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Die Zellzyklusanalyse an kultivierten Fruchtwasserzellen zur pränatalen Diagnostik der Fanconi-Anämie ist nicht hinreichend zuverlässig und sollte aufgrund der teilweisen Verfälschung des Ergebnisses durch tetraploide Zellen und unzureichende Mitogenantwort sowie eventuell einen hohen Anteil nichtstimulierbarer Zellen (sog. noncycling fraction) stets mit einer weiteren Untersuchung an Nabelschnurblutzellen bestätigt werden. Durch eine Kombination von Amnionzelll- und NS-Blut- Untersuchung mit Hilfe der Durchflußzytometrie kann die Diagnose FA dann in der Mehrzahl der Fälle sicher ausgeschlossen oder bestätigt werden. Diese funktionelle Testung ist insbesondere für das Screening von Niedrig-Risiko-Schwangerschaften geeignet, bei denen eine pränatale Diagnostik auf Grund eines auffälligen Ultraschallbefundes bei sonst leerer Familienanamnese durchgeführt wird. Indirekte und direkte Gendiagnostik setzen die Kenntnis des betroffenen Gens bzw. beider krankheitsverursachender Mutationen voraus. Im engen zeitlichen Fenster der pränatalen Diagnostik können diese nicht immer rechtzeitig bestimmt werden. In den Fällen, in welchen sowohl funktionelle als auch Gendiagnostik durchgeführt wurde, konnte das Ergebnis der funktionellen Diagnostik stets bestätigt werden. Die einzige Fehldiagnose unter den hier vorgestellten Familien beruhte auf der Tatsache, dass in diesem Fall das Ergebnis der Zellzyklustestung an kultivierten Fruchtwasserzellen nicht durch eine Untersuchung von Nabelschnurblut kontrolliert wurde. Werden sowohl Amnionzellen als auch Nabelschnurblut untersucht und wird die Untersuchung der Amnionzellen durch eine einfache Sensitivitätsmessung gegenüber MMC ergänzt, so ist die funktionelle pränatale Diagnostik eine verlässliche Methode zur Bestätigung oder zum Ausschluß der Diagnose Fanconi-Anämie. Die größtmögliche Sicherheit der pränatalen Diagnostik wird jedoch mit molekulargenetischen Methoden erreicht. Dies ist insbesondere dann der Fall, wenn Komplementationsgruppenzugehörigkeit und die Art der krankheitsverursachenden Mutationen vor Beginn der Schwangerschaft bekannt sind.
Die raschen Fortschritte der medizinischen, insbesondere der genetischen Diagnostik sind für Eltern von Kindern mit Behinderung Fluch und Segen zugleich: Einerseits stellt Unsicherheit hinsichtlich der Ursache der Behinderung für Eltern eine massive Belastung dar, die den Coping-Prozess wesentlich erschwert. Die Ausschöpfung der diagnostischen Möglichkeiten und das dann mögliche Auffinden des Grundes der Behinderung kann den effektiven Einsatz von Bewältigungsstrategien wesentlich erleichtern. Vorgeburtlich dagegen führt ein mit denselben Diagnosemethoden erhobener auffälliger Befund aufgrund des Mangels an therapeutischen Möglichkeiten sehr häufig zum Abbruch der Schwangerschaft. Mittels einer Fragebogenstudie an 925 Eltern von Kindern mit Down-Syndrom, Eltern von Kindern mit einem Kind mit geistiger Behinderung unklarer Ursache und Eltern nicht-behinderter Kinder wurde untersucht, ob diese Entwicklung zur Herausbildung eines neo-eugenischen Automatismus von pränataler Diagnose und Schwangerschaftsabbruch führt, als dessen Folge Menschen mit angeborener Behinderung als „vermeidbare Last“ erscheinen und Eltern von Kindern mit angeborenen Behinderungen gesellschaftlich ausgegrenzt werden.