@phdthesis{Merkel2003,
  author    = {Merkel, Gabriele},
  title     = {Dysostosis cleidocranialis : Nosologie und klinische Bedeutung unter besonderer Ber{\"u}cksichtigung zahn-, mund- und kieferheilkundlicher Aspekte},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-9583},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2003},
  abstract  = {Die Dysostosis cleidocranialis ist eine Allgemeinerkrankung aus der Gruppe der Osteochondrodysplasien. Drei typische Zeichen charakterisieren dieses Syndrom: Schl{\"u}sselbeinaplasie, versp{\"a}tete Sch{\"a}delossifikation und autosomal- dominante Vererbung mit vollst{\"a}ndiger Penetranz und Expression (Buurmann 1978, Fleischer-Peters und M{\"u}ßig 1988, Castano et al. 1998). Die Ursache liegt in Mutationen des CBFA1-Gens, eines Transkriptionsfaktors, der die Osteoblastendifferenzierung aktiviert. Bis zu 50\% der Erkrankten repr{\"a}sentieren Spontanmutationen (Martinez-Frias et al. 1988, Golan et al. 2003). In manchen F{\"a}llen kann das Erkennen der Krankheit Schwierigkeiten bereiten, insbesondere wenn sie mit anderen Erkrankungen kombiniert auftritt. In Anbetracht des Polymorphismus und der Variabilit{\"a}t dieser Krankheit erfordert die Sicherung der Diagnose weitere, sekund{\"a}re Zeichen. Diese umfassen den Durchbruch und die Morphologie der zweiten Dentition, die Persistenz der bikonvexen Erscheinung der Wirbelk{\"o}rper, das hypoplastische Os iliacum, die versp{\"a}tete Verkn{\"o}cherung des Ramus pubis, die keilf{\"o}rmigen, spitzigen distalen Phalangen oder die Brachymesophalangie des IV. und V. Fingers (Castano et al. 1998) Der extrem verz{\"o}gerte oder sogar ausbleibende Zahnwechsel und die klinisch auff{\"a}llige Mittelgesichtshypoplasie werden von den betroffenen Patienten vielfach als soziale und psychische Belastung empfunden. Die zahn-, mund- und kieferheilkundliche Therapie umfasst in der Regel eine l{\"a}ngerfristige kombinierte kieferchirurgisch-kieferorthop{\"a}dische Behandlung, bedarfsweise erg{\"a}nzt durch konservierende und/oder prothetische Maßnahmen. Die meist erheblichen sagittalen und vertikalen Diskrepanzen der Kieferbasen k{\"o}nnen allerdings selbst nach erfolgreicher kieferorthop{\"a}discher Einstellung der Z{\"a}hne eine ad{\"a}quate prothetische Versorgung erschweren.},
  language  = {de}
}