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Introduction: The German PID-NET registry was founded in 2009, serving as the first national registry of patients with primary immunodeficiencies (PID) in Germany. It is part of the European Society for Immunodeficiencies (ESID) registry. The primary purpose of the registry is to gather data on the epidemiology, diagnostic delay, diagnosis, and treatment of PIDs.
Methods: Clinical and laboratory data was collected from 2,453 patients from 36 German PID centres in an online registry. Data was analysed with the software Stata® and Excel.
Results: The minimum prevalence of PID in Germany is 2.72 per 100,000 inhabitants. Among patients aged 1-25, there was a clear predominance of males. The median age of living patients ranged between 7 and 40 years, depending on the respective PID. Predominantly antibody disorders were the most prevalent group with 57% of all 2,453 PID patients (including 728 CVID patients). A gene defect was identified in 36% of patients. Familial cases were observed in 21% of patients. The age of onset for presenting symptoms ranged from birth to late adulthood (range 0-88 years). Presenting symptoms comprised infections (74%) and immune dysregulation (22%). Ninety-three patients were diagnosed without prior clinical symptoms. Regarding the general and clinical diagnostic delay, no PID had undergone a slight decrease within the last decade. However, both, SCID and hyper IgE-syndrome showed a substantial improvement in shortening the time between onset of symptoms and genetic diagnosis. Regarding treatment, 49% of all patients received immunoglobulin G (IgG) substitution (70%-subcutaneous; 29%-intravenous; 1%-unknown). Three-hundred patients underwent at least one hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). Five patients had gene therapy.
Conclusion: The German PID-NET registry is a precious tool for physicians, researchers, the pharmaceutical industry, politicians, and ultimately the patients, for whom the outcomes will eventually lead to a more timely diagnosis and better treatment.
Drei Gruppen von Probanden, subjektiv unauffällige Probanden, erfolgreich konservativ kieferorthopädisch behandelte Patienten, und kombiniert kieferorthopädisch-kieferchirurgisch behandelte Patienten wurden auf ihre Anamnese hin befragt, klinisch-manuell untersucht, und die Kiefergelenksfunktionen mit dem CADIAX Compact Diagnostiksystem aufgezeichnet. Aus der Gruppe der subjektiv unauffälligen Probanden, allesamt Studenten der Zahnmedizin in höheren Semestern, wurden Probanden mehrfach untersucht, um eine gewisse Aussage über die Genauigkeit des Messverfahrens machen zu können. Die erhobenen Daten wurden miteinander korreliert. Die Genauigkeit, welche die gewählte Vorgehensweise mit dem CADIAX Compact System liefert, ist als gut zu beurteilen, und sicherlich in einer Vielzahl von Anwendungen denkbar (schnelles Screening, therapiebegleitende Verlaufskontrolle in kieferorthopädischer Therapie oder orthognather Chirurgie, Programmierung einfacher, halbindividueller Artikulatorsysteme, etc). Neben rein metrischen Werten, welche eine gewisse interindividuelle Varianz zeigen können, sollten die Axiographiekurven auch „bildlich” betrachtet werden, auch in Kombination mit klinisch erhobenen Parametern. Von den klinisch-manuellen Parametern stellte sich der Faktor „Muskeltonus” als aufschlussreich über eine Störung im stomatognathen System heraus. Eine Aufnahme dieses Kriteriums in kurze, orientierende Untersuchungen von Patienten wäre sicherlich von Vorteil. Die angewandte Vorgehensweise ermöglicht auch eine Untersuchung verschiedener Parameter, bevor diese subjektiv auffällig werden. So waren in der Gruppe der subjektiv unauffälligen Probanden, bei klinisch-manueller und elektronisch-instrumenteller Untersuchung, Anzeichen einer leichten Dysfunktion zu finden. Vor allem Symptome von Bruxismus, sowie palpationsempfindliche Kaumuskeln fielen auf. Dieses Phänomen, objektive Befunde trotz subjektiver Befundfreiheit, wird in ähnlicher Weise von einer Vielzahl von Autoren bestätigt. Die untersuchten Probanden der KFO-Gruppe, welche einer Unterkiefervorvelagerung mittels funktionskieferorthopädischer Maßnahmen, mit anschließender orthodontischer Weiterbehandlung unterzogen wurden, zeigten gute funktionelle und klinische Ergebnisse. Positiv auffällig waren hier die geringe Anzahl von Dysfunktionssymptomen (Gelenkknacken, Bahnsprünge, etc.). Die Gruppe der kombiniert kieferorthopädisch-kieferchirurgisch behandelten Probanden zeigte trotz der Signifikanz des Eingriffes ein gutes Therapiergebnis. Anzeichen einer mittelstarken, oder starken Kiefergelenksdysfunktion, waren bei keinem der Probanden zu finden. Abschließend kann also gesagt werden, dass die kieferorthopädische, und kombiniert kieferorthopädisch-kieferchirurgische Therapie, wie sie an der Zahn-, Mund-, und Kieferklinik der Universität Würzburg durchgeführt wird, eine optimale Funktion des Kiefergelenkes ermöglicht.