Seltene Erkrankungen (SE) werden durch die im deutschen Gesundheitssystem verwendete Diagnosenklassifikation ICD-10-GM (International Statistical Classification of Diseases and Related Health problems, 10th Revision, German Modification) nur zu einem kleinen Teil eindeutig erfasst. Daher sind Aussagen zur H{\"a}ufigkeit von SE sowie zum speziellen Versorgungs- und Finanzierungsbedarf nicht m{\"o}glich, was zu einer l{\"u}ckenhaften Datenlage als Entscheidungsgrundlage f{\"u}r Krankenkassen, Leistungserbringer und Gesundheitspolitik f{\"u}hrt. Das Fehlen exakter Informationen behindert auch die wissenschaftliche Arbeit. Daher wird deutschlandweit ab 2023 die Verwendung der Alpha-ID-SE-Datei und der ORPHAcodes f{\"u}r die spezifische Erfassung von SE bei station{\"a}ren F{\"a}llen verpflichtend. Die Alpha-ID-SE-Datei verkn{\"u}pft die ICD-10-GM-Kodes mit den international anerkannten ORPHAcodes f{\"u}r die Diagnose von SE. Kommerzielle Anbieter stellen zunehmend die ben{\"o}tigten IT-Tools zur Kodierung von SE zur Verf{\"u}gung. An mehreren Universit{\"a}tskliniken mit Zentren f{\"u}r SE wurden L{\"o}sungen etabliert, die eine vollst{\"a}ndige Kodierung gew{\"a}hrleisten sollen. Hierzu geh{\"o}ren finanzielle Anreize f{\"u}r die kodierenden Bereiche, konkrete Nachfragen nach dem Vorliegen einer SE beim Kodiervorgang und eine semiautomatische Kodierung bei Patient*innen, die schon einmal mit einer SE an der Einrichtung betreut worden waren. Eine Kombination der verschiedenen Ans{\"a}tze verspricht die h{\"o}chste Wahrscheinlichkeit einer vollst{\"a}ndigen Kodierung. F{\"u}r ein umf{\"a}ngliches Bild der SE im Gesundheitssystem und um dem speziellen Versorgungs- und Finanzierungsbedarf besser Rechnung tragen zu k{\"o}nnen, w{\"a}re auch im ambulanten Bereich eine m{\"o}glichst spezifische und eindeutige Kodierung w{\"u}nschenswert. F{\"u}r komplexe SE und bisher undiagnostizierte Patient*innen wird zus{\"a}tzlich eine strukturierte Erfassung des Ph{\"a}notyps ben{\"o}tigt.},
  language  = {de}
}
@article{ReckeKonitzerLemckeetal.2018,
  author    = {Recke, Andreas and Konitzer, Sarah and Lemcke, Susanne and Freitag, Miriam and Sommer, Nele Maxi and Abdelhady, Mohammad and Amoli, Mahsa M. and Benoit, Sandrine and El-Chennawy, Farha and Eldarouti, Mohammad and Eming, R{\"u}diger and Gl{\"a}ser, Regine and G{\"u}nther, Claudia and Hadaschik, Eva and Homey, Bernhard and Lieb, Wolfgang and Peitsch, Wiebke K. and Pf{\"o}hler, Claudia and Robati, Reza M. and Saeedi, Marjan and S{\´a}rdy, Mikl{\´o}s and Sticherling, Michael and Uzun, Soner and Worm, Margitta and Zillikens, Detlef and Ibrahim, Saleh and Vidarsson, Gestur and Schmidt, Enno},
  title     = {The p.Arg435His Variation of IgG3 With High Affinity to FcRn Is Associated With Susceptibility for Pemphigus Vulgaris-Analysis of Four Different Ethnic Cohorts},
  series = {frontiers in Immunology},
  volume    = {9},
  journal   = {frontiers in Immunology},
  doi       = {10.3389/fimmu.2018.01788},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-225073},
  pages     = {1788, 1-8},
  year      = {2018},
  abstract  = {IgG3 is the IgG subclass with the strongest effector functions among all four IgG subclasses and the highest degree of allelic variability among all constant immunoglobulin genes. Due to its genetic position, IgG3 is often the first isotype an antibody switches to before IgG1 or IgG4. Compared with the other IgG subclasses, it has a reduced half-life which is probably connected to a decreased affinity to the neonatal Fc receptor (FcRn). However, a few allelic variants harbor an amino acid replacement of His435 to Arg that reverts the half-life of the resulting IgG3 to the same level as the other IgG subclasses. Because of its functional impact, we hypothesized that the p.Arg435His variation could be associated with susceptibility to autoantibody-mediated diseases like pemphigus vulgaris (PV) and bullous pemphigoid (BP). Using a set of samples from German, Turkish, Egyptian, and Iranian patients and controls, we were able to demonstrate a genetic association of the p.Arg435His variation with PV risk, but not with BP risk. Our results suggest a hitherto unknown role for the function of IgG3 in the pathogenesis of PV.},
  subject      = {Diagnose},
  language  = {en}
}
@article{EndlichRichterMarxetal.2020,
  author    = {Endlich, Darius and Richter, Tobias and Marx, Peter and Lenhard, Wolfgang and Moll, Kristina and Witzel, Bj{\"o}rn and Schulte-K{\"o}rne, Gerd},
  title     = {Spelling Error Detection : A Valid and Economical Task for Assessing Spelling Skills in Elementary-School Children},
  series = {Zeitschrift f{\"u}r Entwicklungspsychologie und P{\"a}dagogische Psychologie},
  volume    = {52},
  journal   = {Zeitschrift f{\"u}r Entwicklungspsychologie und P{\"a}dagogische Psychologie},
  number    = {1-2},
  issn      = {0049-8637},
  doi       = {10.1026/0049-8637/a000227},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-244665},
  pages     = {25-40},
  year      = {2020},
  abstract  = {The ability to spell words correctly is a key competence for educational and professional achievement. Economical procedures are essential to identifying children with spelling problems as early as possible. Given the strong evidence showing that reading and spelling are based on the same orthographic knowledge, error-detection tasks (EDTs) could be considered such an economical procedure. Although EDTs are widely used in English-speaking countries, the few studies in German-speaking countries investigated only pupils in secondary school. The present study investigated N = 1,513 children in elementary school. We predicted spelling competencies (measured by dictation or gap-fill dictation) based on an EDT via linear regression. Error-detection abilities significantly predicted spelling competencies (R² between .509 and .679), indicating a strong connection. Predictive values in identifying children with poor spelling abilities with an EDT proved to be sufficient. Error detection for the assessment of spelling skills is therefore a valid instrument for transparent languages as well.},
  language  = {en}
}
@article{ZielinskiSchneider1986,
  author    = {Zielinski, Werner and Schneider, Wolfgang},
  title     = {Diagnostische M{\"o}glichkeiten bei Lese- und Rechtschreibschwierigkeiten - Folgerungen aus der Forschung},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-87325},
  year      = {1986},
  abstract  = {No abstract available.},
  subject      = {Rechtschreibschw{\"a}che},
  language  = {de}
}