@article{PetersenKuntzerFischeretal.2015,
  author    = {Petersen, Jens A. and Kuntzer, Thierry and Fischer, Dirk and von der Hagen, Maja and Veronika, Angela and Lobrinus, Johannes A. and Kress, Wolfram and Rushing, Elisabeth J. and Sinnreich, Michael and Jung, Hans H.},
  title     = {Dysferlinopathy in Switzerland: clinical phenotypes and potential founder effects},
  series = {BMC Neurology},
  volume    = {15},
  journal   = {BMC Neurology},
  number    = {182},
  doi       = {10.1186/s12883-015-0449-3},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-139920},
  year      = {2015},
  abstract  = {Background: Dysferlin is reduced in patients with limb girdle muscular dystrophy type 2B, Miyoshi myopathy, distal anterior compartment myopathy, and in certain Ethnic clusters. Methods: We evaluated clinical and genetic patient data from three different Swiss Neuromuscular Centers. Results: Thirteen patients from 6 non-related families were included. Age of onset was 18.8 +/- 4.3 years. In all patients, diallelic disease-causing mutations were identified in the DYSF gene. Nine patients from 3 non-related families from Central Switzerland carried the identical homozygous mutation, c.3031 + 2T>C. A possible founder effect was confirmed by haplotype analysis. Three patients from two different families carried the heterozygous mutation, c.1064_1065delAA. Two novel mutations were identified (c.2869C>T (p.Gln957Stop), c.5928G>A (p.Trp1976Stop)). Conclusions: Our study confirms the phenotypic heterogeneity associated with DYSF mutations. Two mutations (c.3031 + 2T>C, c.1064_1065delAA) appear common in Switzerland. Haplotype analysis performed on one case (c.3031 + 2T>C) suggested a possible founder effect.},
  language  = {en}
}
@phdthesis{Werner2013,
  author    = {Werner, Veronika Angela Madeleine},
  title     = {Thermokoagulation (Thermachoice ®), eine klinische Verlaufsbeobachtung einer geb{\"a}rmuttererhaltenden Therapie bei Blutungsst{\"o}rungen},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-98053},
  school      = {Universit{\"a}t W{\"u}rzburg},
  year      = {2013},
  abstract  = {F{\"u}r eine Vielzahl der Frauen mit Blutungsst{\"o}rungen steht das Erreichen einer „normalen Blutung" als Therapieziel von Thermachoice® im Vordergrund und weniger ein v{\"o}lliger Blutungsstopp. Im telefonischen Gespr{\"a}ch mit den Studienteilnehmerinnen zeigte sich, dass viele Frauen die Menstruation als einen zyklisch wieder kehrenden Reinigungsprozess des K{\"o}rpers ansehen, der nach einer inneren Uhr funktioniert, auf den sie ungern verzichten m{\"o}chten. (Vgl. auch Bitzer et al., 2005, S. 282-287) Auch die Unversehrtheit des K{\"o}rpers und die Vollkommenheit der Weiblichkeit sind Beweggr{\"u}nde f{\"u}r eine geb{\"a}rmutter-erhaltende Therapie bei Hypermenorrhoe. Mit einer signifikanten Reduktion der Blutungsst{\"a}rke, der Dysmenorrhoe und der seelischen Belastung in dieser Studie, stellt Thermachoice® eine effektive, sichere, kosteng{\"u}nstige und wenig in die k{\"o}rperliche Unversehrtheit eingreifende Option zur Behandlung von Hypermenorrhoe dar. Im Gegensatz zu hormonellen oder anderen medikament{\"o}sen Maßnahmen ist die fehlende systemische Wirkung auf den Organismus bei Thermachoice® ein erw{\"a}hnenswerter Vorteil. Auch eine langfristige Anwendungsdauer ist bei einer Behandlung mit Thermachoice® hinf{\"a}llig. Mit der Blutungsreduktion durch die Endometriumablation kann in vielen F{\"a}llen das Zeitfenster bis zum Erreichen der Menopause {\"u}berbr{\"u}ckt werden. Im Vergleich mit invasiveren Operationsmethoden, wie der Hysterektomie, ist die Komplikationsrate von Thermachoice® geringer, ebenso das Risiko f{\"u}r Nachoperationen. Der Verlust der Fruchtbarkeit durch eine Hysterektomie kann zu einer emotionalen Belastung werden und zu Partnerschaftskonflikten f{\"u}hren. Auch wenn von einer Schwangerschaft nach Thermachoice® aus medizinischer Sicht abzuraten ist, so sind m{\"o}glicherweise die Tatsache und das Wissen um die erhaltene Geb{\"a}rmutter ausreichend, um das Auftreten affektiver St{\"o}rungen zu mindern. Es ist nicht das Ziel dieser Arbeit festzulegen, ob Thermachoice® besser oder schlechter zur Behandlung von Blutungsst{\"o}rungen geeignet ist als alternative Therapiemaßnahmen. Es l{\"a}sst sich sagen, dass Thermachoice® im Rahmen der individuellen Entscheidung eine zufriedenstellende Option zur sanften Behandlung von Blutungsst{\"o}rungen darstellt. Thermachoice® ist vor allem f{\"u}r diejenigen Frauen geeignet, die ihren Uterus behalten m{\"o}chten und bei denen keine operationsw{\"u}rdige Senkung des Uterus und der Vagina besteht. Auch Patientinnen mit einem hohen Operationsrisiko und Frauen, bei denen Kontraindikationen f{\"u}r Alternativen bestehen, profitieren von dieser Methode. Vilos et al. h{\"a}lt fest, dass bei ausgew{\"a}hlten Kandidatinnen nach 10 Jahren klinischer Erfahrung TBEA die bevorzugte chirurgische Methode darstellt, um Menorrhagien zu behandeln. F{\"u}r die individuellen Bed{\"u}rfnisse der Frauen gibt es ein breites Spektrum an Behandlungsangeboten. Letztendlich kann ein ideales Therapieergebnis in Form maximaler Patientinnen-Zufriedenheit nur erzielt werden, indem im Vorfeld alle Vor- und Nachteile der einzelnen Therapieoptionen er{\"o}rtert werden und gemeinsam mit der Frau eine Entscheidung getroffen wird.},
  subject      = {Uterus},
  language  = {de}
}
@article{ElHelouBiegnerBodeetal.2019,
  author    = {El-Helou, Sabine M. and Biegner, Anika-Kerstin and Bode, Sebastian and Ehl, Stephan R. and Heeg, Maximilian and Maccari, Maria E. and Ritterbusch, Henrike and Speckmann, Carsten and Rusch, Stephan and Scheible, Raphael and Warnatz, Klaus and Atschekzei, Faranaz and Beider, Renata and Ernst, Diana and Gerschmann, Stev and Jablonka, Alexandra and Mielke, Gudrun and Schmidt, Reinhold E. and Sch{\"u}rmann, Gesine and Sogkas, Georgios and Baumann, Ulrich H. and Klemann, Christian and Viemann, Dorothee and Bernuth, Horst von and Kr{\"u}ger, Renate and Hanitsch, Leif G. and Scheibenbogen, Carmen M. and Wittke, Kirsten and Albert, Michael H. and Eichinger, Anna and Hauck, Fabian and Klein, Christoph and Rack-Hoch, Anita and Sollinger, Franz M. and Avila, Anne and Borte, Michael and Borte, Stephan and Fasshauer, Maria and Hauenherm, Anja and Kellner, Nils and M{\"u}ller, Anna H. and {\"U}lzen, Anett and Bader, Peter and Bakhtiar, Shahrzad and Lee, Jae-Yun and Heß, Ursula and Schubert, Ralf and W{\"o}lke, Sandra and Zielen, Stefan and Ghosh, Sujal and Laws, Hans-Juergen and Neubert, Jennifer and Oommen, Prasad T. and H{\"o}nig, Manfred and Schulz, Ansgar and Steinmann, Sandra and Klaus, Schwarz and D{\"u}ckers, Gregor and Lamers, Beate and Langemeyer, Vanessa and Niehues, Tim and Shai, Sonu and Graf, Dagmar and M{\"u}glich, Carmen and Schmalzing, Marc T. and Schwaneck, Eva C. and Tony, Hans-Peter and Dirks, Johannes and Haase, Gabriele and Liese, Johannes G. and Morbach, Henner and Foell, Dirk and Hellige, Antje and Wittkowski, Helmut and Masjosthusmann, Katja and Mohr, Michael and Geberzahn, Linda and Hedrich, Christian M. and M{\"u}ller, Christiane and R{\"o}sen-Wolff, Angela and Roesler, Joachim and Zimmermann, Antje and Behrends, Uta and Rieber, Nikolaus and Schauer, Uwe and Handgretinger, Rupert and Holzer, Ursula and Henes, J{\"o}rg and Kanz, Lothar and Boesecke, Christoph and Rockstroh, J{\"u}rgen K. and Schwarze-Zander, Carolynne and Wasmuth, Jan-Christian and Dilloo, Dagmar and H{\"u}lsmann, Brigitte and Sch{\"o}nberger, Stefan and Schreiber, Stefan and Zeuner, Rainald and Ankermann, Tobias and Bismarck, Philipp von and Huppertz, Hans-Iko and Kaiser-Labusch, Petra and Greil, Johann and Jakoby, Donate and Kulozik, Andreas E. and Metzler, Markus and Naumann-Bartsch, Nora and Sobik, Bettina and Graf, Norbert and Heine, Sabine and Kobbe, Robin and Lehmberg, Kai and M{\"u}ller, Ingo and Herrmann, Friedrich and Horneff, Gerd and Klein, Ariane and Peitz, Joachim and Schmidt, Nadine and Bielack, Stefan and Groß-Wieltsch, Ute and Classen, Carl F. and Klasen, Jessica and Deutz, Peter and Kamitz, Dirk and Lassy, Lisa and Tenbrock, Klaus and Wagner, Norbert and Bernbeck, Benedikt and Brummel, Bastian and Lara-Villacanas, Eusebia and M{\"u}nstermann, Esther and Schneider, Dominik T. and Tietsch, Nadine and Westkemper, Marco and Weiß, Michael and Kramm, Christof and K{\"u}hnle, Ingrid and Kullmann, Silke and Girschick, Hermann and Specker, Christof and Vinnemeier-Laubenthal, Elisabeth and Haenicke, Henriette and Schulz, Claudia and Schweigerer, Lothar and M{\"u}ller, Thomas G. and Stiefel, Martina and Belohradsky, Bernd H. and Soetedjo, Veronika and Kindle, Gerhard and Grimbacher, Bodo},
  title     = {The German national registry of primary immunodeficiencies (2012-2017)},
  series = {Frontiers in Immunology},
  volume    = {10},
  journal   = {Frontiers in Immunology},
  doi       = {10.3389/fimmu.2019.01272},
  url       = {http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:20-opus-226629},
  year      = {2019},
  abstract  = {Introduction: The German PID-NET registry was founded in 2009, serving as the first national registry of patients with primary immunodeficiencies (PID) in Germany. It is part of the European Society for Immunodeficiencies (ESID) registry. The primary purpose of the registry is to gather data on the epidemiology, diagnostic delay, diagnosis, and treatment of PIDs. Methods: Clinical and laboratory data was collected from 2,453 patients from 36 German PID centres in an online registry. Data was analysed with the software Stata® and Excel. Results: The minimum prevalence of PID in Germany is 2.72 per 100,000 inhabitants. Among patients aged 1-25, there was a clear predominance of males. The median age of living patients ranged between 7 and 40 years, depending on the respective PID. Predominantly antibody disorders were the most prevalent group with 57\% of all 2,453 PID patients (including 728 CVID patients). A gene defect was identified in 36\% of patients. Familial cases were observed in 21\% of patients. The age of onset for presenting symptoms ranged from birth to late adulthood (range 0-88 years). Presenting symptoms comprised infections (74\%) and immune dysregulation (22\%). Ninety-three patients were diagnosed without prior clinical symptoms. Regarding the general and clinical diagnostic delay, no PID had undergone a slight decrease within the last decade. However, both, SCID and hyper IgE-syndrome showed a substantial improvement in shortening the time between onset of symptoms and genetic diagnosis. Regarding treatment, 49\% of all patients received immunoglobulin G (IgG) substitution (70\%-subcutaneous; 29\%-intravenous; 1\%-unknown). Three-hundred patients underwent at least one hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Five patients had gene therapy. Conclusion: The German PID-NET registry is a precious tool for physicians, researchers, the pharmaceutical industry, politicians, and ultimately the patients, for whom the outcomes will eventually lead to a more timely diagnosis and better treatment.},
  language  = {en}
}