TY  - THES
A1  - Pohl, Roman
T1  - Die Gleichrichtung von multifokalen visuell evozierten Potenzialen im pattern-pulse Verfahren zur Verbesserung der Signalqualität der pattern-onset VEP Messung
T1  - Reliability of pattern onset VEPs can be improved by synthesizing full-field responses from pattern-pulse multifocal recordings
N2  - Aus Untersuchungen mit dem multifokalen VEP (mfVEP) weiß man, dass sich multifokal visuell evozierte Potenziale aus unterschiedlichen Teilen des Gesichtsfeldes störend beeinflussen und auslöschen können. Ziel dieser Studie war es zu untersuchen, ob die Signalqualität des pattern-onset VEPs erhöht und die Reproduzierbarkeit der Signalantworten mit Hilfe des mfVEPs verbessert werden kann, indem man einzelne mfVEPs gleichrichtet.
20 Normalpersonen nahmen an dieser Untersuchung teil. Ein kortikal skaliertes Schachbrettmuster von 30° Größe wurde in 6 keilförmige Teilfelder unterteilt. Innerhalb jedes Teilfeldes wurden kortikal skalierte Schachbrettmuster mit einer mittleren Leuchtdichte
von 50 cd/m2 und einem Kontrast von 99% im pattern-pulse Verfahren präsentiert. Die durchschnittliche Stimulationsfrequenz betrug 2,0 Hz. MfVEPs des rechten Auges wurden über eine Oz-Fpz und bipolare Ableitung zwischen zwei 4 cm um das Inion angeordnete Elektroden 
abgeleitet. Durch Summierung der 6 mfVEP Ableitungen mit unterschiedlichen Vorzeichen wurden zwei Ganzfeld-VEPs synthetisiert, von denen eine die frühen C1 und C2 Komponenten, die andere die späte C3-Komponente des pattern onset VEPs erhöhte. 
Amplituden und Latenzunterschiede zwischen den synthetisierten Antwortkurven und der Ganzfeldantwort aller 6 Felder wurden auf Signifikanz getestet. Die Daten legen nahe, dass die inter-individuelle Variabilität des Standard Ganzfeld pattern onset VEPs auf die Auslöschung 
von großen und wenig variablen VEP Signalen aus unterschiedlichen Bereichen des Gesichtfsfeldes zurückgeführt werden kann. Die Gleichrichtung dieser VEP-Signale führte zu einem hochsignifikanten Anstieg der Amplitude und zu einer reduzierten Variabilität
der synthetisierten Ganzfeldantworten im Vergleich zur gemessenen Ganzfeldantwort. Neben der objektiven Perimetrie kann die Anwendung multifokaler Techniken zu einer gesteigerten Sensitivität beim Aufspüren visueller Pathologien führen verglichen mit Standard Ganzfeldmessungen.
N2  - From multifocal VEP (mfVEP) recordings to dartboard stimulus patterns we know that cortical
electrophysiological signals from different parts of the visual field may be annihilated by destructive interference. The aim of this study was to test whether the signal strength and the latency reliability of full-field pattern onset VEPs can be improved by rectifying multifocal visual evoked potentials (mfVEP). 20 visually normal subjects participated in the study.
A dartboard pattern was used as stimulus with a diameter of 30° and was subdivided into 6 wedge-shaped stimulus fields. Within each field checkerboard patterns with eccentrically scaled check size, a mean luminance of 50 cd/m2 and a contrast of 99% were presented with a pattern pulse stimulation mode. The average temporal frequency was 2.0 Hz.
MfVEPs from the right eye were recorded with an Oz-Fpz derivation and a bipolar derivation
between two electrodes placed 4 cm above and below the inion. By summation of the 6 mfVEP traces with different signs two synthesized full-field VEPs were calculated that boosted either the early C1 and C2 components, or the late C3 component of the pattern onset VEP. Amplitude and latency differences between A or B and a full-field stimulation of all 6
fields were tested for signifcance with a paired t-test. The data suggest that the inter-individual variability of standard full-field pattern onset VEPs may be
due to the annihilation of large and less variable VEP signals from different parts of the visual field. Rectifying these signals led to a dramatic increase in amplitude and to a decrease in variability of a synthesized full-field responses when compared to a recorded full-field response. Beyond objective perimetry the multifocal technique may increase the dynamic range of recorded VEP signals and may help to detect visual dysfunction better than with standard full-field recordings.
KW  - Patterns
KW  - Medizin
KW  - Augenheilkunde
KW  - mfVEP
KW  - pattern-pulse
KW  - pattern onset VEP
KW  - Signalqualität
KW  - Gleichrichtung
KW  - evozierte Potenziale
Y1  - 2015
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-114915
ER  - 
TY  - JOUR
A1  - Brodehl, Andreas
A1  - Meshkov, Alexey
A1  - Myasnikov, Roman
A1  - Kiseleva, Anna
A1  - Kulikova, Olga
A1  - Klauke, Bärbel
A1  - Sotnikova, Evgeniia
A1  - Stanasiuk, Caroline
A1  - Divashuk, Mikhail
A1  - Pohl, Greta Marie
A1  - Kudryavtseva, Maria
A1  - Klingel, Karin
A1  - Gerull, Brenda
A1  - Zharikova, Anastasia
A1  - Gummert, Jan
A1  - Koretskiy, Sergey
A1  - Schubert, Stephan
A1  - Mershina, Elena
A1  - Gärtner, Anna
A1  - Pilus, Polina
A1  - Laser, Kai Thorsten
A1  - Sinitsyn, Valentin
A1  - Boytsov, Sergey
A1  - Drapkina, Oxana
A1  - Milting, Hendrik
T1  - Hemi- and homozygous loss-of-function mutations in DSG2 (desmoglein-2) cause recessive arrhythmogenic cardiomyopathy with an early onset
JF  - International Journal of Molecular Sciences
N2  - About 50% of patients with arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) carry a pathogenic or likely pathogenic mutation in the desmosomal genes. However, there is a significant number of patients without positive familial anamnesis. Therefore, the molecular reasons for ACM in these patients are frequently unknown and a genetic contribution might be underestimated. Here, we used a next-generation sequencing (NGS) approach and in addition single nucleotide polymor-phism (SNP) arrays for the genetic analysis of two independent index patients without familial medical history. Of note, this genetic strategy revealed a homozygous splice site mutation (DSG2–c.378+1G>T) in the first patient and a nonsense mutation (DSG2–p.L772X) in combination with a large deletion in DSG2 in the second one. In conclusion, a recessive inheritance pattern is likely for both cases, which might contribute to the hidden medical history in both families. This is the first report about these novel loss-of-function mutations in DSG2 that have not been previously identi-fied. Therefore, we suggest performing deep genetic analyses using NGS in combination with SNP arrays also for ACM index patients without obvious familial medical history. In the future, this finding might has relevance for the genetic counseling of similar cases.
KW  - desmoglein-2
KW  - desmocollin-2
KW  - DSG2
KW  - DSC2
KW  - ARVC
KW  - ACM
KW  - LVNC
KW  - cardiomyopathy
KW  - desmosomes
KW  - desmin
Y1  - 2021
U6  - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-285279
SN  - 1422-0067
VL  - 22
IS  - 7
ER  -