@phdthesis{Krueger2005,
  author    = {Kr{\"u}ger, Miriam},
  title     = {Sch{\"a}tzungen der m{\"a}nnlichen und weiblichen Mutationsraten bei Duchennescher Muskeldystrophie},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-15833},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2005},
  abstract  = {Die vorliegende Arbeit besch\&\#228;ftigt sich mit der Bestimmung des Verh\&\#228;ltnisses der m\&\#228;nnlichen und weiblichen Mutationsraten bei der Duchenneschen Muskeldystrophie (DMD), wobei jeweils zwischen Deletionen und Punktmutationen unterschieden wird. Bei der Duchenneschen Muskeldystrophie handelt es sich um eine X-chromosomal rezessiv vererbte Krankheit. Es existiert derzeit keine kausale Therapie, die Patienten versterben meist im 2. Lebensjahrzehnt. Heterozygote Frauen, die in der Regel ph\&\#228;notypisch gesund sind, kommen als \&\#220;bertr\&\#228;gerinnen der Krankheit in Frage. Bislang gibt es keine absolut verl\&\#228;sslichen direkte Heterozygotentests, es k\&\#246;nnen nicht alle \&\#220;bertr\&\#228;gerinnen identifiziert werden. Stattdessen wird bei einer genetischen Beratung das Risiko einer Frau, \&\#220;bertr\&\#228;gerin zu sein, berechnet. Hierbei werden zun\&\#228;chst mit Hilfe des Familienstammbaums sowie weiteren Ph\&\#228;notypinformationen wie dem Creatinkinase-Wert (CK), Informationen erfasst. F\&\#252;r die Berechnung sind dann die Neumutationsrate f\&\#252;r DMD im Allgemeinen sowie das Verh\&\#228;ltnis der m\&\#228;nnlichen (Ny) und weiblichen (My) Mutationsraten Grundlage (k = Ny / My). Die m\&\#246;glichst genaue Kenntnis des genannten Quotienten k ist daher wesentlich f\&\#252;r die Ermittlung des Heterozygotenrisikos, um eine kompetente genetische Beratung dieser Frauen zu erm\&\#246;glichen. Es galt urspr\&\#252;nglich die Annahme Ny = My und somit k =1. Aufgrund der durchgef\&\#252;hrten Berechnungen konnte gezeigt werden, dass die Mutationsraten in weiblichen Keimzellen (My) und in m\&\#228;nnlichen Keimzellen (Ny) nicht, wie anf\&\#228;nglich angenommen, gleich gro\&\#223; sind. Es ist also My ungleich Ny, und somit k ungleich 1. Insbesondere muss hierbei zwischen Deletionen und Punktmutationen unterschieden werden. Es l\&\#228;sst sich sagen, dass f\&\#252;r Deletionen My > Ny gilt, w\&\#228;hrend f\&\#252;r Punktmutationen My < Ny gilt (k = 3,04 also Ny ca 3 My). Die Ergebnisse zeigen, dass ca. 60\% der Punktmutationen in der Spermatogenese entstehen, w\&\#228;hrend fast die Gesamtheit der Deletionen in der Oogenese entsteht. Diese Erkenntnis hat f\&\#252;r die humangenetische Beratung einer m\&\#246;glichen Konduktorin f\&\#252;r die Duchennesche Muskeldystrophie eine gro\&\#223;e Bedeutung. Aufgrund unserer Berechnungen k\&\#246;nnen wir davon ausgehen, dass bei Deletionen n\&\#228;herungsweise 50\% der F\&\#228;lle tats\&\#228;chliche Neumutationen sind, w\&\#228;hrend es sich in 50\% der F\&\#228;lle bei den M\&\#252;ttern um Konduktorinnen handelt. Damit ist die die Zahl der tats\&\#228;chlichen Neumutationen deutlich h\&\#246;her als durch theoretische \&\#220;berlegungen fr\&\#252;her angenommen (33\%), w\&\#228;hrend die Zahl der Konduktorinnen deutlich niedriger ist als angenommen (66\%). F\&\#252;r eine Mutter, die ein Kind mit Duchennescher Muskeldystrophie geboren hat, bei dem eine Deletion vorliegt, gilt nun, dass das Risiko, erneut ein krankes Kind zu geb\&\#228;ren, signifikant niedriger ist als das gesch\&\#228;tzte Risiko unter der Annahme gleicher Mutationsraten in Oogenese und Spermatogenese. F\&\#252;r Punktmutationen k\&\#246;nnen wir davon ausgehen, dass etwa 20\% der F\&\#228;lle tats\&\#228;chliche Neumutationen sind, w\&\#228;hrend es sich in 80\% der F\&\#228;lle bei den M\&\#252;ttern um Konduktorinnen handelt. Damit ist die die Zahl der tats\&\#228;chlichen Neumutationen deutlich niedriger, w\&\#228;hrend die Zahl der Konduktorinnen deutlich h\&\#246;her ist als angenommen. F\&\#252;r eine Mutter, die ein Kind mit Duchennescher Muskeldystrophie geboren hat, bei dem eine Punktmutation vorliegt, gilt nun, dass das Risiko, erneut ein krankes Kind zu geb\&\#228;ren, deutlich h\&\#246;her ist als zun\&\#228;chst angenommen.},
  language  = {de}
}
@article{KruegerLeskienSchulleretal.2021,
  author    = {Kr{\"u}ger, S{\"o}ren and Leskien, Miriam and Schuller, Patricia and Prifert, Christiane and Weißbrich, Benedikt and Vogel, Ulrich and Krone, Manuel},
  title     = {Performance and feasibility of universal PCR admission screening for SARS-CoV-2 in a German tertiary care hospital},
  series = {Journal of Medical Virology},
  volume    = {93},
  journal   = {Journal of Medical Virology},
  number    = {5},
  doi       = {10.1002/jmv.26770},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-238971},
  pages     = {2890 -- 2898},
  year      = {2021},
  abstract  = {Anamnestic screening of symptoms and contact history is applied to identify coronavirus disease 2019 (COVID-19) patients on admission. However, asymptomatic and presymptomatic patients remain undetected although the viral load may be high. In this retrospective cohort study, all hospitalized patients who received polymerase chain reaction (PCR) admission testing from March 26th until May 24th, 2020 were included. Data on COVID-19-specific symptoms and contact history to COVID-19 cases were retrospectively extracted from patient files and from contact tracing notes. The compliance to the universal testing protocol was high with 90\%. Out of 6940 tested patients, 27 new severe acute respiratory syndrome coronavirus-2 infections (0.4\%) were detected. Seven of those COVID-19 cases (26\% of all new cases) were asymptomatic and had no positive contact history, but were identified through a positive PCR test. The number needed to identify an asymptomatic patient was 425 in the first wave of the epidemic, 1218 in the low incidence phase. The specificity of the method was above 99.9\%. Universal PCR testing was highly accepted by staff as demonstrated by high compliance. The costs to detect one asymptomatic case in future studies need to be traded off against the costs and damage caused by potential outbreaks of COVID-19.},
  language  = {en}
}
@article{PfeifferKruegerMaierhoferetal.2016,
  author    = {Pfeiffer, Susanne and Kr{\"u}ger, Jacqueline and Maierhofer, Anna and B{\"o}ttcher, Yvonne and Kl{\"o}ting, Nora and El Hajj, Nady and Schleinitz, Dorit and Sch{\"o}n, Michael R. and Dietrich, Arne and Fasshauer, Mathias and Lohmann, Tobias and Dreßler, Miriam and Stumvoll, Michael and Haaf, Thomas and Bl{\"u}her, Matthias and Kovacs, Peter},
  title     = {Hypoxia-inducible factor 3A gene expression and methylation in adipose tissue is related to adipose tissue dysfunction},
  series = {Scientific Reports},
  volume    = {6},
  journal   = {Scientific Reports},
  number    = {27969},
  doi       = {10.1038/srep27969},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-167662},
  year      = {2016},
  abstract  = {Recently, a genome-wide analysis identified DNA methylation of the HIF3A (hypoxia-inducible factor 3A) as strongest correlate of BMI. Here we tested the hypothesis that HIF3A mRNA expression and CpG-sites methylation in adipose tissue (AT) and genetic variants in HIF3A are related to parameters of AT distribution and function. In paired samples of subcutaneous AT (SAT) and visceral AT (VAT) from 603 individuals, we measured HIF3A mRNA expression and analyzed its correlation with obesity and related traits. In subgroups of individuals, we investigated the effects on HIF3A genetic variants on its AT expression (N = 603) and methylation of CpG-sites (N = 87). HIF3A expression was significantly higher in SAT compared to VAT and correlated with obesity and parameters of AT dysfunction (including CRP and leucocytes count). HIF3A methylation at cg22891070 was significantly higher in VAT compared to SAT and correlated with BMI, abdominal SAT and VAT area. Rs8102595 showed a nominal significant association with AT HIF3A methylation levels as well as with obesity and fat distribution. HIF3A expression and methylation in AT are fat depot specific, related to obesity and AT dysfunction. Our data support the hypothesis that HIF pathways may play an important role in the development of AT dysfunction in obesity.},
  language  = {en}
}