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Bei der chronischen nicht-bakteriellen Osteomyelitis (CNO) handelt es sich um eine autoinflammatorische Erkrankung der Knochen bislang unbekannnter Ätiologie. Die Patienten leiden unter anderem durch lokale Entzündungen an Knochenschmerzen und hieraus resuliterender funktioneller Einschränkung. Das Ziel dieser Studie war es, die körperliche Aktivität, Fitness und HRQoL von Jugendlichen mit bestätigter CNO-Diagnose im Vergleich zu gesunden Kontrollen zu untersuchen.
Dafür wurden 15 Patienten mit CNO und 15 alters- und gesschlechts-gematchte gesunde Jugendliche zwischen 13 und 18 Jahren in die Studie eingeschlossen. Sie füllten hierfür Fragebögen bezüglich ihrer Lebensqualität aus, leisteten auf einem Fahrradergometer einen Ausdauertest zur Messung der aeroben Fitness und trugen für sieben Tage zuhause einen Bewegungssensor (Accelerometer), um die körperliche Aktivität im Alltag zu messen.
Zum Untersuchungszeitpunkt waren ein Drittel der Patienten in kompletter Remission, ein weiteres Drittel nur in klinischer und ein Patient nur in radiologischer Remission. Fast die Hälfte (47%) erhielt zu diesem Zeitpunkt keine medikamentöse Therapie mehr. In den objektiven Untersuchungsmethoden (Spiroergometrie und Accelerometrie) konnten keine relevanten Einschränkungen in der körperlichen Fitness und dem durchschnittlichen Aktivitätsniveau festgestellt werden. Dennoch nahmen die CNO-Patienten deutlich weniger am Sportunterricht teil und in den Fragebögen erzielten sie deutlich schlechtere Werte, die auf eine reduzierte Lebensqualität schließen lassen. Vor allem klagten sie deutlich häufiger über Schmerz und gaben deutlich mehr Sorgen an.
Obwohl also bei den meisten Jugendlichen ein sehr positiver Krankheitsverlauf festzustellen war, der keinerlei Unterschiede in den objektiven Messmethoden zu den gesunden Jugendlichen mehr zeigte, enthüllten die Fragebögen deutliche Defizite. Zur besseren Messung der HRQoL und der Validierung der Fragebögen für CNO im Vergleich zu objektiven Untersuchungsmethoden werden weitere Studien benötigt.
Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene, angeborene Knochen- und Systemerkrankung, welche Patienten allen Alters betrifft. Verursacht wird die Erkrankung durch Mutationen im ALPL-Gen, welches für die gewebeunspezifische Alkalische Phosphatase codiert und mit einem Funktionsverlust des Enzyms einhergeht. Die Ausprägung der klinischen Symptomatik ist sehr heterogen und reicht von milden und unspezifischen bis hin zu potenziell lebensbedrohlichen Symptomen, was die korrekte Diagnose zusätzlich erschwert und verzögert. Um das Verständnis der pädiatrischen HPP zu verbessern und die Dauer von Symptombeginn bis zur korrekten Diagnose zu verkürzen, haben wir den Verlauf der Erkrankung anhand einer retrospektiven Aufarbeitung der Daten von 50 pädiatrischen HPP Patienten, die in den letzten 25 Jahren an der Universitäts-Kinderklinik in Würzburg vorstellig waren, untersucht.
Diese Ergebnisse bestätigen den klinischen Eindruck der HPP als chronische Systemerkrankung, welche aufgrund ihrer unspezifischen klinischen Präsentation oftmals nur mit zeitlicher Verzögerung diagnostiziert wird. Dieser Verzögerung kommt insbesondere im Hinblick auf die 2015 zur Behandlung der pädiatrischen HPP zugelassenen Enzymersatztherapie mit dem Wirkstoff Asfotase alfa eine besondere Bedeutung zu, da die Patienten von einer frühzeitigen Diagnose und einem damit einhergehenden frühzeitigen Beginn der Behandlung profitieren können.
Diese Ergebnisse tragen einen Teil dazu bei, das Bewusstsein und die Kenntnis der Erkrankung zu verbessern, um so die die Zeitspanne zwischen Symptombeginn und Diagnosestellung zu verkürzen und die medizinische Versorgung der Patienten zu verbessern.
Bei der HPP handelt es sich um eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die unter anderem mit einer Störung des Knochen- und Mineralstoffwechsels einhergeht. Ziel dieser Arbeit war es, die objektiv messbare Aktivität und die HRQoL der jungen HPP-Patientinnen und -Patienten zu untersuchen. Dazu sollten die hierbei erhobenen Daten des erkrankten Patientenkollektivs mit den Daten des gesunden Kontrollkollektivs verglichen werden. Dies geschah unter der Verwendung von Accelerometrie, Spiroergometrie und etablierten Fragebögen in 18 Probandinnen und Probanden und 18 Gesundkontrollen.
In den Fragebögen zeigten sich deutliche Defizite, welche sich nur zum Teil in den objektiven Untersuchungen wiederspiegelten. Weitere Untersuchungen mit einer größeren Studienpopulation und Validierung der Untersuchungsmethoden für die HPP werden zukünftig benötigt.