TY - JOUR A1 - Kraemer, Markus A1 - Becker, Jana A1 - Bley, Thorsten Alexander A1 - Steinbrecher, Andreas A1 - Minnerup, Jens A1 - Hellmich, Bernhard T1 - Diagnostik und Therapie der Riesenzellarteriitis T1 - Diagnostics and treatment of giant cell arteritis JF - Der Nervenarzt N2 - Die Riesenzellarteriitis (RZA) ist in der Altersgruppe der über 50-Jährigen die häufigste idiopathische systemische Vaskulitis. Die Erkrankung bedarf einer zeitnahen Diagnostik und Therapie, um schwere Komplikationen wie eine Erblindung oder einen Schlaganfall zu vermeiden. Die Rezidivneigung erfordert eine mehrjährige, zum Teil lebenslange Glukokortikoid(GC)-Therapie, was das Risiko GC-induzierter Langzeitnebenwirkungen erhöht. Daher wird bei der Mehrzahl der Patienten eine additive GC-einsparende Therapie empfohlen. Hierzu steht der Anti-IL-6-Rezeptor-Antikörper Tocilizumab in subkutaner Applikation als zugelassene Substanz zur Verfügung, alternativ kann Methotrexat (MTX) eingesetzt werden (off-label). N2 - Giant cell arteritis (GCA) is the most common idiopathic systemic vasculitis in the age group over 50 years. It requires prompt diagnostics and treatment to avoid severe complications, such as visual loss or stroke. The tendency to relapse makes a glucocorticoid (GC) treatment necessary for several years and sometimes lifelong, which increases the risk of GC-induced long-term side effects. Therefore, additive GC-sparing treatment is recommended in the majority of patients. For this purpose, the anti-IL‑6 receptor antibody tocilizumab is available as an approved substance for subcutaneous application; alternatively, methotrexate (MTX) can be used (off-label). KW - Riesenzellarteriitis KW - Diagnose KW - Therapie KW - Glukokortikoide KW - Glukokortikoideinsparende Therapie KW - Tocilizumab KW - Methotrexat KW - giant cell arteritis KW - diagnosis KW - therapy KW - glucocorticoids KW - glucocorticoid-sparing agents KW - Tocilizumab KW - Methotrexate Y1 - 2022 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-307771 SN - 0028-2804 SN - 1433-0407 VL - 93 IS - 8 ER - TY - JOUR A1 - Martin, Tamara A1 - Rommel, Kathrin A1 - Thomas, Carina A1 - Eymann, Jutta A1 - Kretschmer, Tanita A1 - Berner, Reinhard A1 - Lee-Kirsch, Min Ae A1 - Hebestreit, Helge T1 - Seltene Erkrankungen in den Daten sichtbar machen – Kodierung JF - Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz N2 - Seltene Erkrankungen (SE) werden durch die im deutschen Gesundheitssystem verwendete Diagnosenklassifikation ICD-10-GM (International Statistical Classification of Diseases and Related Health problems, 10th Revision, German Modification) nur zu einem kleinen Teil eindeutig erfasst. Daher sind Aussagen zur Häufigkeit von SE sowie zum speziellen Versorgungs- und Finanzierungsbedarf nicht möglich, was zu einer lückenhaften Datenlage als Entscheidungsgrundlage für Krankenkassen, Leistungserbringer und Gesundheitspolitik führt. Das Fehlen exakter Informationen behindert auch die wissenschaftliche Arbeit. Daher wird deutschlandweit ab 2023 die Verwendung der Alpha-ID-SE-Datei und der ORPHAcodes für die spezifische Erfassung von SE bei stationären Fällen verpflichtend. Die Alpha-ID-SE-Datei verknüpft die ICD-10-GM-Kodes mit den international anerkannten ORPHAcodes für die Diagnose von SE. Kommerzielle Anbieter stellen zunehmend die benötigten IT-Tools zur Kodierung von SE zur Verfügung. An mehreren Universitätskliniken mit Zentren für SE wurden Lösungen etabliert, die eine vollständige Kodierung gewährleisten sollen. Hierzu gehören finanzielle Anreize für die kodierenden Bereiche, konkrete Nachfragen nach dem Vorliegen einer SE beim Kodiervorgang und eine semiautomatische Kodierung bei Patient*innen, die schon einmal mit einer SE an der Einrichtung betreut worden waren. Eine Kombination der verschiedenen Ansätze verspricht die höchste Wahrscheinlichkeit einer vollständigen Kodierung. Für ein umfängliches Bild der SE im Gesundheitssystem und um dem speziellen Versorgungs- und Finanzierungsbedarf besser Rechnung tragen zu können, wäre auch im ambulanten Bereich eine möglichst spezifische und eindeutige Kodierung wünschenswert. Für komplexe SE und bisher undiagnostizierte Patient*innen wird zusätzlich eine strukturierte Erfassung des Phänotyps benötigt. N2 - The ICD-10-GM coding system used in the German healthcare system only captures a minority of rare disease diagnoses. Therefore, information on the incidence and prevalence of rare diseases as well as necessary (financial) resources for the expert care required for evidence-based decisions by health insurers, care providers, and politicians are lacking. Furthermore, the missing information complicates and sometimes even precludes the generation of scientific knowledge on rare diseases. Therefore, starting in 2023, all in-patient cases in Germany with a rare disease diagnosis must be coded by an ORPHAcode using the Alpha-ID-SE file. The file Alpha-ID-SE links the ICD-10-GM codes to the internationally established ORPHAcodes for rare diseases. Commercially available software tools progressively support the coding of rare diseases. In several centers for rare diseases linked to university hospitals, IT tools and procedures were established to realize a complete coding of rare diseases. These include financial incentives for the institutions providing rare disease codes, systematic queries asking for rare disease codes during the coding process, and a semi-automated coding process for all patients with a rare disease previously seen at the institution. A combination of the different approaches probably results in the most complete coding. To get the complete picture of rare disease epidemiology and care requirements, a specific and unique coding of out-patient cases is also desirable. Furthermore, a structured reporting of phenotype is required, especially for complex rare diseases and for yet undiagnosed cases. KW - Seltene Erkrankung KW - ORPHAcode KW - Alpha-ID-SE KW - Human Phenotype Ontology KW - Diagnose KW - rare diseases KW - ORPHAcode KW - Alpha-ID-SE KW - human phenotype ontology KW - diagnosis Y1 - 2022 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-324275 VL - 65 IS - 11 ER - TY - JOUR A1 - Recke, Andreas A1 - Konitzer, Sarah A1 - Lemcke, Susanne A1 - Freitag, Miriam A1 - Sommer, Nele Maxi A1 - Abdelhady, Mohammad A1 - Amoli, Mahsa M. A1 - Benoit, Sandrine A1 - El-Chennawy, Farha A1 - Eldarouti, Mohammad A1 - Eming, Rüdiger A1 - Gläser, Regine A1 - Günther, Claudia A1 - Hadaschik, Eva A1 - Homey, Bernhard A1 - Lieb, Wolfgang A1 - Peitsch, Wiebke K. A1 - Pföhler, Claudia A1 - Robati, Reza M. A1 - Saeedi, Marjan A1 - Sárdy, Miklós A1 - Sticherling, Michael A1 - Uzun, Soner A1 - Worm, Margitta A1 - Zillikens, Detlef A1 - Ibrahim, Saleh A1 - Vidarsson, Gestur A1 - Schmidt, Enno T1 - The p.Arg435His Variation of IgG3 With High Affinity to FcRn Is Associated With Susceptibility for Pemphigus Vulgaris-Analysis of Four Different Ethnic Cohorts JF - frontiers in Immunology N2 - IgG3 is the IgG subclass with the strongest effector functions among all four IgG subclasses and the highest degree of allelic variability among all constant immunoglobulin genes. Due to its genetic position, IgG3 is often the first isotype an antibody switches to before IgG1 or IgG4. Compared with the other IgG subclasses, it has a reduced half-life which is probably connected to a decreased affinity to the neonatal Fc receptor (FcRn). However, a few allelic variants harbor an amino acid replacement of His435 to Arg that reverts the half-life of the resulting IgG3 to the same level as the other IgG subclasses. Because of its functional impact, we hypothesized that the p.Arg435His variation could be associated with susceptibility to autoantibody-mediated diseases like pemphigus vulgaris (PV) and bullous pemphigoid (BP). Using a set of samples from German, Turkish, Egyptian, and Iranian patients and controls, we were able to demonstrate a genetic association of the p.Arg435His variation with PV risk, but not with BP risk. Our results suggest a hitherto unknown role for the function of IgG3 in the pathogenesis of PV. KW - immunology KW - dermatology KW - autoantibodies KW - allotype KW - pemphigus KW - Diagnose KW - pemphigoid KW - half-life KW - functional genetics Y1 - 2018 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-225073 VL - 9 ER - TY - JOUR A1 - Endlich, Darius A1 - Richter, Tobias A1 - Marx, Peter A1 - Lenhard, Wolfgang A1 - Moll, Kristina A1 - Witzel, Björn A1 - Schulte-Körne, Gerd T1 - Spelling Error Detection : A Valid and Economical Task for Assessing Spelling Skills in Elementary-School Children JF - Zeitschrift für Entwicklungspsychologie und Pädagogische Psychologie N2 - The ability to spell words correctly is a key competence for educational and professional achievement. Economical procedures are essential to identifying children with spelling problems as early as possible. Given the strong evidence showing that reading and spelling are based on the same orthographic knowledge, error-detection tasks (EDTs) could be considered such an economical procedure. Although EDTs are widely used in English-speaking countries, the few studies in German-speaking countries investigated only pupils in secondary school. The present study investigated N = 1,513 children in elementary school. We predicted spelling competencies (measured by dictation or gap-fill dictation) based on an EDT via linear regression. Error-detection abilities significantly predicted spelling competencies (R² between .509 and .679), indicating a strong connection. Predictive values in identifying children with poor spelling abilities with an EDT proved to be sufficient. Error detection for the assessment of spelling skills is therefore a valid instrument for transparent languages as well. N2 - Rechtschreibung zählt zu den Schlüsselkompetenzen für schulischen und beruflichen Erfolg. Um Kinder mit Rechtschreibproblemen adäquat zu unterstützen, ist eine frühe, möglichst niederschwellige Diagnostik essenziell. Aufgaben, in denen Rechtschreibfehler in präsentierten Texten zu identifizieren sind, könnten derartige ökonomische Verfahren darstellen. Obgleich Fehleridentifikationstests im angloamerikanischen Sprachraum weit verbreitet sind, haben sich die wenigen Studien im deutschsprachigen Raum bisher ausschließlich mit Kindern der Sekundarstufe beschäftigt. Die vorliegende Arbeit untersuchte in vier unabhängigen Studien N = 1.513 Grundschulkinder. Mittels linearer Regressionen wurden Rechtschreibkompetenzen (erhoben durch Fließ- und Lückendiktate) durch Leistungen in Fehleridentifikationstests vorhergesagt. Leistungen im Fehleridentifikationstest sagten Rechtschreibkompetenzen in allen Studien signifikant voraus (R² zwischen .509 und .679), was eine starke Assoziation der beiden Maße belegt. Prädiktive Werte zur Identifikation von Kindern mit schwachen Rechtschreibleistungen durch den Fehleridentifikationstest waren gut. Fehleridentifikation als Maß für Rechtschreibkompetenzen ist damit ein valides Instrument nicht nur für den angloamerikanischen Sprachraum, sondern auch für transparente Sprachen. T2 - Fehleridentifikation: Ein valides und ökonomisches Verfahren zur Erfassung von Rechtschreibkompetenzen in der Grundschule KW - spelling KW - dictation KW - error detection KW - developmental dyslexia KW - diagnosis KW - Rechtschreibung KW - Diktat KW - Fehleridentifikation KW - Lese-Rechtschreibstörung KW - Diagnose Y1 - 2020 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-244665 SN - 0049-8637 SN - 2190-6262 VL - 52 IS - 1-2 ER - TY - JOUR A1 - Zielinski, Werner A1 - Schneider, Wolfgang T1 - Diagnostische Möglichkeiten bei Lese- und Rechtschreibschwierigkeiten - Folgerungen aus der Forschung N2 - No abstract available. KW - Rechtschreibschwäche KW - Lesestörung KW - Diagnose Y1 - 1986 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-87325 ER -