@article{OderUeceylerLiuetal.2016,
  author    = {Oder, Daniel and {\"U}ceyler, Nurcan and Liu, Dan and Hu, Kai and Petritsch, Bernhard and Sommer, Claudia and Ertl, Georg and Wanner, Christoph and Nordbeck, Peter},
  title     = {Organ manifestations and long-term outcome of Fabry disease in patients with the GLA haplotype D313Y},
  series = {BMJ Open},
  volume    = {6},
  journal   = {BMJ Open},
  doi       = {10.1136/bmjopen-2015-010422},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-161210},
  pages     = {e010422},
  year      = {2016},
  abstract  = {Objectives: The severity of Fabry disease is dependent on the type of mutation in the α-galactosidase A (AgalA) encoding gene (GLA). This study focused on the impact of the GLA haplotype D313Y on long-term organ involvement and function. Setting and participants: In this monocentric study, all participants presenting with the D313Y haplotype between 2001 and 2015 were comprehensively clinically investigated at baseline and during a 4-year follow-up if available. Five females and one male were included. Primary and secondary outcome measures: Cardiac, nephrological, neurological, laboratory and quality of life data. Results: AgalA enzyme activity in leucocytes (0.3±0.9 nmol/min/mg protein (mean±SD)) and serum lyso-Gb3 (0.6±0.3 ng/mL at baseline) were in normal range in all patients. Cardiac morphology and function were normal (left-ventricular (LV) ejection fraction 66±8\%; interventricular septum 7.7±1.4 mm; LV posterior wall 7.5±1.4 mm; normalised LV mass in MRI 52±9 g/m2; LV global longitudinal strain -21.6±1.9\%) and there were no signs of myocardial fibrosis in cardiac MRI. Cardiospecific biomarkers were also in normal range. Renal function was not impaired (estimated glomerular filtration rate MDRD 103±15 mL/min; serum-creatinine 0.75±0.07 mg/dL; cystatin-c 0.71±0.12 mg/L). One female patient (also carrying a Factor V Leiden mutation) had a transitory ischaemic attack. One patient showed white matter lesions in brain MRI, but none had Fabry-associated pain attacks, pain crises, evoked pain or permanent pain. Health-related quality of life analysis revealed a reduction in individual well-being. At long-term follow-up after 4 years, no significant change was seen in any parameter. Conclusions: The results of the current study suggest that the D313Y genotype does not lead to severe organ manifestations as seen in genotypes known to be causal for classical FD."},
  language  = {en}
}
@article{SbieraTryfonidouWeigandetal.2016,
  author    = {Sbiera, Silviu and Tryfonidou, Marianna A. and Weigand, Isabel and Grinwis, Guy C. M. and Broeckx, Bart and Herterich, Sabine and Allolio, Bruno and Deutschbein, Timo and Fassnacht, Martin and Meij, Bj{\"o}rn P.},
  title     = {Lack of Ubiquitin Specific Protease 8 (USP8) Mutations in Canine Corticotroph Pituitary Adenomas},
  series = {Plos One},
  volume    = {11},
  journal   = {Plos One},
  number    = {12},
  doi       = {10.1371/journal.pone.0169009},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-148020},
  pages     = {e0169009},
  year      = {2016},
  abstract  = {Purpose Cushing's disease (CD), also known as pituitary-dependent hyperadrenocorticism, is caused by adrenocorticotropic hormone (ACTH)-secreting pituitary tumours. Affected humans and dogs have similar clinical manifestations, however, the incidence of the canine disease is thousand-fold higher. This makes the dog an obvious model for studying the pathogenesis of pituitary-dependent hyperadrenocorticism. Despite certain similarities identified at the molecular level, the question still remains whether the two species have a shared oncogenetic background. Recently, hotspot recurrent mutations in the gene encoding for ubiquitin specific protease 8 (USP8) have been identified as the main driver behind the formation of ACTH-secreting pituitary adenomas in humans. In this study, we aimed to verify whether USP8 mutations also play a role in the development of such tumours in dogs. Methods Presence of USP8 mutations was analysed by Sanger and PCR-cloning sequencing in 38 canine ACTH-secreting adenomas. Furthermore, the role of USP8 and EGFR protein expression was assessed by immunohistochemistry in a subset of 25 adenomas. Results None of the analysed canine ACTH-secreting adenomas presented mutations in the USP8 gene. In a subset of these adenomas, however, we observed an increased nuclear expression of USP8, a phenotype characteristic for the USP8 mutated human tumours, that correlated with smaller tumour size but elevated ACTH production in those tumours. Conclusions Canine ACTH-secreting pituitary adenomas lack mutations in the USP8 gene suggesting a different genetic background of pituitary tumourigenesis in dogs. However, elevated nuclear USP8 protein expression in a subset of tumours was associated with a similar phenotype as in their human counterparts, indicating a possible end-point convergence of the different genetic backgrounds in the two species. In order to establish the dog as a useful animal model for the study of CD, further comprehensive studies are needed.},
  language  = {en}
}
@article{PetritschKoestlerWengetal.2016,
  author    = {Petritsch, B. and K{\"o}stler, H. and Weng, A. M. and Horn, M. and Gassenmaier, T. and Kunz, A. S. and Weidemann, F. and Wanner, C. and Bley, T. A. and Beer, M.},
  title     = {Myocardial lipid content in Fabry disease: a combined \(^1\)H-MR spectroscopy and MR imaging study at 3 Tesla},
  series = {BMC Cardiovascular Disorders},
  volume    = {16},
  journal   = {BMC Cardiovascular Disorders},
  number    = {205},
  doi       = {10.1186/s12872-016-0382-4},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-146693},
  year      = {2016},
  abstract  = {Background Fabry disease is characterized by a progressive deposition of sphingolipids in different organ systems, whereby cardiac involvement leads to death. We hypothesize that lysosomal storage of sphingolipids in the heart as occurring in Fabry disease does not reflect in higher cardiac lipid concentrations detectable by \(^1\)H magnetic resonance spectroscopy (MRS) at 3 Tesla. Methods Myocardial lipid content was quantified in vivo by \(^1\)H-MRS in 30 patients (12 male, 18 female; 18 patients treated with enzyme replacement therapy) with genetically proven Fabry disease and in 30 healthy controls. The study protocol combined \(^1\)H-MRS with cardiac cine imaging and LGE MRI in a single examination. Results Myocardial lipid content was not significantly elevated in Fabry disease (p = 0.225). Left ventricular (LV) mass was significantly higher in patients suffering from Fabry disease compared to controls (p = 0.019). Comparison of patients without signs of myocardial fibrosis in MRI (LGE negative; n = 12) to patients with signs of fibrosis (LGE positive; n = 18) revealed similar myocardial lipid content in both groups (p > 0.05), while the latter showed a trend towards elevated LV mass (p = 0.076). Conclusions This study demonstrates the potential of lipid metabolic investigation embedded in a comprehensive examination of cardiac morphology and function in Fabry disease. There was no evidence that lysosomal storage of sphingolipids influences cardiac lipid content as measured by \(^1\)H-MRS. Finally, the authors share the opinion that a comprehensive cardiac examination including three subsections (LGE; \(^1\)H-MRS; T\(_1\) mapping), could hold the highest potential for the final assessment of early and late myocardial changes in Fabry disease.},
  language  = {en}
}
@article{OderVerghoErtletal.2016,
  author    = {Oder, Daniel and Vergho, Dorothee and Ertl, Georg and Wanner, Christoph and Nordbeck, Peter},
  title     = {Case report of a 45-year old female Fabry disease patient carrying two alpha-galactosidase A gene mutation alleles},
  series = {BMC Medical Genetics},
  volume    = {17},
  journal   = {BMC Medical Genetics},
  number    = {46},
  doi       = {10.1186/s12881-016-0309-z},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-146617},
  year      = {2016},
  abstract  = {Background X-chromosomal inheritance patterns and generally rare occurrence of Fabry disease (FD) account for mono-mutational hemizygous male and heterozygous female patients. Female mutation carriers are usually clinically much less severely affected, which has been explained by a suggested mosaicism in cell phenotype due to random allele shutdown. However, clinical evidence is scarce and potential additional effects in female gene carriers, which might account for specific clinical characteristics such as less severe chronic kidney disease, are yet unknown. Case presentation This article reports on a 45 year old female patient carrying the two alpha-galactosidase A gene mutations c.416A > G, p.N139S in exon 3 and c.708G > C, p.W236C in exon 5, but still showing only mild organ manifestations. Conclusion This current case highlights the importance of careful clinical characterization in patients with Fabry disease, who may show additional rare constellations and, therefore, are in need of personalized medicine. The impact of potential additional protective effects exceeding the presence of a non-pathogenic GLA allele in female gene carriers requires further investigation.},
  language  = {en}
}
@article{LiuHuNordbecketal.2016,
  author    = {Liu, Dan and Hu, Kai and Nordbeck, Peter and Ertl, Georg and St{\"o}rk, Stefan and Weidemann, Frank},
  title     = {Longitudinal strain bull's eye plot patterns in patients with cardiomyopathy and concentric left ventricular hypertrophy},
  series = {European Journal of Medical Research},
  volume    = {21},
  journal   = {European Journal of Medical Research},
  number    = {21},
  doi       = {10.1186/s40001-016-0216-y},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-146373},
  year      = {2016},
  abstract  = {Despite substantial advances in the imaging techniques and pathophysiological understanding over the last decades, identification of the underlying causes of left ventricular hypertrophy by means of echocardiographic examination remains a challenge in current clinical practice. The longitudinal strain bull's eye plot derived from 2D speckle tracking imaging offers an intuitive visual overview of the global and regional left ventricular myocardial function in a single diagram. The bull's eye mapping is clinically feasible and the plot patterns could provide clues to the etiology of cardiomyopathies. The present review summarizes the longitudinal strain, bull's eye plot features in patients with various cardiomyopathies and concentric left ventricular hypertrophy and the bull's eye plot features might serve as one of the cardiac workup steps on evaluating patients with left ventricular hypertrophy.},
  language  = {en}
}
@phdthesis{Spinnler2016,
  author    = {Spinnler, Christina},
  title     = {Prospektive Studie zum Auftreten von Nebennierenkrisen bei Patienten mit chronischer Nebenniereninsuffizienz},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-140654},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2016},
  abstract  = {Zusammenfassend ist die Inzidenz von NNK bei Patienten mit einer chronischen Nebennierenrindeninsuffizienz auch bei geschulten Patienten hoch. Das Auftreten der NNK ist zudem mit einer erheblichen Morbidit{\"a}t und Mortalit{\"a}t verkn{\"u}pft. In der heutigen Zeit sterben weiterhin Patienten an den Folgen ihrer chronischen NNRI trotz einer ad{\"a}quaten Behandlung. Legt man die oben genannten Zahlen zugrunde, werden in den n{\"a}chsten zehn Jahren zwischen 5526 und 10647 Patienten an einer behandelbaren NNK versterben. Dies macht die Notwendigkeit, die genauen Umst{\"a}nde und Ursachen einer NNK zu verstehen, noch wichtiger. Die Analysen der Risikofaktoren einer NNK haben jedoch nur ein begrenztes Potential, Patienten mit einem besonders hohen Risiko f{\"u}r das Auftreten von NKK zu identifizieren. Patientenaufkl{\"a}rungen im Hinblick auf Dosisanpassungen der Glukokortikoide in Stresssituationen werden die intraven{\"o}sen Gaben von Glukokortikoiden nicht unn{\"o}tig machen, um eine drohende NNK zu verhindern. Anstrengungen um eine einheitliche Patientenaufkl{\"a}rung mit dem Training der Selbstbehandlung mit parenteralem Hydrocortison werden essentiell sein, um die NNK als Todesursache zu verhindern. Die aktuelle Studie zeigt, dass die bisherigen Anstrengungen, eine einheitliche und breite Informationsgrundlage zu vermitteln, nicht ausreichend sind. Denn auch bei medizinischem Fachpersonal besteht anscheinend nach wie vor die Notwendigkeit einer intensiveren Schulung und Aufkl{\"a}rung. In mehreren telefonischen Kontakten berichteten Patienten, dass sich {\"a}rztliche Kollegen nur zur{\"u}ckhaltend auf eine ausreichend hohe intraven{\"o}se Cortisongabe einlassen konnten, in einem Fall sogar, obwohl der betroffene Patient einen Notfallausweis bei sich trug. Auch in der Laienpresse wurde von einem Fall berichtet, in dem laut Aussage der Patientin eine Cortisonanpassung nicht ausreichend erfolgte.[40] Da die meisten t{\"a}tigen {\"A}rzte nur sehr selten mit dem Krankheitsbild einer NNK konfrontiert sind, reagieren diese rezidivierend nicht ad{\"a}quat.[8] Auch zeigen sich die Symptome einer NNK h{\"a}ufig sehr unspezifisch, weshalb es vielen {\"A}rzten schwer fallen mag, diese zu erkennen. Da eine fr{\"u}hzeitige Intervention f{\"u}r ein gutes Out Come jedoch unverzichtbar ist, sollten weitere Anstrengungen gemacht werden, auch {\"a}rztliche Kollegen {\"u}ber diese Erkrankung und deren Behandlung aufzukl{\"a}ren. Weiterhin zeigt sich auch die Schulung von Familie und Freunden als sinnvoll, um das Aktionspotential im Falle einer akuten Verschlechterung der Nebennierenrindenerkrankung zu verst{\"a}rken. 423 Frageb{\"o}gen waren f{\"u}r die Ersterhebung verf{\"u}gbar, insgesamt schlossen 364 Patienten (84\%) das gesamte follow up {\"u}ber 2 Jahre ab. 767,5 Patientenjahre konnten {\"u}ber die Studie erfasst werden. Innerhalb der Erhebungszeit wurde von 64 NNK berichtet. Dies entspricht einer H{\"a}ufigkeit von 8,3 Krisen/100 Patientenjahre. Als Hauptausl{\"o}sefaktoren konnten gastrointestinale Infektionen, Fieber und emotionaler Stress erkannt werden. Die H{\"a}ufigkeit entsprach 20\%. Jedoch auch andere Stressoren konnten identifiziert werden. Hier zeigten sich zum Beispiel Operationen, starke Schmerzen, Hitze, anstrengende k{\"o}rperliche Bet{\"a}tigung und Schwangerschaft als urs{\"a}chlich. In 7\% der F{\"a}lle konnte bei einer pl{\"o}tzlichen Verschlechterung des Zustandes keine ausl{\"o}sende Ursache gefunden werden. Es fand sich jedoch, dass Patienten, die in ihrer Anamnese bereits eine oder mehrere NNK erlitten hatten, ein h{\"o}heres Risiko f{\"u}r eine erneute Entgleisung auswiesen. (Odds ratio 2,85, 95\% Konfidenzinterval 1.5-5.5, p 0,01) Andere Risikofaktoren konnten in der aktuellen Studie nicht identifiziert werden. W{\"a}hrend des Erhebungszeitraumes von zwei Jahren verstarben insgesamt zehn Patienten. Vier dieser Todesf{\"a}lle konnte einer NNK als Todesursache zugeordnet werden. Dies entspricht einer Mortalit{\"a}tsh{\"a}ufigkeit von 0,5/100 Patientenjahre. Somit war in unserer Studie die NNK-assoziierte Mortalit{\"a}t 6\% der NNK. Unsere Studienteilnehmer wurden zu Beginn des Follow ups detailliert {\"u}ber die Notwendigkeit von Dosisanpassungen und der Inanspruchnahme von professionellen Helfern aufgekl{\"a}rt. Dennoch zeigte sich im Vergleich zu anderen Studien mit 8,3 NNK/100 Patientenjahre keine reduzierte NNK-H{\"a}ufigkeit. Jedoch konnte durchaus eine Reduktion der NNK-H{\"a}ufigkeit im Vergleich zu den Daten im Ersterhebungsbogen gezeigt werden. Neben der Notwendigkeit, die Patientenaufkl{\"a}rung zu verbessern, zeigte die vorliegende Studie jedoch auch, dass weitere Anstrengungen gemacht werden m{\"u}ssen, um das Vorgehen vor und bei einer NNK weiterhin zu optimieren. So sind die genauen Umst{\"a}nde, die zu einer NNK f{\"u}hren, bis heute noch nicht detailliert gekl{\"a}rt. Zwar konnten einige Risikofaktoren und ausl{\"o}sende Situationen identifiziert werden, jedoch nicht die Frage, warum einige Patienten eine NNK bekommen und Andere nicht. In diesem Zusammenhang besteht auch weiterhin die Frage, warum einige Patienten gut auf eine Erh{\"o}hung der oralen Cortisondosis reagieren und Andere trotz der Erh{\"o}hung in eine NNK kommen. Hieraus ergibt sich die Frage, ob es Patienten gibt, die sensitiver auf das Cortison reagieren, und wenn dies der Fall ist, warum. Hierf{\"u}r k{\"o}nnte sprechen, dass es Patienten gibt, die rezidivierend in eine NNK kommen, w{\"a}hrend Andere nie ein Krise erleiden. Auch wird es weiterhin Anstrengungen und neue Strategien brauchen, eine schnellstm{\"o}gliche Intervention im Falle einer Verschlechterung des Allgemeinzustandes zu gew{\"a}hrleisten. Hier sind bessere, fl{\"a}chendeckende Aufkl{\"a}rungen f{\"u}r medizinisches Fachpersonal und/oder die Verbesserung der mitgef{\"u}hrten Notfallkarten notwendig. Eine Strategie, die Interventionszeit zu verk{\"u}rzen, w{\"a}re der Ausbau der Selbstinjektionen durch den betroffenen Patienten oder dessen Angeh{\"o}rige.},
  subject      = {Nebenniere},
  language  = {de}
}
@phdthesis{Schober2016,
  author    = {Schober, Kilian},
  title     = {Der Einfluss von CLEC16A auf Autophagie - ein neuer Mechanismus in der Pathogenese von Typ-1-Diabetes},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-138715},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2016},
  abstract  = {Das Gen CLEC16A ist mit der Autoimmunerkrankung Typ-1-Diabetes assoziiert. NOD-M{\"a}use mit einem Clec16a-KD sind vor der Entwicklung von Diabetes gesch{\"u}tzt, der entscheidende Wirkungsort f{\"u}r Clec16a sind dabei TECs. Im Rahmen zentraler Toleranz pr{\"a}sentieren TECs CD4+ Thymozyten Selbstantigene auf MHC II-Komplexen. Autophagie ist ein Zellprozess, der in TECs MHC II-Komplexen Selbstantigene zuf{\"u}hrt und so f{\"u}r die Entwicklung zentraler Toleranz essentiell ist. Das Ortholog von CLEC16A, ema, f{\"o}rdert die Bildung von Autophagosomen. So wurde vermutet, dass CLEC16A ein Suszeptibilit{\"a}tsgen f{\"u}r Typ-1-Diabetes ist, weil es Autophagie in TECs und somit deren MHC II-Beladung ver{\"a}ndert. Die vorliegende Arbeit schaltete CLEC16A in einer humanen Zelllinie durch RNAi aus und untersuchte die autophagische Aktivit{\"a}t dieser Zellen. Außerdem untersuchte sie die Autophagie von TECs aus NOD-Clec16a-KD-M{\"a}usen. Die Beurteilung erfolgte morphologisch durch Immunzytochemie bzw. -histochemie und funktionell durch Immunoblots. Es wurde gezeigt, dass der KD von CLEC16A in vitro und in vivo Autophagie funktionell beeintr{\"a}chtigt. Damit liefert die vorliegende Arbeit zusammen mit den Ergebnissen der Arbeitsgruppe Kissler einen m{\"o}glichen Erkl{\"a}rungsansatz, warum CLEC16A ein mit Typ-1-Diabetes assoziiertes Gen ist. CLEC16A f{\"o}rdert Autophagie in TECs, was die Selbstantigen-Beladung von MHC II-Komplexen ver{\"a}ndert. Selbstreaktive CD4+ Thymozyten f{\"u}hren so zum Verlust zentraler Toleranz und der Entwicklung von Typ-1-Diabetes. Weitere Untersuchungen sind jedoch notwendig, um diese Hypothese zu bekr{\"a}ftigen.},
  subject      = {Thymus},
  language  = {de}
}
@phdthesis{KrausertgebRiegel2016,
  author    = {Krausert [geb. Riegel], Katharina Margarete},
  title     = {Die klinsche Relevanz milder und moderater Hyponatri{\"a}mie},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-136185},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2016},
  abstract  = {Ziel des Projektes war es, die klinische Beeintr{\"a}chtigung der chronisch mild und moderat hyponatri{\"a}men Patienten in einem longitudinalen Vergleich vor und nach Elektrolytkorrektur zu erfassen, um neue Therapieans{\"a}tze in der Behandlung der als asymptomatisch eingestuften Erkrankung zu erlangen. Die Studie unterteilte sich in einen diagnostischen Teil, in welchem Spontanurin und eine Blutprobe analysiert, sowie die klinische Anamnese erfasst wurden, und einen experimentellen Teil, in welchem eine kognitive und neuromuskul{\"a}re Testung erfolgte. Die kognitive Untersuchung erfasste die Reaktionsschnelligkeit und Konzentrationsf{\"a}higkeit der Patienten. Hierf{\"u}r standen die validierte Testbatterie zur Aufmerksamkeitspr{\"u}fung (TAP 2.0 f{\"u}r Windows) und das Softwarepaket Wiener Testsystem 32.0 zur Verf{\"u}gung. Die neuromuskul{\"a}re Testung erfolgte mit Hilfe der Messplattform Balance-X-Sensor. Das Vorgehen war standardisiert und reproduzierbar. Zus{\"a}tzlich wurde anhand eines Anamnesebogens die Auspr{\"a}gung klinischer Zeichen einer symptomatischen Hyponatri{\"a}mie erfragt (Kopfschmerzen, Konfusion, mentale Verlangsamung, Reizbarkeit, Streits{\"u}chtigkeit, Desorientierung zu Zeit/Ort/Person, M{\"u}digkeit, Leistungsf{\"a}higkeit, Schwindel, {\"U}belkeit, Erbrechen, Gangunsicherheit, St{\"u}rze, Kr{\"a}mpfe) und abschließend Daten {\"u}ber die aktuelle Lebensqualit{\"a}t der Patienten mit Hilfe des SF-36 Fragebogens erhoben. Im Anschluss an die Testungen wurden die Patienten dazu angewiesen, ihren Natriumhaushalt mithilfe einer individuellen Medikation, die unter Beachtung der aktuellen Behandlungsrichtlinien ausgew{\"a}hlt wurde, zu korrigieren. Eine Wiedervorstellung der Patienten erfolgte nach 14 Tagen um die Testungen im elektrolytkorrigierten Zustand zu wiederholen. Ein longitudinaler Vergleich der Messergebnisse soll Aufschluss {\"u}ber das Ausmaß einer Ver{\"a}nderung bez{\"u}glich der Leistungsf{\"a}higkeit und dem Empfinden der Patienten geben. Um den Querschnittsvergleich mit einem gesunden Kontrollkollektiv zu erm{\"o}glichen, fanden die neuromuskul{\"a}ren und kognitiven Testungen ebenfalls mit normonatri{\"a}men, gesunden Probanden statt. F{\"u}r den Querschnittsvergleich der Lebensqualit{\"a}tsmessung diente die international anerkannte US-Kontrollpopulation aus dem Jahr 1998. Die Studie wurde zur {\"u}bersichtlicheren Darstellung in zwei separate Arbeiten aufgeteilt. Der vorliegende Teil befasst sich mit der neuromuskul{\"a}ren Gleichgewichtstestung, sowie mit der Evaluierung der subjektiv empfundenen Lebensqualit{\"a}t der Patienten vor und nach Elektrolytkorrektur. Im Rahmen dieser Studie konnten Daten {\"u}ber das Gleichgewicht und die subjektive Lebensqualit{\"a}t von insgesamt 19 Patienten mit chronischer Hyponatri{\"a}mie (121-133 mmol/l) erhoben werden. Die Auswertung des Gleichgewichtstests mittels Balance-X-Sensor wies auf ein reduziertes Gleichgewichtsverm{\"o}gen der Patienten nach Elektrolytkorrektur hin. Hierbei konnte in keinem der ermittelten Parameter (Kraftvektorfl{\"a}che, Muskelleistungsfrequenz, Stehleistung) ein signifikanter Unterschied gezeigt werden. Vorangegangene Studien zum verbesserten Gleichgewichtsverm{\"o}gen nach medikament{\"o}ser Einstellung der Serumnatriumkonzentration konnten somit nicht best{\"a}tigt werden. Einzelne Steh{\"u}bungen wurden zudem von dem gesunden Kontrollkollektiv mit einem signifikant besseren Gleichgewicht, bei zugleich niedrigerer Standardabweichung, ausgef{\"u}hrt. Die Erfassung der Lebensqualit{\"a}t erfolgte mit Hilfe des SF-36 Fragebogens. Die Patienten wiesen nach Elektrolytkorrektur insgesamt keine signifikant verbesserte Lebensqualit{\"a}t auf. Im Querschnittsvergleich mit einer gesunden Kontrollpopulation wies die Auswertung der Frageb{\"o}gen auf eine insgesamt verminderte Lebensqualit{\"a}t, sowohl vor als auch nach Elektrolytkorrektur, hin. Die vorliegende Studie zeigt eine k{\"o}rperliche Beeintr{\"a}chtigung, sowie eine tendenziell verschlechterte subjektive Lebensqualit{\"a}t, chronisch mild hyponatri{\"a}mer Patienten. Eine signifikante Verbesserung der Werte konnte nach Anheben der Serumnatriumkonzentration nicht festgestellt werden. Die gewonnenen Ergebnisse sollten in Folgestudien mit einem gr{\"o}ßeren Patienten- und Probandenkollektiv, einem krankheitsspezifischen Fragebogen, sowie einem doppelblinden Studienaufbau {\"u}berpr{\"u}ft werden. Auch die M{\"o}glichkeit der Durchf{\"u}hrung einer multizentrischen Studie sollte gepr{\"u}ft werden. Der SF-36 Fragebogen und der Balance-X-Sensor k{\"o}nnen hierbei als kosteng{\"u}nstige Messinstrumente den subjektiven und objektiven Erfolg der Therapiemaßnahme dokumentieren. Ein konsequentes Anheben der Serumnatriumkonzentration bis in den Normbereich liefert zudem eine bessere Vergleichbarkeit mit internationalen Studien.},
  subject      = {Hyponatri{\"a}mie},
  language  = {de}
}
@phdthesis{Lang2016,
  author    = {Lang, Mirjam},
  title     = {Diffusionsmessung mittels Rebreathing},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-132750},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2016},
  abstract  = {F{\"u}r die Messung der Diffusionskapazit{\"a}t der Lunge f{\"u}r Kohlenmonoxid (Transferfak-tor) stehen verschiedene Verfahren zur Verf{\"u}gung. Die Messwerte f{\"u}r den Transferfak-tor unterscheiden sich nicht nur je nach dem angewandten Verfahren, sondern auch in Abh{\"a}ngigkeit von der technischen Ausr{\"u}stung und den Eigenheiten der Methodik. Ziel dieser Arbeit war es, ein neu eingef{\"u}hrtes Rebreath-Ger{\"a}t, das die Diffusionskapazit{\"a}t nach der von Stam (Stam et al. 1998) entwickelten Methode misst, in der klinischen Praxis zu testen. Die Messwerte sollten mit den Messungen nach dem Steady-State-Verfahren, das sich im Lungenfunktionslabor der Medizinischen Klinik und Poliklinik I der Universit{\"a}t W{\"u}rzburg bew{\"a}hrt hatte, in Beziehung gesetzt werden. Durch ad{\"a}quate Korrektur der Rebreath-Messwerte sollte eine m{\"o}glichst gute {\"U}bereinstimmung der kor-respondierenden Messwerte erzielt werden. Bei den untersuchten Patientenkollektiven handelte es sich um lungengesunde Proban-den und um Patienten mit obstruktiven bzw. restriktiven Lungenerkrankungen. Bei allen Kollektiven wurden Diffusionskapazit{\"a}tsmessungen nach beiden Verfahren durchge-f{\"u}hrt und parallel dazu auch spirometrische und bodyplethysmografische Untersuchun-gen vorgenommen. Die Auswertung der Messdaten umfasste zun{\"a}chst eine univariate Analyse zur Ermittlung von diagnostischen und demografischen Einflussgr{\"o}ßen (Pr{\"a}-diktoren) auf die Messwerte der beiden Verfahren und auf die Bodyplethysmographie. Anschließend wurden schrittweise mittels multipler linearer Regression aus den ver-schiedenen Einflussgr{\"o}ßen prim{\"a}re Pr{\"a}diktoren f{\"u}r die Messungen mit den beiden Ver-fahren ermittelt. Schließlich wurde eine Sch{\"a}tzformel abgeleitet, die unter der Ber{\"u}ck-sichtigung der wichtigsten Pr{\"a}diktoren die optimale N{\"a}herung der Rebreath-Messwerte an die korrespondierenden Steady-State-Messwerte erlaubte. Mit beiden Verfahren wurden f{\"u}r die Patienten niedrigere Werte der Diffusionskapazi-t{\"a}t ermittelt als f{\"u}r gesunde Probanden, mit den niedrigsten Werten bei Patienten mit restriktiver Lungenerkrankung. F{\"u}r obstruktiv Erkrankte fanden sich die h{\"o}chsten Alve-olarvolumina und entsprechend die niedrigsten Werte f{\"u}r den Krogh-Faktor. Mit beiden Verfahren konnte eine Abh{\"a}ngigkeit der Messwerte f{\"u}r den Transferfaktor von Ge-schlecht und Alter festgestellt werden. Als prim{\"a}rer Pr{\"a}diktor galt allerdings in beiden F{\"a}llen die Diagnose. Bemerkenswert ist der starke Einfluss des BMI auf einige der ge-messenen Parameter (TLCOkorr, Krogh-Faktor, DLCO\%), was eine st{\"a}rkere Ber{\"u}ck-sichtigung des BMI als pr{\"a}diktiven Faktor nahe legt. Die Korrelation zwischen den Messwerten aus den beiden Verfahren war m{\"a}ßig. Das Steady-State-Ger{\"a}t maß den Transferfaktor signifikant und wesentlich h{\"o}her als das Rebreath-Ger{\"a}t. Die schw{\"a}chste Korrelation fand sich unter allen untersuchten Parame-tern f{\"u}r die Prozentwerte vom Soll TLCO\% und DLCO\%. Die Abweichung der korres-pondierenden Messwerte unterschied sich zudem je nach Diagnose, Alter und H{\"o}he des Messwerts. Die Spirometrie und Bodyplethysmografie zeigte die zu erwartenden geschlechts-, al-ters- und diagnosespezifischen Charakteristika, wobei nahezu alle bodyplethysmografi-schen Parameter prim{\"a}r mit der Diagnose und nur sekund{\"a}r mit demografischen Fakto-ren korrelierten. Die Einsekundenkapazit{\"a}t FEV1 erwies sich als ein wichtiger Pr{\"a}diktor f{\"u}r die Steady-State-Diffusionskapazit{\"a}t und als geeignet, um die Rebreath-Messwerte der Zielsetzung entsprechend zu korrigieren. Sowohl f{\"u}r die Absolut- als auch f{\"u}r Rela-tivwerte der Diffusionskapazit{\"a}t konnte eine Sch{\"a}tzformel abgeleitet werden, welche die optimale N{\"a}herung der Rebreath-Werte an die entsprechenden Steady-State-Werte erm{\"o}glichte. Die bessere N{\"a}herung gelang f{\"u}r die Absolutwerte des Transferfaktors.},
  subject      = {Rebreathing},
  language  = {de}
}