TY - JOUR A1 - Güsgen, C. A1 - Anger, F. A1 - Hauer, T. A1 - Willms, A. A1 - Buhr, H. J. A1 - Germer, C.-T. A1 - Schwab, R. A1 - Lock, J. F. T1 - Fortbildung von Allgemein- und Viszeralchirurgen in der lebensrettenden Notfallchirurgie. Ergebnisse einer Umfrage unter Operationskursteilnehmern JF - Der Chirurg N2 - Hintergrund Die geringe Anzahl operativ zu versorgender Körperhöhlenverletzungen erfordert ein Umdenken in der chirurgischen Aus- und Weiterbildung. Ein entsprechendes Kursformat wird seit 2014 über die DGAV angeboten. Um Berechtigung, Bedarf, Nutzen und Erfolg eines solchen Kursformates zu erheben, erfolgte eine Evaluation durch die bisherigen Kursteilnehmer. Material und Methoden Kursevaluation und zusätzliche Onlinebefragung der bisherigen Kursteilnehmer hinsichtlich Alter, Geschlecht, Ausbildungsstand, Fachrichtung, Versorgungsstufe des Krankenhauses, notfallchirurgischer Erfahrungen, der Häufigkeit chirurgischer Notfallversorgungen, Teilnahme an anderen Kursformaten, Erfahrungen nach der Kursteilnahme, Einschätzung der aktuellen Fort- und Weiterbildungssituation und Finanzierung solcher Kurse. Ergebnisse Insgesamt 142 Kursteilnehmer evaluierten ihre Kursteilnahme, zusätzlich beantworteten 83 den Onlinefragebogen. Über 90 % berichteten von einem nachhaltigen positiven Einfluss des Kurses auf ihr notfallchirurgisches Handeln. Mehr als die Hälfte konnte von konkreten Notfallsituationen berichten, die sie aufgrund der Kursteilnahme besser bewältigen konnten. In der Notfallversorgung erfahrene Chirurgen bewerteten den eigenen Lernerfolg durch die Kursteilnahme signifikant häufiger positiv als ihre weniger erfahrenen Kollegen. Keinen Einfluss auf den Lernerfolg hatten eine Ober- oder Chefarztposition, die Versorgungsstufe des Krankenhauses, das Alter oder Geschlecht der Teilnehmer. Die Mehrheit der antwortenden Chirurgen befürwortet die Integration eines solchen Kursformates in die chirurgische Weiterbildung und fordert hierzu eine finanzielle Unterstützung. Schlussfolgerung Kursformate, in denen notfallchirurgische Strategien und Fähigkeiten vermittelt werden, sind etabliert und werden sehr positiv evaluiert. Die Fort- und Weiterbildung in notfallchirurgischen Fähigkeiten und Kenntnissen liegt im gesellschaftlichen Interesse und zumindest anteilig auch in ihrer Verantwortung. N2 - Background Due to a decreasing number of emergency procedures for body cavity injuries, surgical training is inadequate and current educational concepts must be reconsidered. The German Society for General and Visceral Surgery has set up a surgical training course in 2014 to overcome this shortage. In order to assess the eligibility, needs, benefits and success of such a training format, participants were asked to evaluate the program. Material and methods All participants evaluated the course during participation and were later asked to answer an online survey regarding their age, gender, level of surgical education, surgical discipline, level of care of the hospital, emergency surgical experience and frequency of performing emergency surgery, participation in other programs, experiences after participating in the course, rating of the current training curriculum and funding of such courses. Results Out of 142 participants 83 replied to the online survey. Over 90% reported a lasting positive influence of the course on emergency surgical skills. More than half of the responders remembered a clinical situation which they successfully managed due to the skills they gained during the course. Surgeons experienced in emergency treatment felt significantly more benefit than less experienced colleagues. A consultancy position, the level of care of the hospital, age and sex of the participants did not influence the overall benefits reported. The majority of responding surgeons were in favor of including such a training course in surgical education and stipulated public financial support. Conclusion Course formats that mediate emergency surgery strategies and skills are established and well accepted. Training of surgeons in life-saving emergency surgery is in the public interest and is also partly the responsibility of society. T2 - Advanced training of general and visceral surgeons in life-saving emergency surgery. Results of a survey among participants of a surgery course KW - Damage control surgery KW - Terroranschlagtrauma KW - Abdominaltrauma KW - Messerstichverletzung KW - Schussverletzung KW - damage control surgery KW - terror attack trauma KW - abdominal trauma KW - stab wounds KW - shooting injuries Y1 - 2020 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-235246 SN - 0009-4722 VL - 91 ER - TY - JOUR A1 - Hauer, Nadine N. A1 - Popp, Bernt A1 - Taher, Leila A1 - Vogl, Carina A1 - Dhandapany, Perundurai S. A1 - Büttner, Christian A1 - Uebe, Steffen A1 - Sticht, Heinrich A1 - Ferrazzi, Fulvia A1 - Ekici, Arif B. A1 - De Luca, Alessandro A1 - Klinger, Patrizia A1 - Kraus, Cornelia A1 - Zweier, Christiane A1 - Wiesener, Antje A1 - Abou Jamra, Rami A1 - Kunstmann, Erdmute A1 - Rauch, Anita A1 - Wieczorek, Dagmar A1 - Jung, Anna-Marie A1 - Rohrer, Tilman R. A1 - Zenker, Martin A1 - Doerr, Helmuth-Guenther A1 - Reis, André A1 - Thiel, Christian T. T1 - Evolutionary conserved networks of human height identify multiple Mendelian causes of short stature JF - European Journal of Human Genetics N2 - Height is a heritable and highly heterogeneous trait. Short stature affects 3% of the population and in most cases is genetic in origin. After excluding known causes, 67% of affected individuals remain without diagnosis. To identify novel candidate genes for short stature, we performed exome sequencing in 254 unrelated families with short stature of unknown cause and identified variants in 63 candidate genes in 92 (36%) independent families. Based on systematic characterization of variants and functional analysis including expression in chondrocytes, we classified 13 genes as strong candidates. Whereas variants in at least two families were detected for all 13 candidates, two genes had variants in 6 (UBR4) and 8 (LAMA5) families, respectively. To facilitate their characterization, we established a clustered network of 1025 known growth and short stature genes, which yielded 29 significantly enriched clusters, including skeletal system development, appendage development, metabolic processes, and ciliopathy. Eleven of the candidate genes mapped to 21 of these clusters, including CPZ, EDEM3, FBRS, IFT81, KCND1, PLXNA3, RASA3, SLC7A8, UBR4, USP45, and ZFHX3. Fifty additional growth-related candidates we identified await confirmation in other affected families. Our study identifies Mendelian forms of growth retardation as an important component of idiopathic short stature. KW - disease genetics KW - DNA sequencing KW - genetic counselling Y1 - 2019 U6 - http://nbn-resolving.de/urn/resolver.pl?urn:nbn:de:bvb:20-opus-227899 VL - 27 ER -