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Sterile bone inflammation is the hallmark of autoinflammatory bone disorders, including chronic nonbacterial osteomyelitis (CNO) with its most severe form chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO). Autoinflammatory osteopathies are the result of a dysregulated innate immune system, resulting in immune cell infiltration of the bone and subsequent osteoclast differentiation and activation. Interestingly, autoinflammatory bone disorders are associated with inflammation of the skin and/or the intestine. In several monogenic autoinflammatory bone disorders mutations in disease-causing genes have been reported. However, regardless of recent developments, the molecular pathogenesis of CNO/CRMO remains unclear. Here, we discuss the clinical presentation and molecular pathophysiology of human autoinflammatory osteopathies and animal models with special focus on CNO/CRMO. Treatment options in monogenic autoinflammatory bone disorders and CRMO will be illustrated.
Sterile bone inflammation is the hallmark of autoinflammatory bone disorders, including chronic nonbacterial osteomyelitis (CNO) with its most severe form chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO). Autoinflammatory osteopathies are the result of a dysregulated innate immune system, resulting in immune cell infiltration of the bone and subsequent osteoclast differentiation and activation. Interestingly, autoinflammatory bone disorders are associated with inflammation of the skin and/or the intestine. In several monogenic autoinflammatory bone disorders mutations in disease-causing genes have been reported. However, regardless of recent developments, the molecular pathogenesis of CNO/CRMO remains unclear.
Here, we discuss the clinical presentation and molecular pathophysiology of human autoinflammatory osteopathies and animal models with special focus on CNO/CRMO. Treatment options in monogenic autoinflammatory bone disorders and CRMO will be illustrated.
Im Kindesalter treten bei etwa 1-2 % der ambulant erworbenen Pneumonien parapneumonische Pleuraergüsse (PPE) und Pleuraempyeme (PE) als lokale Komplikationen auf. Für Deutschland liegen bisher nur wenige systematisch erhobene Daten zu Kindern und Jugendlichen mit PPE/PE vor. Ziele dieser Arbeit waren daher, die Charakteristika der pädiatrischen Patienten in Deutschland umfassend zu beschreiben sowie das diagnostische und therapeutische Management im Hinblick auf die aktuellen Empfehlungen zu analysieren. Zudem wird das Therapiemanagement von PPE/PE im Kindesalter aktuell kontrovers diskutiert. Dies betrifft insbesondere die invasiven Therapiemaßnahmen und den Zeitpunkt der jeweiligen Behandlungsoptionen bei schweren Krankheitsverläufen. Das Hauptziel dieser Arbeit war daher, den Krankheitsverlauf bei Kindern mit PPE/PE in Abhängigkeit von den initialen Therapiemaßnahmen zu vergleichen (Initiale Therapie: Behandlung mit höchster Invasivität innerhalb von 3 Tagen nach Diagnosestellung).
In dieser Arbeit wurden fünf Jahre (Oktober 2010 bis Juni 2015) einer prospektiven, multizentrischen Surveillance-Studie ausgewertet, die in Zusammenarbeit mit der Erhebungseinheit seltener pädiatrischer Erkrankungen (ESPED) durchgeführt wurde. Insgesamt konnten 994 Kinder und Jugendliche mit PPE/PE in die Auswertungen eingeschlossen werden. Die lange Hospitalisationsdauer von 17 Tagen (IQR 13-24), die hohe Rate an intensivstationären Behandlungen (61%) über eine Dauer von 7 Tagen (IQR 3-14) und die lange Ergussdauer von 14 Tagen (IQR 9-21) bestätigen, dass PPE/PE im Kindesalter schwerwiegende Erkrankungen sind.
Bei allen Patienten erfolgte die Diagnosestellung mittels eines bildgebenden Verfahrens. Die hohe Rate von >99% bestätigt den Einsatz eines Röntgen-Thorax als bildgebendes Primärverfahren bei Kindern mit Pneumonie und entsprechend der nationalen und internationalen Empfehlungen, wurde eine Sonographie als Mittel der Wahl zur Diagnosestellung von PPE/PE eingesetzt. Der Einsatz einer Computertomographie bei über einem Drittel der 994 Kinder (34%) erscheint dagegen sehr hoch. Dies gilt insbesondere für die Patienten im Alter von 13-17 Jahren, bei denen fast die Hälfte (47%) per Computertomographie untersucht wurde. Alle 994 Kinder mit PPE/PE wurden nichtinvasiv behandelt. Eine zusätzliche invasive Therapie mit Eröffnung des Pleuraraumes wurde bei 789 (79%) Patienten durchgeführt. Zur invasiven Behandlung wurde bei der Hälfte der Kinder eine Pleurapunktion (50%), bei 70% eine Pleuradrainage, sowie bei jeweils einem Viertel der Patienten eine intrapleurale Fibrinolyse (24%) und/oder eine Operation (26%) durchgeführt (Mehrfachnennungen möglich). Für eine erfolgreiche Behandlung von PPE/PE könnte insbesondere das initiale Therapiemanagement ausschlaggebend sein. Innerhalb von drei Tagen nach Diagnosestellung wurden 465 (46%) der Kinder ausschließlich nichtinvasiv und 538 (54%) zusätzlichen invasiv behandelt (Pleurapunktion: n=94, 17% von 538; Pleuradrainage: n=235, 44%; Fibrinolyse: n=147, 27%; Operation: n=62, 12%). Invasive Folgeeingriffe waren bei einem Drittel der Patienten (34%) notwendig. Deutschlandweit zeigten sich für das diagnostische und therapeutische Management von pädiatrischen PPE/PE eine große Heterogenität und bezüglich der initialen Maßnahmen eine teils starke Diskrepanz zu den aktuellen Empfehlungen. Insbesondere der zu häufige Einsatz einer Computertomographie zur bildgebenden Diagnostik und die bereits initial eingesetzten Therapiemaßnahmen mit hoher Invasivität sollten kritisch diskutiert werden. Zur Verbesserung des Behandlungsmanagements erscheint daher die Erstellung einer nationalen Leitlinie mit einem klaren, stadienadaptierten Behandlungsalgorithmus sehr sinnvoll.
Die Vergleiche des Krankheitsverlaufs in Abhängigkeit von der initialen Therapie haben gezeigt, dass eine Vielzahl der Kinder mit PPE/PE erfolgreich mit einer alleinigen Antibiotikatherapie oder einer Antibiotika-Gabe mit zusätzlicher Pleurapunktion bzw. Pleuradrainage behandelt werden können. Die kontrovers diskutierten Fragen, welche Kinder von einer initial invasiven Therapie profitieren und wann eine Therapiemaßnahme mit hoher Invasivität (intrapleurale Fibrinolyse oder Operation) erfolgen sollte, konnten anhand der hier dargestellten Ergebnisse nicht abschließend geklärt werden. Zur initialen Behandlung von PPE/PE sollte aufgrund der geringeren Invasivität eine Pleurapunktion bzw. eine Pleuradrainage mit möglicher Fibrinolyse einem operativen Eingriff vorgezogen werden.
Trotz der Schwere der Erkrankung, die häufig mit einer langwierigen Rekonvaleszenz verbunden ist, konnte in dieser großen Untersuchung mit 994 Kindern mit PPE/PE gezeigt werden, dass die Langzeitprognose von PPE/PE im Kindesalter unabhängig vom initialen Therapiemanagement als sehr gut einzuschätzen ist und bleibende Folgeschäden (2%) oder letale Krankheitsverläufe (1%) sehr selten sind.
Peroral endoscopic myotomy (POEM) is a new endoscopic treatment for achalasia with very good short-term results in adults. Data about POEM in pediatric patients are missing. We present the case of a 10-year-old male patient with type I (classic) achalasia, successfully treated with POEM. The procedure was accomplished in a similar fashion to the technique used in adults. Short-term results were fine, with a complete control of dysphagia and absence of reflux. We suggest that POEM is a suitable option in pediatric patients—similar to adults—but long-term results must be awaited.
Background and purpose
Pediatric adrenocortical carcinoma (pACC) is a rare disease with poor prognosis. Publications on radiotherapy (RT) are scarce. This review summarizes the current data on RT for pACC and possibly provides first evidence to justify its use in this setting.
Materials and methods
We searched the PubMed and Embase database for manuscripts regarding RT for pACC.
Results
We included 17 manuscripts reporting on 76 patients treated with RT, after screening 2961 references and 269 full articles. In addition, we added data of 4 unreported pACC patients treated by co-authors. All reports based on retrospective data. Median age at first diagnosis was 11.1 years (70% female); 78% of patients presented with hormonal activity. RT was mostly performed for curative intent (78%). 88% of RT were administered during primary therapy. The site of RT was predominantly the local tumor bed (76%). Doses of RT ranged from 15 to 62 Gy (median 50 Gy). Information on target volumes or fractionation were lacking. Median follow-up was 6,9 years and 64% of the patients died of disease, with 33% alive without disease. In 16 of 48 patients with available follow-up data after adjuvant RT (33%) no recurrence was reported and in 3 of 9 patients palliative RT seemed to induce some benefit for the patient.
Conclusions
Our first systematic review on RT for pACC provides too few data for any general recommendation, but adjuvant RT in patients with high risk might be considered. International collaborative studies are urgently needed to establish better evidence on the role of RT in this rare malignancy.