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Skin Tumors in Childhood
(2011)
Background:
Dermatologists, paediatricians, and general practitioners are often consulted by worried parents for the evaluation of a cutaneous tumor.
Methods:
Selective literature review.
Results:
Only 1-2% of skin tumors excised in children turn out to be malignant when examined histologically. Warning signs of malignancy include rapid growth, firm consistency, diameter exceeding 3 cm, ulceration, a non-movable mass, and presence in the neonatal period. The more common malignant skin tumors in adults-basal cell carcinoma, cutaneous squamous cell carcinoma, and melanoma-are very rare in childhood. Congenital melanocytic nevi and sebaceous nevi bear a lower malignant potential than previously believed; nevertheless, their excision is often indicated. A Spitz nevus can mimic a melanoma both clinically and histologically. Some benign skin tumors of childhood tend to regress spontaneously within a few years but may cause complications at particular locations and when multiple. For infantile hemangiomas requiring systemic treatment because of imminent obstruction or ulceration, propranolol seems to have a far more favorable risk-benefit ratio than corticosteroids.
Conclusion:
Physicians need specialized knowledge in order to decide whether a skin tumor in a child should be excised, non-surgically treated, or further evaluated, or whether it can be safely left untreated because of the likelihood of spontaneous remission.
Background:
Evidence that home telemonitoring for patients with chronic heart failure (CHF) offers clinical benefit over usual care is controversial as is evidence of a health economic advantage.
Methods:
Between January 2010 and June 2013, patients with a confirmed diagnosis of CHF were enrolled and randomly assigned to 2 study groups comprising usual care with and without an interactive bi-directional remote monitoring system (Motiva\(^{®}\)). The primary endpoint in CardioBBEAT is the Incremental Cost-Effectiveness Ratio (ICER) established by the groups' difference in total cost and in the combined clinical endpoint "days alive and not in hospital nor inpatient care per potential days in study" within the follow-up of 12 months.
Results:
A total of 621 predominantly male patients were enrolled, whereof 302 patients were assigned to the intervention group and 319 to the control group. Ischemic cardiomyopathy was the leading cause of heart failure. Despite randomization, subjects of the control group were more often in NYHA functional class III-IV, and exhibited peripheral edema and renal dysfunction more often. Additionally, the control and intervention groups differed in heart rhythm disorders. No differences existed regarding risk factor profile, comorbidities, echocardiographic parameters, especially left ventricular and diastolic diameter and ejection fraction, as well as functional test results, medication and quality of life. While the observed baseline differences may well be a play of chance, they are of clinical relevance. Therefore, the statistical analysis plan was extended to include adjusted analyses with respect to the baseline imbalances.
Conclusions:
CardioBBEAT provides prospective outcome data on both, clinical and health economic impact of home telemonitoring in CHF. The study differs by the use of a high evidence level randomized controlled trial (RCT) design along with actual cost data obtained from health insurance companies. Its results are conducive to informed political and economic decision-making with regard to home telemonitoring solutions as an option for health care. Overall, it contributes to developing advanced health economic evaluation instruments to be deployed within the specific context of the German Health Care System.
Objectives: Chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO), the most severe form of chronic nonbacterial osteomyelitis (CNO), is an autoinflammatory bone disorder. In the absence of diagnostic criteria or biomarkers, CNO/CRMO remains a diagnosis of exclusion. The aim of this study was to identify biomarkers for diagnosing multifocal disease (CRMO).
Study design: Sera from 71 pediatric CRMO patients, 11 patients with osteoarticular infections, 62 patients with juvenile idiopathic arthritis (JIA), 7 patients with para-infectious or reactive arthritis, and 43 patients with acute leukemia or lymphoma, as well as 59 healthy individuals were collected. Multiplex analysis of 18 inflammation- and/or bone remodeling-associated serum proteins was performed. Statistical analysis included univariate ANOVA, discriminant analysis, univariate receiver operating characteristic (ROC) analysis, and logistic regression analyses.
Results: For 14 of 18 blood serum proteins, significant differences were determined between CRMO patients, at least one alternative diagnosis, or healthy controls. Multi-component discriminant analysis delivered five biomarkers (IL-6, CCL11/eotaxin, CCL5/RANTES, collagen Iα, sIL-2R) for the diagnosis of CRMO. ROC analysis allowed further reduction to a core set of 2 biomarkers (CCL11/eotaxin, IL-6) that are sufficient to discern between CRMO, healthy controls, and alternative diagnoses.
Conclusion: Serum biomarkers CCL11/eotaxin and IL-6 differentiate between patients with CRMO, healthy controls, and alternative diagnoses (leukemia and lymphoma, osteoarticular infections, para-infectious arthritis, and JIA). Easily accessible biomarkers may aid in diagnosing CRMO. Further studies testing biomarkers in larger unrelated cohorts are warranted.
Die Riesenzellarteriitis (RZA) ist in der Altersgruppe der über 50-Jährigen die häufigste idiopathische systemische Vaskulitis. Die Erkrankung bedarf einer zeitnahen Diagnostik und Therapie, um schwere Komplikationen wie eine Erblindung oder einen Schlaganfall zu vermeiden. Die Rezidivneigung erfordert eine mehrjährige, zum Teil lebenslange Glukokortikoid(GC)-Therapie, was das Risiko GC-induzierter Langzeitnebenwirkungen erhöht. Daher wird bei der Mehrzahl der Patienten eine additive GC-einsparende Therapie empfohlen. Hierzu steht der Anti-IL-6-Rezeptor-Antikörper Tocilizumab in subkutaner Applikation als zugelassene Substanz zur Verfügung, alternativ kann Methotrexat (MTX) eingesetzt werden (off-label).
The pulp plays a key role in the treatment of traumatic dental injuries (TDIs) and is strongly associated with the outcome, particularly in severe cases. A correct pulp diagnosis is essential as it forms the basis for developing the appropriate management strategy. However, many TDIs are complex, and their treatment requires a profound knowledge of the physiological and pathological responses of the affected tissues. This comprehensive review will look at the dentine–pulp complex and its interaction with the surrounding tissues following TDIs. The literature up to 2020 was reviewed based on several searches on PubMed and the Cochrane Library using relevant terms. In addition to the recently revised guidelines of the International Association of Dental Traumatology, this article aims to provide background information with a focus on endodontic aspects and to gather evidence on which a clinician can make decisions on the choice of the appropriate endodontic approach for traumatized permanent teeth.
Background
In spite of several research studies help to describe the heart in Fabry disease (FD), the cardiomyopathy is not entirely understood. In addition, the impact of blood pressure and alterations in geometry have not been systematically evaluated.
Methods
In 74 FD patients (mean age 36±12 years; 45 females) the extent of myocardial fibrosis and its progression were quantified using cardiac magnetic-resonance-imaging with late enhancement technique (LE). Results were compared to standard echocardiography complemented by 2D-speckle-tracking, 3D-sphericity-index (SI) and standardized blood pressure measurement. At baseline, no patient received enzyme replacement therapy (ERT). After 51±24 months, a follow-up examination was performed.
Results
Systolic blood pressure (SBP) was higher in patients with vs. without LE: 123±17 mmHg vs. 115±13 mmHg; P = 0.04. A positive correlation was found between SI and the amount of LE-positive myocardium (r = 0.51; P<0.001) indicating an association of higher SI in more advanced stages of the cardiomyopathy. SI at baseline was positively associated with the increase of LE-positive myocardium during follow-up. The highest SBP (125±19 mmHg) and also the highest SI (0.32±0.05) was found in the subgroup with a rapidly increasing LE (ie, ≥0.2% per year; n = 16; P = 0.04). Multivariate logistic regression analysis including SI, SBP, EF, left ventricular volumes, wall thickness and NT-proBNP adjusted for age and sex showed SI as the most powerful parameter to detect rapid progression of LE (AUC = 0.785; P<0.05).
Conclusions
LV geometry as assessed by the sphericity index is altered in relation to the stage of the Fabry cardiomyopathy. Although patients with FD are not hypertensive, the SBP has a clear impact on the progression of the cardiomyopathy.
Background
Prostate cancer (PCa) is a very heterogeneous disease with respect to clinical outcome. This study explored differential DNA methylation in a priori selected genes to diagnose PCa and predict clinical failure (CF) in high-risk patients.
Methods
A quantitative multiplex, methylation-specific PCR assay was developed to assess promoter methylation of the APC, CCND2, GSTP1, PTGS2 and RARB genes in formalin-fixed, paraffin-embedded tissue samples from 42 patients with benign prostatic hyperplasia and radical prostatectomy specimens of patients with high-risk PCa, encompassing training and validation cohorts of 147 and 71 patients, respectively. Log-rank tests, univariate and multivariate Cox models were used to investigate the prognostic value of the DNA methylation.
Results
Hypermethylation of APC, CCND2, GSTP1, PTGS2 and RARB was highly cancer-specific. However, only GSTP1 methylation was significantly associated with CF in both independent high-risk PCa cohorts. Importantly, trichotomization into low, moderate and high GSTP1 methylation level subgroups was highly predictive for CF. Patients with either a low or high GSTP1 methylation level, as compared to the moderate methylation groups, were at a higher risk for CF in both the training (Hazard ratio [HR], 3.65; 95% CI, 1.65 to 8.07) and validation sets (HR, 4.27; 95% CI, 1.03 to 17.72) as well as in the combined cohort ( HR, 2.74; 95% CI, 1.42 to 5.27) in multivariate analysis.
Conclusions
Classification of primary high-risk tumors into three subtypes based on DNA methylation can be combined with clinico-pathological parameters for a more informative risk-stratification of these PCa patients.
Seltene Erkrankungen (SE) werden durch die im deutschen Gesundheitssystem verwendete Diagnosenklassifikation ICD-10-GM (International Statistical Classification of Diseases and Related Health problems, 10th Revision, German Modification) nur zu einem kleinen Teil eindeutig erfasst. Daher sind Aussagen zur Häufigkeit von SE sowie zum speziellen Versorgungs- und Finanzierungsbedarf nicht möglich, was zu einer lückenhaften Datenlage als Entscheidungsgrundlage für Krankenkassen, Leistungserbringer und Gesundheitspolitik führt. Das Fehlen exakter Informationen behindert auch die wissenschaftliche Arbeit. Daher wird deutschlandweit ab 2023 die Verwendung der Alpha-ID-SE-Datei und der ORPHAcodes für die spezifische Erfassung von SE bei stationären Fällen verpflichtend.
Die Alpha-ID-SE-Datei verknüpft die ICD-10-GM-Kodes mit den international anerkannten ORPHAcodes für die Diagnose von SE. Kommerzielle Anbieter stellen zunehmend die benötigten IT-Tools zur Kodierung von SE zur Verfügung. An mehreren Universitätskliniken mit Zentren für SE wurden Lösungen etabliert, die eine vollständige Kodierung gewährleisten sollen. Hierzu gehören finanzielle Anreize für die kodierenden Bereiche, konkrete Nachfragen nach dem Vorliegen einer SE beim Kodiervorgang und eine semiautomatische Kodierung bei Patient*innen, die schon einmal mit einer SE an der Einrichtung betreut worden waren. Eine Kombination der verschiedenen Ansätze verspricht die höchste Wahrscheinlichkeit einer vollständigen Kodierung.
Für ein umfängliches Bild der SE im Gesundheitssystem und um dem speziellen Versorgungs- und Finanzierungsbedarf besser Rechnung tragen zu können, wäre auch im ambulanten Bereich eine möglichst spezifische und eindeutige Kodierung wünschenswert. Für komplexe SE und bisher undiagnostizierte Patient*innen wird zusätzlich eine strukturierte Erfassung des Phänotyps benötigt.
In der vorliegenden Arbeit wurde ein repräsentatives Kollektiv von 97 Schlafkrankheitspatienten aus Angola klinisch untersucht und von je 96 Patienten Blut- und Liquorproben gewonnen. Hauptfragestellungen waren, ob die PCR-Technik zur Diagnose und Stadieneinteilung der HAT beiträgt und ob sich aus dem qualitativen und quantitativen Nachweis von Immunglobulinen Zusammenhänge mit dem klinischen Bild der Krankheit herstellen lassen. Da mehrfach von Inkonsistenzen bei den Ergebnissen einer von Moser et al. (1989) als sehr sensitiv publizierten PCR berichtet wurde und die viel versprechenden Resultate der von Kabiri et al. (1999) beschriebenen PCR nicht reproduziert werden konnten, wurde eine von Matovu et al. (2001) publizierte PCR zum Nachweis von trypanosomaler DNA (TbAT1-Gen) verwendet. Je nach analysiertem Medium und verwendetem Purifikations-Kit ergaben sich analytische Nachweisgrenzen von 10 bis 10² Parasiten/10 µl PCR-Ansatz, entsprechend rechnerischer Nachweisgrenzen von ca. 5000 Trypanosomen/ml Blut und ca. 3000 Trypanosomen/ml Liquor. Von 96 Blutproben waren 20 positiv in der PCR (20,8%). Gemessen an den jeweiligen mikroskopischen Diagnostikmethoden kam dies einer Sensitivität von 31,1% und einer Spezifität von 92,3% gleich. Die Liquorproben von 55 Stadium-II-Patienten zeigten in 4 Fällen ein positives Resultat in der PCR (7,3%), entsprechend einer Sensitivität von 21,4% und einer Spezifität von 97,6%. Alle Liquorproben von Stadium-I-Patienten waren negativ in der PCR. Die Ergebnisse der Blut- und Liquorproben waren in über 99% der Fälle reproduzierbar. Es bestanden jeweils Zusammenhänge zwischen den Resultaten der PCR mit denen der herkömmlichen mikroskopischen Nachweismethoden wie LKP und Liquor-Mikroskopie. Neben der offensichtlich zu geringen analytischen Nachweisgrenze bei gleichzeitig niedriger Parasitämie der Patienten kommen auch Faktoren wie DNA-Verlust durch das benutzte DNA-Purifikationskit oder Gen-Deletionen der Trypanosomen als Ursache für die hohe Anzahl der falsch-negativen PCR Ergebnisse in Betracht. Die Resultate der hier angewendeten PCR trugen nicht zur Lösung des diagnostischen Problems der serologisch positiven, aber aparasitämen Patienten bei, lieferten jedoch Hinweise, dass die Parasitenlast im Blut bei Patienten im fortgeschrittenen Stadium höher ist als bei solchen im Anfangsstadium. Insgesamt stellt diese Methode aber keine Bereicherung in der Diagnosestellung oder der Stadieneinteilung bei der HAT dar und sollte speziellen Fragestellungen wie Melarsoprol-Resistenzbestimmungen vorbehalten werden. Der IFT wurde nach der von Wery et al. (1970) beschriebenen Methode in modifizierter Form durchgeführt. Im Serum fanden sich für spezifisches IgG hohe, für spezifisches IgM mittlere und für spezifisches IgA niedrige Titer. Die jeweiligen Titer waren in der vorliegenden Arbeit höher als in der Referenzliteratur, wahrscheinlich bedingt durch die Subjektivität der Endpunktlesung. Während insgesamt Patienten mit direktem Parasitennachweis signifikant höhere Serumspiegel an spezifischem IgM aufwiesen, konnte bei manchen Kranken trotz Trypanosomen-Präsenz kein spezifisches IgM im Serum oder Liquor nachgewiesen werden. Bei Patienten im fortgeschrittenen Stadium waren die Spiegel der einzelnen Antikörperklassen im Serum gegenüber denen von Patienten im Anfangsstadium signifikant höher. Dieses Phänomen könnte auf einer Akkumulation der spezifischen Immunglobuline gegen die ständig wechselnden Oberflächenantigene der Trypanosomen im Laufe der Krankheit beruhen. Die Höhen der jeweiligen spezifischen Antikörperspiegel im Serum standen nicht in Zusammenhang mit pathologischen Befunden bei der Untersuchung von Körpertemperatur, Blutdruck, Puls, Lymphadenopathien, Hepato- oder Splenomegalien, Bauchschmerz und Untergewicht. Das Fehlen eines Vergleichskollektives, die große Symptom-Variabilität und die Subjektivität einiger Untersuchungsmethoden erschwerten dabei allerdings die Objektivierung des klinischen Zustandes im Hinblick auf allgemeingültige Aussagen. Interessante Nebenfunde in dieser Arbeit waren die nach wie vor ungeklärt hohe Prävalenz von Untergewicht, Hinweise auf Kreislaufregulationsstörungen und der Zusammenhang des Auftretens des Winterbottom-Zeichens mit der Zugehörigkeit zum Stadium II. Im Liquor konnte nur in wenigen Fällen bei Stadium-II-Patienten spezifisches IgG nachgewiesen werden. Das Vorkommen dieses Immunglobulins stand jedoch im Zusammenhang mit pathologischen Ergebnissen der Patienten in den Stand- und Gangversuchen. Aufgrund des Vorteils der einfachen und schnellen Durchführbarkeit könnten sich diese Untersuchungen als sinnvolle Diagnostikergänzung in der Neuroinflammationsdetektion bei der HAT erweisen. Spezifisches IgM und IgA lagen im Liquor bei allen Proben unter der Testgrenze und bieten keine Anhaltspunkte für eine sinnvolle Verwendung als Diagnostik- oder Verlaufsparameter.