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Da die Informationsbeschaffung für Eltern von Kindern mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten über deren Fehlbildung sich äußerst schwierig gestaltet, war es Ziel der vorliegenden Arbeit, eine Homepage des interdisziplinären Spaltzentrums der Bayerischen Julius-Maximilians-Universität Würzburg mit allumfassenden detaillierten Informationen insbesondere für betroffene Eltern, Betroffene sowie Interessierte zu erstellen. Hierfür wurden 15 Familien mit mindestens einem Kind mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalte (unterschiedlichen Alters, Geschlechts und Spaltform) befragt. Die Kinder werden im interdisziplinären Spaltzentrum der Ruprechts-Karls-Universität Heidelberg therapiert, wo ein sehr ähnliches Therapiekonzept wie in Würzburg angewandt wird. Mit einem halbstandardisierten Interview wurden Fragen zu den einzelnen Fachdisziplinen des Rehabilitationsteams und zur psychischen Situation der Eltern und der Kinder gestellt und die Relevanz an Informationen ausgewertet. Die Ergebnisse können folgendermaßen zusammengefasst werden: 1. Die Geburt bzw. pränatale Diagnostik stellt eine Schocksituation für die Eltern dar. 2. Sehr detaillierte, ausführliche Informationen (inklusive Bildmaterial) zu allen Bereichen der komplexen und interdisziplinären Rehabilitation sind in dieser Situation am wichtigsten. 3. Informationen bezüglich der Ätiologie, Pathogenese und Epidemiologie der Fehlbildung sind für die Eltern relevant. 4. Informationen zur Möglichkeit der psychologischen Betreuung werden gewünscht. 5. Humangenetik ist ein Thema mit zunächst geringer Relevanz. 6. Eltern wünschen den Erfahrungsaustausch mit anderen betroffenen Eltern. 7. Eltern nehmen praktische Informationen für den Alltag gerne an. 8. Der Umgang mit der Umwelt ist für die Hälfte der Eltern schwierig. 9. Die Kinder sind gut sozial integriert, Sprachprobleme sind nur selten festzustellen. Gemäß der oben aufgeführten Ergebnisse wurde eine allumfassende Informationsschrift für das Internet verfasst. Nach Fertigstellung der Homepage wurden erneut 10 betroffene Würzburger Familien mit mindestens einem Kind mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalte (unterschiedlichen Alters, Geschlechts, Spaltform und Therapie) mittels einer postalischen anonymen standardisierten Umfrage zur Beurteilung der fertig gestellten Homepage befragt. Die Ergebnisse haben gezeigt, dass die Homepage eine wertvolle Informationsquelle für Eltern darstellt, inhaltlich vollständig und verständlich und somit einen Beitrag zur Qualitätssicherung in der interdisziplinären Rehabilitation von Kindern mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Segelspalten darstellt. Die Informationsschrift ist nun unter www.LKGS-Spalte.de frei zugänglich.
Untersuchungsgegenstand der vorliegenden Arbeit waren 3041 Lautäußerungen der ersten zwölf Lebenswochen von 14 Säuglingen mit orofazialen Spalten (OFS-Gruppe). Diese wurden, soweit die Indikation dazu vorlag, kieferorthopädisch mit einer Oberkieferplatte frühbehandelt, die sie auch während der Lautaufnahmen trugen. Um die Ergebnisse mit Referenzdaten von Säuglingen ohne Spaltbildungen vergleichen zu können, wurde eine Kontrollgruppe von 17 Säuglingen hinzugezogen. Im Anschluss an die Spektralanalyse mit dem CSL-System wurden die aufgenommenen Laute bezüglich ihrer Melodiestruktur und ausgewählter spektraler Eigenschaften mit Hilfe des Programms CDAP (Cry-Data-Analysis- Program) analysiert und klassifiziert. Dabei stand die Klassifizierung der Melodiestruktur anhand der Frequenz- und Intensitätsverläufe der Vokalisationen im Fokus der Untersuchung, denn es sollte überprüft werden, ob sich die Melodieentwicklung als Frühindikator bei der Diagnostik einer Sprachentwicklungsstörung bei Kindern mit orofazialen Spalten eignet. Dazu wurde der von Wermke et al. (2007) beschriebene Melody-Complexity- Index (MCI) bestimmt, der den Anteil der Vokalisationen mit einer komplexen Melodiestruktur angibt. Die Ergebnisse der vorliegenden Studie haben gezeigt, dass sich der MCI, speziell des 2. Lebensmonats, prinzipiell auch bei Säuglingen mit Spaltbildungen als Frühindikator für eine Sprachentwicklungsstörung eignet. Allerdings zeigte knapp die Hälfte der Säuglinge der OFS-Gruppe eine Verzögerung in ihrer Melodieentwicklung um etwa vier Wochen, sodass jene Säuglinge eine adäquate Melodiekomplexität in ihren Lautäußerungen erst in der 9. – 12 Lebenswoche erreichten. Dadurch wäre es für eine valide vorsprachliche Diagnostik bei diesen Säuglingen notwendig, den MCI in der 9. – 12. Lebenswoche erneut zu evaluieren. Sollte auch dann noch der Grenzwert von 0,45 unterschritten sein, liegt ein potentiell zusätzliches Risiko für eine Sprachentwicklungsstörung vor. Auf die Bestimmung des MCI in den ersten vier Lebenswochen kann hingegen bei der Diagnostik verzichtet werden, da hier der indikative Wert der Melodieentwicklung durch postnatale Anpassungsvorgänge vergleichsweise gering ist. Nicht nur bei der Entwicklungsgeschwindigkeit, sondern auch bei der Art der komplexen Strukturbildungen zeigte die OFS-Gruppe Besonderheiten. Bei der differenzierten Analyse der komplexen Strukturen zeigten die Säuglinge mit orofazialen Spalten signifikant häufiger die Melodiestruktur vom Typ 1S (Vokalisation mit zwei Melodiebögen, die durch eine Vokalisationspause getrennt sind) und signifikant seltener das Melodiemuster KS (Vokalisation mit drei oder mehr Melodiebögen und einer Pause). Inwieweit diese Unterschiede von Relevanz für die Frühdiagnostik sind, müsste durch weitere Studien untersucht werden. Dabei wäre insbesondere von Interesse, in welcher Weise die einzelnen Melodiemuster als Bausteine für die spätere Babbelphase und erste Worte und Sätze dienen. Des Weiteren würde eine Identifizierung weiterer sensibler Phasen der Sprachentwicklung, wie es eben der 2. Monat für die Melodieentwicklung ist, eine kontinuierliche Diagnostik und Überwachung der Kinder mit orofazialen Spalten erlauben und eine optimierte individuelle Therapie ermöglichen. Die vorliegende Arbeit demonstriert Besonderheiten in der frühen vorsprachlichen Lautentwicklung bei Säuglingen mit orofazialen Spalten, die in keinem direkten Zusammenhang mit den Malformationen des Vokaltrakts stehen. Unabhängig vom Spalttyp und lange bevor eine kieferchirurgische Intervention stattgefunden hat, sind bereits Besonderheiten in der Melodieentwicklung nachweisbar. Diese zeigen interindividuelle Variationen, die es erlauben, für einzelne Säuglinge angepasste Betreuungspläne zu erstellen bzw. Risikokinder zu identifizieren.
Ziele: Das Ziel der Studie war, den Einfluss der fazialen Asymmetrie auf die Eigen- und Selbstwahrnehmung bei Erwachsenen mit einseitiger Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, nach Behandlungsabschluss zu untersuchen. Patienten und Methode: Von 30 erwachsenen Lippen-Kiefer-/ Lippen-Kiefer-Gaumenspaltpatienten wurden 3D-Gesichtsdaten sowie standardisierte extra- und intraorale Aufnahmen angefertigt. Der objektive 3D Asymmetriegrad wurde von dem Gesamtgesicht, dem Mittel- und Untergesicht berechnet. Subjektive Einschätzungen bezüglich fazialer Symmetrie, Attraktivität sowie Zufriedenheit und weiterer Behandlungswunsch/-indikation wurden mittels Fragebogen von den Patienten und einer Beurteilergruppe (10 Kieferorthopäden, 10 Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgen, 15 Laien) erhoben. Ergebnisse: Die Ergebnisse der Studie zeigten, dass der größte Anteil der Asymmetrie im Mittelgesicht bei Lippen-Kiefer-/ Lippen-Kiefer-Gaumenspaltpatienten zu finden ist. Der weitaus größte Teil der Patienten war unzufrieden mit ihrem fazialen Erscheinungsbild, und es bestand ein hoher Korrekturwunsch bzw. –bedarf von Seiten der Patienten, Experten und Laien. Eine deutliche Inkongruenz konnte zwischen der fazialen Selbstwahrnehmung des Spaltträgers und der Fremdwahrnehmung des Klinikers sowie der Laien nachgewiesen werden. Schlussfolgerung: Insbesondere eine Asymmetrie im Mittelgesicht scheint die Fremd- und Selbstwahrnehmung des fazialen Aussehens negativ zu beeinflussen, wodurch sich der Korrekturwunsch bzw. –bedarf primär nach einer Nasenkorrektur erklären lässt. Patienten mit Lippen-Kiefer-/ Lippen-Kiefer-Gaumenspalten verfügen über eine Selbstwahrnehmung, die nicht mit den objektiven Ergebnissen bzw. der Fremdwahrnehmung korreliert. Der Kliniker sollte den Korrekturwünschen des erwachsenen Patienten offen gegenüber stehen jedoch, auch das Selbstbild des Patienten kritisch hinterfragen.
Die vorliegende Arbeit befasst sich mit den frühen Vokalisationen von Säuglingen mit orofazialen Spalten. Das Interesse galt dabei dem zeitlichen Ablauf der vorsprachlichen und frühen sprachlichen Entwicklung dieser Patientengruppe im Vergleich zu gesunden Säuglingen, sowie den Unterschieden der realisierten Lautproduktionen zwischen den beiden Gruppen. Dazu wurden individuelle Entwicklungsprofile der vorsprachlichen Entwicklung für die untersuchten Probanden erstellt und ausgewertet. Die akustische Ausführungsqualität und charakteristischen Lauteigenschaften der von den Säuglingen mit orofazialen Spalten hervorgebrachten Vokalisationen wurden zusätzlich anhand von Frequenzspektrogrammen und einer Transkription unter Verwendung der Zeichen des Internationalen Phonetischen Alphabets dargestellt. Zusammenfassend konnte man feststellen, dass der Großteil der untersuchten Säuglinge mit orofazialen Spalten die frühe sprachliche Entwicklung im gleichen zeitlichen Rahmen durchlief wie gesunde Säuglinge. Es war aber gleichzeitig zu beobachten, dass einzelne Phasen bei bestimmten Patienten Besonderheiten in ihrem zeitlichen Verlauf zeigten. Interindividuelle Unterschiede sind jedoch auch bei gesunden Säuglingen bekannt. Dies berücksichtigend war jedoch bei den hier untersuchten Säuglingen eine deutliche Tendenz zu einem verspäteten Sprechbeginn zu erkennen, d. h. das Auftreten der ersten Wörter wurde bei der Mehrheit (78,57%) der Säuglinge verzögert registriert. Im Unterschied zu der relativ hohen Übereinstimmung im Phasenablauf der frühen sprachlichen Entwicklung von Patienten mit orofazialen Spalten zu dem von Säuglingen ohne orofaziale Spaltbildung konnte man hinsichtlich der „Ausführungsqualität“ erzeugter Vokalisationen deutliche Unterschiede feststellen. Dies zeigte sich vor allem in einem eingeschränkten Lautinventar und einer undeutlichen, rückverlagerten und nasalen Aussprache. Die Untersuchung belegt, dass Säuglinge mit orofazialen Spaltbildungen prinzipiell die gleichen vorsprachlichen Entwicklungsprogramme durchlaufen. Es gibt während dieser frühen sprachlichen Entwicklung jedoch bedingt durch die Fehlbildungsanomalie selbst, transitorisch verminderte Hörleistungen und andere Co-Faktoren Besonderheiten im Repertoire und der phonetischen Charakteristik geäußerter vorsprachlicher Vokalisationen.