@phdthesis{Pohl2015,
  author    = {Pohl, Roman},
  title     = {Die Gleichrichtung von multifokalen visuell evozierten Potenzialen im pattern-pulse Verfahren zur Verbesserung der Signalqualit{\"a}t der pattern-onset VEP Messung},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-114915},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2015},
  abstract  = {Aus Untersuchungen mit dem multifokalen VEP (mfVEP) weiß man, dass sich multifokal visuell evozierte Potenziale aus unterschiedlichen Teilen des Gesichtsfeldes st{\"o}rend beeinflussen und ausl{\"o}schen k{\"o}nnen. Ziel dieser Studie war es zu untersuchen, ob die Signalqualit{\"a}t des pattern-onset VEPs erh{\"o}ht und die Reproduzierbarkeit der Signalantworten mit Hilfe des mfVEPs verbessert werden kann, indem man einzelne mfVEPs gleichrichtet. 20 Normalpersonen nahmen an dieser Untersuchung teil. Ein kortikal skaliertes Schachbrettmuster von 30° Gr{\"o}ße wurde in 6 keilf{\"o}rmige Teilfelder unterteilt. Innerhalb jedes Teilfeldes wurden kortikal skalierte Schachbrettmuster mit einer mittleren Leuchtdichte von 50 cd/m2 und einem Kontrast von 99\% im pattern-pulse Verfahren pr{\"a}sentiert. Die durchschnittliche Stimulationsfrequenz betrug 2,0 Hz. MfVEPs des rechten Auges wurden {\"u}ber eine Oz-Fpz und bipolare Ableitung zwischen zwei 4 cm um das Inion angeordnete Elektroden abgeleitet. Durch Summierung der 6 mfVEP Ableitungen mit unterschiedlichen Vorzeichen wurden zwei Ganzfeld-VEPs synthetisiert, von denen eine die fr{\"u}hen C1 und C2 Komponenten, die andere die sp{\"a}te C3-Komponente des pattern onset VEPs erh{\"o}hte. Amplituden und Latenzunterschiede zwischen den synthetisierten Antwortkurven und der Ganzfeldantwort aller 6 Felder wurden auf Signifikanz getestet. Die Daten legen nahe, dass die inter-individuelle Variabilit{\"a}t des Standard Ganzfeld pattern onset VEPs auf die Ausl{\"o}schung von großen und wenig variablen VEP Signalen aus unterschiedlichen Bereichen des Gesichtfsfeldes zur{\"u}ckgef{\"u}hrt werden kann. Die Gleichrichtung dieser VEP-Signale f{\"u}hrte zu einem hochsignifikanten Anstieg der Amplitude und zu einer reduzierten Variabilit{\"a}t der synthetisierten Ganzfeldantworten im Vergleich zur gemessenen Ganzfeldantwort. Neben der objektiven Perimetrie kann die Anwendung multifokaler Techniken zu einer gesteigerten Sensitivit{\"a}t beim Aufsp{\"u}ren visueller Pathologien f{\"u}hren verglichen mit Standard Ganzfeldmessungen.},
  subject      = {Patterns},
  language  = {de}
}
@article{BrodehlMeshkovMyasnikovetal.2021,
  author    = {Brodehl, Andreas and Meshkov, Alexey and Myasnikov, Roman and Kiseleva, Anna and Kulikova, Olga and Klauke, B{\"a}rbel and Sotnikova, Evgeniia and Stanasiuk, Caroline and Divashuk, Mikhail and Pohl, Greta Marie and Kudryavtseva, Maria and Klingel, Karin and Gerull, Brenda and Zharikova, Anastasia and Gummert, Jan and Koretskiy, Sergey and Schubert, Stephan and Mershina, Elena and G{\"a}rtner, Anna and Pilus, Polina and Laser, Kai Thorsten and Sinitsyn, Valentin and Boytsov, Sergey and Drapkina, Oxana and Milting, Hendrik},
  title     = {Hemi- and homozygous loss-of-function mutations in DSG2 (desmoglein-2) cause recessive arrhythmogenic cardiomyopathy with an early onset},
  series = {International Journal of Molecular Sciences},
  volume    = {22},
  journal   = {International Journal of Molecular Sciences},
  number    = {7},
  issn      = {1422-0067},
  doi       = {10.3390/ijms22073786},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-285279},
  year      = {2021},
  abstract  = {About 50\% of patients with arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) carry a pathogenic or likely pathogenic mutation in the desmosomal genes. However, there is a significant number of patients without positive familial anamnesis. Therefore, the molecular reasons for ACM in these patients are frequently unknown and a genetic contribution might be underestimated. Here, we used a next-generation sequencing (NGS) approach and in addition single nucleotide polymor-phism (SNP) arrays for the genetic analysis of two independent index patients without familial medical history. Of note, this genetic strategy revealed a homozygous splice site mutation (DSG2-c.378+1G>T) in the first patient and a nonsense mutation (DSG2-p.L772X) in combination with a large deletion in DSG2 in the second one. In conclusion, a recessive inheritance pattern is likely for both cases, which might contribute to the hidden medical history in both families. This is the first report about these novel loss-of-function mutations in DSG2 that have not been previously identi-fied. Therefore, we suggest performing deep genetic analyses using NGS in combination with SNP arrays also for ACM index patients without obvious familial medical history. In the future, this finding might has relevance for the genetic counseling of similar cases.},
  language  = {en}
}