@article{MartinRommelThomasetal.2022,
  author    = {Martin, Tamara and Rommel, Kathrin and Thomas, Carina and Eymann, Jutta and Kretschmer, Tanita and Berner, Reinhard and Lee-Kirsch, Min Ae and Hebestreit, Helge},
  title     = {Seltene Erkrankungen in den Daten sichtbar machen - Kodierung},
  series = {Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz},
  volume    = {65},
  journal   = {Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz},
  number    = {11},
  doi       = {10.1007/s00103-022-03598-9},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-324275},
  pages     = {1133-1142},
  year      = {2022},
  abstract  = {Seltene Erkrankungen (SE) werden durch die im deutschen Gesundheitssystem verwendete Diagnosenklassifikation ICD-10-GM (International Statistical Classification of Diseases and Related Health problems, 10th Revision, German Modification) nur zu einem kleinen Teil eindeutig erfasst. Daher sind Aussagen zur H{\"a}ufigkeit von SE sowie zum speziellen Versorgungs- und Finanzierungsbedarf nicht m{\"o}glich, was zu einer l{\"u}ckenhaften Datenlage als Entscheidungsgrundlage f{\"u}r Krankenkassen, Leistungserbringer und Gesundheitspolitik f{\"u}hrt. Das Fehlen exakter Informationen behindert auch die wissenschaftliche Arbeit. Daher wird deutschlandweit ab 2023 die Verwendung der Alpha-ID-SE-Datei und der ORPHAcodes f{\"u}r die spezifische Erfassung von SE bei station{\"a}ren F{\"a}llen verpflichtend. Die Alpha-ID-SE-Datei verkn{\"u}pft die ICD-10-GM-Kodes mit den international anerkannten ORPHAcodes f{\"u}r die Diagnose von SE. Kommerzielle Anbieter stellen zunehmend die ben{\"o}tigten IT-Tools zur Kodierung von SE zur Verf{\"u}gung. An mehreren Universit{\"a}tskliniken mit Zentren f{\"u}r SE wurden L{\"o}sungen etabliert, die eine vollst{\"a}ndige Kodierung gew{\"a}hrleisten sollen. Hierzu geh{\"o}ren finanzielle Anreize f{\"u}r die kodierenden Bereiche, konkrete Nachfragen nach dem Vorliegen einer SE beim Kodiervorgang und eine semiautomatische Kodierung bei Patient*innen, die schon einmal mit einer SE an der Einrichtung betreut worden waren. Eine Kombination der verschiedenen Ans{\"a}tze verspricht die h{\"o}chste Wahrscheinlichkeit einer vollst{\"a}ndigen Kodierung. F{\"u}r ein umf{\"a}ngliches Bild der SE im Gesundheitssystem und um dem speziellen Versorgungs- und Finanzierungsbedarf besser Rechnung tragen zu k{\"o}nnen, w{\"a}re auch im ambulanten Bereich eine m{\"o}glichst spezifische und eindeutige Kodierung w{\"u}nschenswert. F{\"u}r komplexe SE und bisher undiagnostizierte Patient*innen wird zus{\"a}tzlich eine strukturierte Erfassung des Ph{\"a}notyps ben{\"o}tigt.},
  language  = {de}
}
@article{GirschickWolfMorbachetal.2015,
  author    = {Girschick, Hermann and Wolf, Christine and Morbach, Henner and Hertzberg, Christoph and Lee-Kirsch, Min Ae},
  title     = {Severe immune dysregulation with neurological impairment and minor bone changes in a child with spondyloenchondrodysplasia due to two novel mutations in the ACP5 gene},
  series = {Pediatric Rheumatology},
  volume    = {13},
  journal   = {Pediatric Rheumatology},
  number    = {37},
  doi       = {10.1186/s12969-015-0035-7},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-149990},
  year      = {2015},
  abstract  = {Spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) is a rare skeletal dysplasia, characterized by metaphyseal lesions, neurological impairment and immune dysregulation associated with lupus-like features. SPENCD is caused by biallelic mutations in the ACP5 gene encoding tartrate-resistant phosphatase. We report on a child, who presented with spasticity, multisystem inflammation, autoimmunity and immunodeficiency with minimal metaphyseal changes due to compound heterozygosity for two novel ACP5 mutations. These findings extend the phenotypic spectrum of SPENCD and indicate that ACP5 mutations can cause severe immune dysregulation and neurological impairment even in the absence of metaphyseal dysplasia.},
  language  = {en}
}