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Das Kardinalverständnis, also die erfolgreiche Verknüpfung von Zahlen und dazugehörigen Mengen, stellt die zentrale Kompetenz im Zuge der numerischen Entwicklung dar. Nur auf der Grundlage des Kardinalverständnisses kann es gelingen, ein weiterführendes mathematisches Verständnis zu erreichen. Die mathematischen Kompetenzen von Schüler:innen mit sonderpädagogischem Schwerpunkt Geistige Entwicklung waren bis heute eher selten Gegenstand der Forschung, obgleich das Wissen über die Zusammenhänge einzelner domänenspezifischer Kompetenzen für eine bestmögliche Förderung ausschlaggebend ist. Daher wird in dieser Arbeit der Frage nachgegangen, welchen Einfluss Zahl-Größen-Kompetenzen auf die zentrale Kompetenz des Kardinalverständnisses bei Schüler:innen mit sonderpädagogischem Schwerpunkt Geistige Entwicklung haben. Hierfür wurde ausgehend vom Modell der Zahl-Größen-Verknüpfung (ZGV-Modell) von Krajewski (2013) ein Lehrkräftefragebogen entwickelt. Im Mai/Juni 2019 schätzten Lehrkräfte von 20 bayerischen Schulen die Kompetenzen ihre Schüler:innen mit sonderpädagogischem Schwerpunkt Geistige Entwicklung ein. Die geschichtete Clusterstichprobe (Schichtvariablen: Schulkonzeption, Siedlungsstruktur und Regierungsbezirke in Bayern) umfasste 1 082 Lehrkräftefragebö-gen, die Schüler:innen waren zwischen 6 und 21 Jahre alt. Durch die Verknüpfung dieser Arbeit mit der Studie SFGE II (Schülerschaft mit dem Förderschwerpunkt Geistige Entwicklung II, Baumann et al., 2021) konnten außerdem domänenübergreifende Faktoren (z. B. Alter, Grad der Intelligenzminderung, Lesefähigkeiten) erhoben werden. Anhand dieser Kontrollvariablen ließ sich der tatsächliche Einfluss der domänenspezifischen Zahl-Größen-Kompetenzen auf das Kardinalverständnis zeigen und so feststellen, dass der Grad der Intelligenzminderung einen großen Teil der Varianz des Kardinalverständnisses aufklärt. Die Hinzunahme der domänenspezifischen Faktoren ergab eine nochmals bessere Erklärungsgüte. Zudem steht das buchstabenweise Erlesen von Wörtern in einem engen Zusammenhang mit dem erfolgreichen Beherrschen des Kardinalverständnisses. Mit dieser Erhebung konnte nicht nur die zentrale Bedeutung des numerischen Vorwissens in Abhängigkeit von den Zahlraumstufen für das Kardinalverständnis bei Schüler:innen mit sonderpädagogischem Schwerpunkt Geistige Entwicklung, sondern auch die Intelligenzminderung als relevante Einflussgröße nachgewiesen werden.
Fragestellung: In Bayern leben etwa 10 % aller jungen Menschen mit Intelligenzminderung in Heimeinrichtungen. 2016 wurde in Presseberichten der Vorwurf unzulässiger freiheitsentziehender Maßnahmen formuliert. Im Rahmen des Projekts REDUGIA wurde in bayerischen Heimeinrichtungen eine repräsentative Erhebung zu freiheitsentziehenden Maßnahmen (FeM), herausforderndem Verhalten (hfV) und der Mitarbeiterbelastung (MaB) durchgeführt. Methodik: 65 Einrichtungen für junge Menschen mit Intelligenzminderung in Bayern wurde ein Fragebogen zu strukturellen Gegebenheiten sowie MaB, hfV und FeM zugesendet. Neben deskriptiven Auswertungen wurden korrelative Analysen bzw. Regressionsanalysen zum Zusammenhang zwischen hfV, FeM und MaB durchgeführt. Ergebnisse: Es wurden Daten zu 1839 Personen in 61 Einrichtungen erhoben. 84.3 % der Einrichtungen berichteten geringe Raten an hfV und FeM, während 15.7 % ein gehäuftes Vorkommen von hfV und FeM angaben. Auf n = 1809 Vollzeitäquivalente kam es innerhalb von 14 Tagen zu 639 körperlichen Angriffen durch Bewohner_innen. In 12 Monaten wurden problemverhaltensassoziiert 85 Krankmeldungen sowie 33 Versetzungsanträge/Kündigungen berichtet. Es zeigte sich ein signifikant positiver Zusammenhang zwischen hfV und FeM (R² = .307, F = 21.719, p < .001). Die Mitarbeiterbelastung korrelierte positiv mit hfV (r = .507, p < .001). Schlussfolgerungen: Die Studienbefunde weisen darauf hin, dass hfV sowie FeM bei jungen Menschen mit Intelligenzminderung kein flächendeckendes Phänomen darstellen, sondern sich auf wenige spezialisierte Einrichtungen fokussieren. Mögliche Maßnahmen zur Prävention von Problemverhalten und Freiheitsentzug werden diskutiert.
Background: Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) is a rare neurodevelopmental disease with severe microcephaly at birth due to a pronounced reduction in brain volume and intellectual disability. Biallelic mutations in the WD repeat-containing protein 62 gene WDR62 are the genetic cause of MCPH2. However, the exact underlying pathomechanism of MCPH2 remains to be clarified.
Methods/results: We characterized the clinical, radiological, and cellular features that add to the human MCPH2 phenotype. Exome sequencing followed by Sanger sequencing in a German family with two affected daughters with primary microcephaly revealed in the index patient the compound heterozygous mutations c. 1313G>A (p.R438H) / c.2864-2867delACAG (p.D955Afs*112) of WDR62, the second of which is novel. Radiological examination displayed small frontal lobes, corpus callosum hypoplasia, simplified hippocampal gyration, and cerebellar hypoplasia. We investigated the cellular phenotype in patient-derived lymphoblastoid cells and compared it with that of healthy female controls. WDR62 expression in the patient's immortalized lymphocytes was deranged, and mitotic spindle defects as well as abnormal centrosomal protein localization were apparent.
Conclusion: We propose that a disruption of centrosome integrity and/or spindle organization may play an important role in the development of microcephaly in MCPH2.
The autosomal recessive immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome (ICF) is characterized by immunodeficiency, developmental delay, and facial anomalies. ICF2, caused by biallelic ZBTB24 gene mutations, is acknowledged primarily as an isolated B-cell defect. Here, we extend the phenotype spectrum by describing, in particular, for the first time the development of a combined immune defect throughout the disease course as well as putative autoimmune phenomena such as granulomatous hepatitis and nephritis. We also demonstrate impaired cell-proliferation and increased cell death of immune and non-immune cells as well as data suggesting a chromosome separation defect in addition to the known chromosome condensation defect.