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Ziel der Studie war, phosphoryliertes und trunkiertes Alpha-Synuclein in Nervenfasern der Haut zu untersuchen und herauszufinden, ob die posttranslationalen Modifikationen Phosphorylierung und Trunkierung des Alpha-Synucleins als potenzielle Biomarker für eine Diagnosestellung des M. Parkinson geeignet sind. Die Besonderheit der vorliegenden Studie war zum einen, dass ausschließlich Patienten in frühen Erkrankungsstadien (Hoehn-und-Yahr-Stadien I und II) des idiopathischen M. Parkinson untersucht wurden und zum anderen der Versuch, die Detektionsrate anhand von Stufenschnitten zu erhöhen.
Zusammenfassend kann man sagen, dass phosphoryliertes Alpha-Synuclein ein hohes Potenzial als Biomarker für die Diagnosestellung und zur Differenzialdiagnostik eines M. Parkinson hat und Stufenschnitte die Nachweisrate deutlich erhöhen können.
In der Immunfluoreszenzdoppelfärbung mit dem Anti-Phospho-Alpha-Synuclein-Antikörper von BioLegend® (San Diego, USA) konnte bei beinahe 80% der Patienten das gesuchte Protein gefunden werden (Nachweisrate Hoehn-und-Yahr-Stadium I: 58,3%; Hoehn-und-Yahr-Stadium II: 93,8%), in der Immunfluoreszenzdoppelfärbung mit dem Anti-Phospho-Alpha-Synuclein-Antikörper von Prothena Biosciences Inc (San Francisco, USA) nur in etwas mehr als 46% der Patienten (Nachweisrate Hoehn-und-Yahr-Stadium I: 41,7%; Hoehn-und-Yahr-Stadium II: 50%).
In Hoehn-und-Yahr-Stadium I ist die Sensitivität jedoch noch nicht ausreichend hoch. Da insbesondere in frühen Stadien der Erkrankung eine Differenzierung zwischen atypischen Parkinson-Syndromen und idiopathischem M. Parkinson klinisch sehr schwierig ist, ist jedoch vor allem das frühdiagnostische Potential eines Biomarkers entscheidend. In Hoehn-und-Yahr-Stadium I müsste die Detektionsrate noch erhöht werden, um einen sinnvollen Einsatz des Biomarkers Phospho-Alpha-Synuclein in der Klinik gewährleisten zu können.
Cutaneous metastatic Crohn’s disease (MCD) is a rare but challenging dermatologic manifestation of Crohn’s disease. It is histologically defined as the presence of non-caseating granulomas at skin sites separated from and non-contiguous to the gastrointestinal tract. Cutaneous metastatic Crohn’s disease should be distinguished from the much more frequent contiguous cutaneous manifestations of Crohn’s disease that present at perianal or, less common, peristomal sites with direct extension from the intestine to the adjacent skin. Versatile clinical presentation and the fact that occurrence can predate the initial diagnosis of Crohn’s disease may lead to misdiagnosis, delayed treatment and underreporting. As case numbers are small and randomized controlled studies on management are lacking, the therapeutic approach remains challenging and is often unsatisfactory. We here performed a systematic literature search identifying 264 published pediatric and adult cases of MCD and additionally report three of our own cases. Our review summarizes clinical characteristics, putative etiopathology, histologic findings, differential diagnoses and treatment options for MCD.