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Ausgangspunkt dieser Arbeit war eine Publikation von D. Braess [Bra01], in der die Approximationsgüte der Funktionen $$ \frac{1}{((x-x_0)^2 + (y-y_0)^2)^s}, \qquad x_0^2 + y_0^2 \ge 1, \quad s \in (0,\infty),$$ auf der Einheitskreisscheibe $x^2+y^2 \le 1$ durch reelle Polynome untersucht wurde. Braess's Ergebnisse und insbesondere die von ihm angesprochenen offenen Probleme waren von besonderem Interesse, da sie Anlaß zu der Vermutung gaben, dass die klassische Theorie der ``Maximalen Konvergenz'' in Sinne von Walsh auf (zunächst) die oben erwähnten reell analytischen Funktionen erweitert werden kann. (Die Theorie der Maximalen Konvergenz bringt die Approximationsgüte einer Funktion auf einer kompakten Menge durch Polynome mit der Analyzität dieser Funktion in Verbindung.) \\ Hauptgegenstand der Arbeit ist die Erweiterung des klassischen ``Maximalen Konvergenz''--Konzeptes auf reell analytische Funktionen in höheren Dimensionen. Es werden verschiedene maximale Konvergenzsätze sowohl in einer als auch in mehreren Veränderlichen bewiesen. \\ Die Arbeit gliedert sich in drei Hauptteile. \\[2mm] Im ersten Teil wird der theoretische Hintergrund der ``Maximalen Konvergenz'' mit dem Problemkreis von Braess in Zusammenhang gebracht. Es wird gezeigt, dass für betrags-quadratisch holomorphe Funktionen folgender Satz gilt: \\ { \bf {Satz 1}}: Es sei $g$ eine holomorphe Funktion auf der abgeschlossenen Einheitskreisscheibe $\overline{\mathbb{D}}:=\{ z \in \mathbb{C} : |z| \le 1\}$ und $F(x,y):= |g(x+iy)|^2$, $x,y \in \mathbb{R}$. Dann gilt: $$ \limsup_{n \to \infty} \sqrt[n]{E_n ( \overline{\mathbb{D}},F)} = \frac{1}{\rho}$$ genau dann, wenn $g$ auf $ \{ z \in \mathbb{C} : |z| < \rho \}$ holomorph ist, aber auf keiner echt gr\"o\3eren Kreisscheibe, wobei $$ E_n ( \overline{\mathbb{D}},F)= \inf \{ ||F -P_n||_{\overline{\mathbb{D}}}, \, P_n: \mathbb{R}^2 \to \mathbb{R} \mbox{ Polynom vom Grad } \le n \}.$$ Dieser Satz beinhaltet nicht nur die Ergebnisse von Braess [Bra01], sondern erweitert ihn, und beantwortet die von Braess aufgeworfenen Fragen vollständig. Zudem zeigt der Satz die genaue Analogie des klassischen ``Maximalen Konvergenz''--Konzeptes für die Funktionenklasse der betrag--quadratisch holomorphen Funktionen im $\mathbb{R}^2$. \\[2mm] In der Literatur gibt es viele Verallgemeinerungen des ``Maximalen Konvergenz''--Begriffes für mehrere komplexe Veränderlichen. Im Hinblick auf die vorliegende Arbeit sind besonders die Artikel [Sic62] und [Sic81] zu erwähnen. Diese bereits bekannten Ergebnisse werden im zweiten Teil der Arbeit herangezogen, um den ``Maximalen Konvergenz''--Begriff auf mehrere reelle Veränderlichen zu erweitern. Man beachte, dass der entscheidende Unterschied hier in der polynomialen Approximationsklasse liegt. \\[2mm] Der dritte Teil befaßt sich mit der Verallgemeinerung des Satzes 1 in mehreren Veränderlichen. Eng verbunden mit diesem Problemkreis ist die Charakterisierung einer gewissen Extremalfunktion. Diese Funktion wird zur Bestimmung des Analyzitätsbereichs der zu approximierenden Funktion benötigt. Mittels geeigneter Darstellung der Extremalfunktion und Charakterisierung des Analyzitätsbereichs gelingt es schließlich, den folgenden Hauptsatz der vorliegenden Arbeit zu beweisen:\\ { \bf { Satz 2}}: Es seien $g,h$ holomorphe Funktionen auf der abgeschlossenen Einheitskugel $\overline{\mathbb{D}}_N:=\{ z \in \mathbb{C}^N : |z| \le 1\}$ und $F(x,y):= g(x+iy) \overline{h(x+iy)}$, $x,y \in \mathbb{R}^N$. Dann gilt: $$ \limsup_{n \to \infty} \sqrt[n]{E_n ( \overline{\mathbb{D}}_N,F)} = \frac{1}{\rho}$$ genau dann, wenn $g,h$ auf ${\mathbb{D}}_{N,\rho}:= \{ z \in \mathbb{C}^N : |z| < \rho \}$ holomorph sind, und mindestens eine der zwei Funktionen $g,h$ auf keinem echt gr\"o\3eren Ball als $\mathbb{D}_{N,\rho}$ holomorph fortsetzbar ist. Hierbei bezeichnet $$ E_n ( \overline{\mathbb{D}}_N,F)= \inf \{ ||F -P_n||_{\overline{\mathbb{D}}_N}, \, P_n: \mathbb{R}^{2N} \to \mathbb{C} \mbox{ Polynom vom Grad } \le n \}.$$ $[$Bra01$]$ Braess, D., {\it Note on the Approximation of Powers of the Distance in Two-Dimensional Domains}, Constructive Approximation (2001), {\bf 17} No. 1, 147-151. \\ $[$Sic62$]$ Siciak, J., {\it On some extremal functions and their applications in the theory of analytic functions of several complex variables}, Trans. Amer. Math. Soc. (1962), {\bf 105}, 322--357. \\ $[$Sic81$]$ Siciak, J., {\it Extremal plurisubharmonic functions in $\mathbb{C}^N$}, Ann. Pol. Math. (1981), {\bf 39}, 175--211.
Evolutionary conserved networks of human height identify multiple Mendelian causes of short stature
(2019)
Height is a heritable and highly heterogeneous trait. Short stature affects 3% of the population and in most cases is genetic in origin. After excluding known causes, 67% of affected individuals remain without diagnosis. To identify novel candidate genes for short stature, we performed exome sequencing in 254 unrelated families with short stature of unknown cause and identified variants in 63 candidate genes in 92 (36%) independent families. Based on systematic characterization of variants and functional analysis including expression in chondrocytes, we classified 13 genes as strong candidates. Whereas variants in at least two families were detected for all 13 candidates, two genes had variants in 6 (UBR4) and 8 (LAMA5) families, respectively. To facilitate their characterization, we established a clustered network of 1025 known growth and short stature genes, which yielded 29 significantly enriched clusters, including skeletal system development, appendage development, metabolic processes, and ciliopathy. Eleven of the candidate genes mapped to 21 of these clusters, including CPZ, EDEM3, FBRS, IFT81, KCND1, PLXNA3, RASA3, SLC7A8, UBR4, USP45, and ZFHX3. Fifty additional growth-related candidates we identified await confirmation in other affected families. Our study identifies Mendelian forms of growth retardation as an important component of idiopathic short stature.