Lora Lorenz

• Morbus Fabry ist eine X-chromosomale rezessiv vererbbare Krankheit, welche zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehört. Aufgrund der niedrigen Inzidenz, des unterschiedlich starken Befalls verschiedener Organe und der sehr breiten Symptomvielfalt, ist sowohl die Diagnosestellung als auch die Therapie schwierig. Der FASTEX teilt als erstes Scoring-System den Verlauf bei Morbus Fabry als stabil oder instabil ein. Aktuell werden der Morbus Fabry und das Ansprechen einer Therapie klinisch anhand von Änderungen des Lyso-GB3s überwacht. DieseMorbus Fabry ist eine X-chromosomale rezessiv vererbbare Krankheit, welche zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gehört. Aufgrund der niedrigen Inzidenz, des unterschiedlich starken Befalls verschiedener Organe und der sehr breiten Symptomvielfalt, ist sowohl die Diagnosestellung als auch die Therapie schwierig. Der FASTEX teilt als erstes Scoring-System den Verlauf bei Morbus Fabry als stabil oder instabil ein. Aktuell werden der Morbus Fabry und das Ansprechen einer Therapie klinisch anhand von Änderungen des Lyso-GB3s überwacht. Diese Dissertation vergleicht retrospektiv den nach FASTEX berechneten Krankheitsverlauf mit dem klinischen Krankheitsverlauf an 104 Patienten mit Morbus Fabry. Ein Anstieg des Lyso-GB3s ≥ 20 % ist hierbei als klinisch instabiler Verlauf definiert. Der FASTEX teilt 86,4 % der Patienten richtig als stabil ein (≙ eines Anstiegs des Lyso-GB3s < 20 %). Im Gegensatz dazu wird nur jeder 10. Patient mit einem klinisch instabilen Krankheitsverlauf von dem FASTEX korrekt als instabil erfasst. Diese Ergebnisse unterscheiden sich von bisherigen Studien über den FASTEX. Einige der untersuchten Patienten hatten genau einen FASTEX-Score von 20 % und weisen somit gemäß der Definition einen nach FASTEX berechneten instabilen Krankheitsverlauf (≙ FASTEX-Score ≥ 20 %) auf. Jedoch war der Großteil dieser Patienten klinisch stabil. In zukünftigen Studien ist daher zu klären, ob der Grenzwert bei dem FASTEX zwischen einem stabilen und instabilen Krankheitsverlauf angepasst werden muss und ob das Lyso-GB3 nicht in die Berechnung des FASTEX einbezogen werden sollte.…
• Fabry Disease is an X-linked recessive hereditary disease, which is one of the lysosomal storage diseases. Due to the low incidence, the varying degrees of involvement of various organs and the very wide variety of symptoms, both diagnosis and therapy are a challenge. The FASTEX is the first scoring system to classify the course of Fabry disease as stable or unstable. The Fabry disease and the response to a therapy are currently monitored clinically by the use of a changes of the Lyso-GB3. This thesis compares retrospectively the diseaseFabry Disease is an X-linked recessive hereditary disease, which is one of the lysosomal storage diseases. Due to the low incidence, the varying degrees of involvement of various organs and the very wide variety of symptoms, both diagnosis and therapy are a challenge. The FASTEX is the first scoring system to classify the course of Fabry disease as stable or unstable. The Fabry disease and the response to a therapy are currently monitored clinically by the use of a changes of the Lyso-GB3. This thesis compares retrospectively the disease progression calculated according to FASTEX with the clinical progression of the disease in 104 patients with Fabry disease. An increase in Lyso-GB3 ≥ 20 % is defined as a clinically unstable course. FASTEX correctly classifies 86,4 % of patients as stable (corresponding to an increase of Lyso-GB3 < 20 %). In contrast, only every 10th patient with a clinically unstable course of the disease is correctly recorded as unstable by the FASTEX. These results differ from previous studies about the FASTEX. Some of our patients had a FASTEX score of exactly 20 % and thus, according to the definition, show an unstable course of the disease calculated according to FASTEX (corresponding to an increase of FASTEX score ≥ 20 %). However, the majority of these patients was clinically stable. Future studies should therefore clarify whether the limited value for FASTEX has to be adjusted between a stable and unstable course of the disease and whether the Lyso-GB3 should be included in the calculation of the FASTEX, or not.…