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Die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung ist eine der häufigsten psychiatrischen Erkrankung des Kindesalters, die eine hohe Heritabilität aufweist und häufig bis ins Erwachsenenalter persistiert und lebenslang zu sozialen, gesundheitlichen und ökonomischen Problemen führt. Die ADHS tritt bei vielen Patienten in Kombina-tion mit anderen psychiatrischen und nicht-psychiatrischen Erkrankungen auf. In den letzten Jahren rückte zunehmend die häufig zur ADHS komorbid auftretende Adipositas in den Fokus der Forschung. Auf der Suche nach copy number variations in Zusammenhang mit ADHS, wurde eine Duplikation auf Chromosom 7p15 – dem Genlocus des NPY – entdeckt. NPY, ist ein endogenes orexigenes Peptid, welches physiologischerweise die Nahrungsaufnahme stimuliert und neben zahlreichen Effekten, wie Blutdruck- und Knochenregulation, auch in Zusammenhang mit neuropsychiatrischen Erkrankungen gebracht werden konnte. Diese Duplikation auf einem Genort, dessen Produkt für die Regulation von Energiehaushalt und Körpergewicht zuständig ist, bildete die Grundlage, eine Assoziationsuntersuchung zu NPY-Genvarianten und dem Körpergewicht bei Kindern durchzuführen.
Untersucht wurden bei 269 an ADHS erkrankten Kindern und 142 gesunden Kontrollkindern die Assoziation zwischen NPY-Genvarianten (rs16147, rs16139, rs5574, rs16124) und ADHS, sowie die Assoziation zwischen NPY-Genvarianten und BMI-Perzentilen bei ADHS.
Es ergab sich keine signifikante Assoziation bezüglich der aufgestellten Hypothesen.
Kinder- und jugendpsychiatrische Notfälle sind häufig und stellen die beteiligten Ärztinnen und Ärzte vor besondere Herausforderungen, da eine erhebliche Gefahr für die Patient_innen oder Dritte unter Anwendung möglichst wenig invasiver Mittel abzuwenden ist. In diesem Kontext werden neben haltgebenden, deeskalierenden und psychotherapeutischen Optionen häufig auch pharmakologische Interventionen eingesetzt. Da ein Mangel an systematisch erhobenen Daten besteht, findet die pharmakologische Notfallbehandlung in der Kinder- und Jugendpsychiatrie regelhaft im off-label-Bereich statt. Vor dem Hintergrund der komplexen klinischen und rechtlichen Anforderungen an die Ärztinnen und Ärzte werden im vorliegenden Artikel praxisrelevante Hinweise insbesondere zum pharmakologischen Management von in der Praxis häufig auftretenden kinder- und jugendpsychiatrischen Notfällen wie akuter Suizidalität, akut psychotischem Erleben, Delir und Bewusstseinsstörungen sowie akuter Intoxikation und Alkoholentzugssyndrom gegeben. Weiterhin werden Maßnahmen zur Qualitätssicherung und Arzneimittelsicherheit diskutiert.
Zwangsstörungen, im englischen als Obsessive Compulsive Disorder (OCD) bezeichnet, sind sowohl in der Erwachsenen- als auch in der Kinder- und Jugendpsychiatrie bekannte Krankheitsbilder, die mit einer Lebenszeitprävalenz von 2,5 – 3% zu den häufigsten psychiatrischen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter gehören. Sie stellen in der Regel eine erhebliche Belastung sowohl für die betroffenen Kinder als auch für deren Familie dar und schränken den alltäglichen Lebensablauf je nach Ausprägung erheblich ein. Familien- und Zwillingsuntersuchungen zeigen, dass bei Zwangsstörungen eine deutliche familiäre Belastung vorliegt. Gerade bei einer frühen Manifestation im Kindesalter (auf englisch als early onset bezeichnet) konnten Familienstudien zeigen, dass genetische Faktoren eine besonders ausgeprägte Rolle spielen. Diese formalgenetischen Studien legen weitere Untersuchungen auf molekulargenetischer Ebene für Zwangsstörungen im Kindes- und Jugendalter nahe. Pharmakologische Studien und erste molekulargenetische Studien verweisen zudem auf einen Zusammenhang zwischen Zwangs- und Angstsymptomen und dem Serotoninstoffwechsel. Selektive Serotonin Wiederaufnahme-Hemmer (Selective Serotonine Reuptake Inhibitors, SSRI) und tricyclische Antidepressiva sind bei der Behandlung von Zwangsstörungen besonders wirksam. Auch im Kindes- und Jugendalter sind diese Medikamente aufgrund ihrer positiven Wirkung bei Zwangsstörungen Mittel der ersten Wahl. Insgesamt wird die Pathogenese der Zwangsstörungen nach aktuellem Forschungsstand als multifaktoriell angenommen. Dabei bezieht sich bisher die überwiegende Zahl der Untersuchungen auf Zwangsstörungen erwachsener Patienten. Nach aktuellem Kenntnisstand handelt es sich bei der vorliegenden Arbeit um die ersten familienbasierten Assoziationsstudien bei Kindern und Jugendlichen mit Zwangsstörungen. Zielsetzung dieser Arbeit war die Untersuchung einer Assoziation von Varianten in ausgewählten Genen des serotonergen Systems und juvenilen Zwangsstörungen. Die Auswahl der Kandidatengene für Zwangsstörungen erfolgte auf patho-physiologischen Überlegungen: Die Tryptophanhydroxylase als geschwindigkeits-bestimmendes Enzym in der Synthese von Serotonin, der Serotonin-1B-Rezeptor als Zielorgan mit autoregulierender Funktion auf das serotonerge System, sowie der Serotonintransporter, der, therapeutisch genutzt, von SSRIs blockiert wird. Untersuchungen zu den genannten Kandidatengenen liegen bei erwachsenen Patienten mit Zwangsstörungen vor, die Ergebnisse sollten in unserer Studie repliziert werden. 64 Kinder und Jugendliche, sowie deren leibliche Eltern wurden in die Untersuchung eingeschlossen. In den vorliegenden molekulargenetischen Untersuchungen konnten für Varianten im Tryptophanhydroxylase-1-Gen und dem Serotonin-1B-Rezeptor-Gen kein Zusammenhang mit Zwangsstörungen bei Kindern und Jugendlichen gesehen werden. Die funktionelle Variante des Serotonintransporter-Gens, die zu einer höheren Aktivität des Transporters führt, wurde tendenziell häufiger bei den Patienten mit Zwangsstörungen beobachtet. Der Befund entspricht damit in der Richtung den früheren Befunden von erwachsenen Patienten.