@phdthesis{Karl2006,
  author    = {Karl, Stefanie Eva},
  title     = {Ein adaptives Verfahren zur Ermittelung der Kontrastwahrnehmungsschwelle mittels Visuell Evozierter Potentiale},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-20837},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2006},
  abstract  = {Einleitung: Visuell evozierte Potenziale (VEP) werden zur objektiven Bestimmung von Wahrnehmungsschwellen (z. B. Kontrastschwellen) eingesetzt. Es wurde ein neu entwickeltes Verfahren getestet, bei dem bereits w{\"a}hrend der Messung eine Datenanalyse durchgef{\"u}hrt wird, was eine adaptive Anpassung der jeweils folgenden Reizmuster erlaubt. Dieses adaptive Verfahren wurde mit einer nicht-adaptiven VEP-Messung und mit einem psychophysischen Verfahren verglichen. Dabei wurde gepr{\"u}ft, ob das adaptive Verfahren zu einer niedrigeren Schwelle f{\"u}hrt und ob es zu einer Zeitersparnis bei der Bestimmung der Schwelle kommt. Methoden: Bei 20 Normalpersonen wurde das VEP auf Schachbrettmuster mit einer mittleren Leuchtdichte von 50 cd/m^2, 3 verschiedenen Karogr{\"o}ßen (Kg = 0,05°, 0,24°, 2,4°) und 8 verschiedenen Kontrasten (0,6\%, 1,6\%, 2,6\%, 5,5\%, 11,3\%, 23,4\%, 48,3\%, 100\%) abgeleitet. Steady-state VEPs auf Musterumkehrreize (f=8,3Hz) wurden mit einer Oz-Fpz-Anordnung binokular abgeleitet. Die Signifikanz einer Antwort wurde durch das Verh{\"a}ltnis der Fourier- Amplitude der Musterwechselfrequenz (16,6Hz) zum Amplituden-Mittelwert der beiden Nachbarfrequenzen abgesch{\"a}tzt. F{\"u}r jede der 3 Karogr{\"o}ßen wurde neben einer nicht-adaptiven Messung mit 40 Durchl{\"a}ufen pro Kontrastbedingung und einer psychophysischen Bestimmung der Kontrastschwelle eine adaptive Messung durchgef{\"u}hrt, bei der die gleiche Gesamtzahl von 320 Durchl{\"a}ufen durch die adaptive Prozedur unterschiedlich auf die 8 Kontrastbedingungen verteilt wurde. Die Kontrastwahrnehmungsschwelle im VEP wurde definiert als die niedrigste Kontraststufe mit signifikanten VEPs Ergebnisse: Bei den psychophysischen Untersuchungen konnte bei der Kg von 0,05° eine gemittelte Schwelle bei 7,8\% bestimmt werden. Bei den gr{\"o}ßeren Karos wurden alle zur Verf{\"u}gung stehenden Kontraststufen erkannt. Mittels VEP konnten bei 0,05° Kg lediglich bei 25\% der Probanden signifikante Amplituden abgeleitet werden, so dass hier keine Schwellenbestimmung f{\"u}r alle Probanden m{\"o}glich war. Bei einer Karogr{\"o}ße von 2,4° konnte f{\"u}r das nicht-adaptive VEP eine mittlere Kontrastschwelle von 5,59\% und f{\"u}r das adaptive VEP eine Schwelle von 3,81\% gefunden werden. Bei der Karogr{\"o}ße von 0,24° zeigte sich mit der nicht-adaptiven Prozedur eine mittlere Kontrastschwelle von 8,51\% und mit der adaptiven Prozedur eine Schwelle von 3,03\%. Die Schwellenwerte des adaptiven VEP-Verfahrens waren signifikant niedriger als die Schwellenwerte des nicht-adaptiven Verfahrens. Diskussion: Durch die psychophysischen Untersuchungen wurde eine niedrigere Kontrastschwelle gemessen als durch eine Bestimmung mit visuell evozierten Potenzialen. In derselben Messzeit konnte mit dem adaptiven Verfahren eine Schwelle gefunden werden, die eher mit der Psychophysik {\"u}bereinstimmt, verglichen mit dem nicht adaptiven Verfahren. Das adaptive VEP-Verfahren f{\"u}hrte den Großteil der Messungen im Schwellenbereich durch. Das daraus resultierende bessere Signal-Rausch-Verh{\"a}ltnis ist f{\"u}r das Absenken der Schwelle verantwortlich. Dieses adaptive Verfahren kann helfen, die objektive Bestimmung von Kontrastschwellen durch visuell evozierte Potenziale in der klinischen Routine zu beschleunigen.},
  language  = {de}
}
@article{MuellerGirardHopfneretal.2016,
  author    = {M{\"u}ller, Stefanie H. and Girard, Simon L. and Hopfner, Franziska and Merner, Nancy D. and Bourassa, Cynthia V. and Lorenz, Delia and Clark, Lorraine N. and Tittmann, Lukas and Soto-Ortolaza, Alexandra I. and Klebe, Stephan and Hallett, Mark and Schneider, Susanne A. and Hodgkinson, Colin A. and Lieb, Wolfgang and Wszolek, Zbigniew K. and Pendziwiat, Manuela and Lorenzo-Betancor, Oswaldo and Poewe, Werner and Ortega-Cubero, Sara and Seppi, Klaus and Rajput, Alex and Hussl, Anna and Rajput, Ali H. and Berg, Daniela and Dion, Patrick A. and Wurster, Isabel and Shulman, Joshua M. and Srulijes, Karin and Haubenberger, Dietrich and Pastor, Pau and Vilari{\~n}o-G{\"u}ell, Carles and Postuma, Ronald B. and Bernard, Genevi{\`e}ve and Ladwig, Karl-Heinz and Dupr{\´e}, Nicolas and Jankovic, Joseph and Strauch, Konstantin and Panisset, Michel and Winkelmann, Juliane and Testa, Claudia M. and Reischl, Eva and Zeuner, Kirsten E. and Ross, Owen A. and Arzberger, Thomas and Chouinard, Sylvain and Deuschl, G{\"u}nther and Louis, Elan D. and Kuhlenb{\"a}umer, Gregor and Rouleau, Guy A.},
  title     = {Genome-wide association study in essential tremor identifies three new loci},
  series = {Brain},
  volume    = {139},
  journal   = {Brain},
  doi       = {10.1093/brain/aww242},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-186541},
  pages     = {3163-3169},
  year      = {2016},
  abstract  = {We conducted a genome-wide association study of essential tremor, a common movement disorder characterized mainly by a postural and kinetic tremor of the upper extremities. Twin and family history studies show a high heritability for essential tremor. The molecular genetic determinants of essential tremor are unknown. We included 2807 patients and 6441 controls of European descent in our two-stage genome-wide association study. The 59 most significantly disease-associated markers of the discovery stage were genotyped in the replication stage. After Bonferroni correction two markers, one (rs10937625) located in the serine/threonine kinase STK32B and one (rs17590046) in the transcriptional coactivator PPARGC1A were associated with essential tremor. Three markers (rs12764057, rs10822974, rs7903491) in the cell-adhesion molecule CTNNA3 were significant in the combined analysis of both stages. The expression of STK32B was increased in the cerebellar cortex of patients and expression quantitative trait loci database mining showed association between the protective minor allele of rs10937625 and reduced expression in cerebellar cortex. We found no expression differences related to disease status or marker genotype for the other two genes. Replication of two lead single nucleotide polymorphisms of previous small genome-wide association studies (rs3794087 in SLC1A2, rs9652490 in LINGO1) did not confirm the association with essential tremor.},
  language  = {en}
}