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- Ernst, Simon Jonas (1)
- Eslahi, Atiye (1)
- Esteller, Manel (1)
- Evangelista, Teresinha (1)
- Evans, Ben J. (1)
- Evans, Gareth (1)
- Fach, Cornelia (1)
- Fadl El Mola, Faisal Mohamed (1)
- Farag, Heba Gamal (1)
- Fasching, Peter A. (1)
- Fassy-Colcombet, Marion (1)
- Feliubadalo, Lidia (1)
- Feliubadaló, Lidia (1)
- Feliubadaló, Lídia (1)
- Feng, Bing-Jian (1)
- Fernández, Juana (1)
- Fernández-Rodríguez, Juana (1)
- Ferreira, Manuel A. (1)
- Ferrer, Sandra Fert (1)
- Fert Ferrer, Sandra (1)
- Fiebig, Britta (1)
- Fiedler, David (1)
- Fiorica, James (1)
- Fischer, Dirk (1)
- Flemming, Sven (1)
- Fletcher, Olivia (1)
- Flyger, Henrik (1)
- Flöttmann, Ricarda (1)
- Focken, T. (1)
- Forero, Andrea (1)
- Foulkes, William (1)
- Foulkes, William D. (1)
- Fountzilas, George (1)
- Fournier, Frédéric (1)
- Fowler, Ben (1)
- Fox, Stephen (1)
- Frankenbach, Tina (1)
- Frauenknecht, Katrin (1)
- Fraunholz, Martin J. (1)
- Fregin, Andreas (1)
- Frenay, Marc (1)
- Frieauff, E. (1)
- Friebel, Tara M. (1)
- Friedlander, Michael (1)
- Friedman, Scott L. (1)
- Frosch, Matthias (1)
- Fust, Olga (1)
- Förster, Johanna R. (1)
- Förster, Tanja (1)
- Fürst, Dieter O. (1)
- Fürstenberg, Susan (1)
- Gabriel, Stacey B. (1)
- Gabrielson, Marike (1)
- Gaddam, Pragna (1)
- Gadzicki, D. (1)
- Gago-Dominguez, Manuela (1)
- Gahn, Carolin (1)
- Gaiser, Timo (1)
- Galehdari, Hamid (1)
- Gamazon, Eric R. (1)
- Gapstur, Susan M. (1)
- Garcia, Tzintzuni (1)
- Garcia-Barberan, Vanesa (1)
- García, Nadia (1)
- García-Closas, Montserrat (1)
- García-Sáenz, José A. (1)
- Gaudet, Mia (1)
- Gauß, Frieder (1)
- Gayther, Simon A. (1)
- Geier, Katja (1)
- Gerlinger, Simone (1)
- Germer, Christoph-Thomas (1)
- Geschwantler-Kaulich, Daphne (1)
- Geuer, Sinje (1)
- Geurts-Giele, Willemina R. R. (1)
- Ghosh, Sujal (1)
- Giannini, Giuseppe (1)
- Gieger, Christian (1)
- Gilchrist, Michael J. (1)
- Giles, Graham G. (1)
- Gille, Johannes J. P. (1)
- Ginzel, Sebastian (1)
- Giraud, Sophie (1)
- Godwin, Andrew K (1)
- Goebeler, Matthias (1)
- Goesmann, Alexander (1)
- Gohlke, Holger (1)
- Goldberg, Mark S. (1)
- Goldgar, David (1)
- Golitschek, Robert von (1)
- Golmard, Lisa (1)
- Gombert, Michael (1)
- Goméz Garcia, Encarna B. (1)
- González-Neira, Anna (1)
- Gordon, Christopher T. (1)
- Gorrini, Chiara (1)
- Gramer, Gwendolyn Christine (1)
- Grauer, Eva (1)
- Graves, Tyler D. (1)
- Gray, Erin M. (1)
- Green, Jessica (1)
- Gregory, Helen (1)
- Grill, Sabine (1)
- Grimm, Clemens (1)
- Grimm, T. (1)
- Grimm, Tiemo (1)
- Gronwald, Jecek (1)
- Gross, Jenny (1)
- Groß, Michaela (1)
- Großhans, Lukas (1)
- Grundman-Hauser, Kathrin (1)
- Gschwantler-Kaulich, Daphne (1)
- Guenél, Pascal (1)
- Guidugli, Lucia (1)
- Gutiérrez-Enríquez, Sara (1)
- Gómez, Antonio (1)
- Gómez-Baldó, Laia (1)
- Göbel, Almut (1)
- Habenicht, Rolf (1)
- Haimann, Christopher A. (1)
- Hain, Karolina (1)
- Hake, Christopher R. (1)
- Hallberg, Emily (1)
- Halliger-Keller, Birgit (1)
- Hamm, Henning (1)
- Han, Seungbin (1)
- Haneberg, Helmut (1)
- Hankir, Mohammed K. (1)
- Hansen, Thomas V. (1)
- Hansmann, T. (1)
- Harbst, Katja (1)
- Hardouin, Agnès (1)
- Hart, Steven (1)
- Hartkopf, Andreas (1)
- Hartleb, Annika (1)
- Hasanzadeh, Atefeh (1)
- Hauptmann, Kathrin (1)
- He, Langping (1)
- He, Wei (1)
- He, Xinjun (1)
- Healay, Sue (1)
- Heath, Karen E. (1)
- Hedges, S. Blair (1)
- Heidemann, Simone (1)
- Heinrich, T. (1)
- Heinzmann, J. (1)
- Helmy, Mohamed (1)
- Heredia-Guerrero, Sofia Catalina (1)
- Herms, Stefan (1)
- Hernández, Gonzalo (1)
- Herold, Natalie (1)
- Herrmann, Martin J. (1)
- Herráez, Belén (1)
- Hertlein, Tobias (1)
- Heyn, Holger (1)
- Heyworth, Jane (1)
- Hildebrandt-Kunz, Jeanette Annabelle (1)
- Hillemanns, Peter (1)
- Hillier, LaDeana (1)
- Hirsch, Daniela (1)
- Hisado-Oliva, Alfonso (1)
- Hoffjan, Sabine (1)
- Hofmann, Christine (1)
- Hofmann, W. (1)
- Hofrichter, Michaela AH (1)
- Hogervorst, Frans B. (1)
- Hohnbaum, Grit (1)
- Hoogerbrugge, Nicoline (1)
- Hooning, Maartje J. (1)
- Hoover, Robert N. (1)
- Hopper, John (1)
- Horvath, Steve (1)
- Hosseini, Neda Sadat (1)
- Houghton, Catherine (1)
- Houlden, Henry (1)
- Hoyer, Juliane (1)
- Hoßfeld, Andrea (1)
- Hu, Yue (1)
- Huber, Céline (1)
- Huebner, Angela (1)
- Huertas, Pablo (1)
- Huettel, Bruno (1)
- Humphreys, Keith (1)
- Huo, Dezheng (1)
- Hurteau, Jean (1)
- Huu Phuc, Nguyen (1)
- Huzarski, Tomasz (1)
- Höfling, Christine (1)
- Höhn, Katharina (1)
- Hönscheid, Andrea (1)
- Hörner, Eva-Maria (1)
- Hövel, Thorsten (1)
- Hübbel, Verena (1)
- Hülsemann, Wiebke (1)
- Hünerberg, Mirja Maaret (1)
- Ikram, M. Arfan (1)
- Imyanitov, Evgeny (1)
- Infante, Mar (1)
- Irmscher, Benjamin (1)
- Islam, Abul (1)
- Issa-Jahns, Lina (1)
- Ivady, Gabriella (1)
- Izatt, Luise (1)
- Izquierdo, Ángel (1)
- Jager, Agnes (1)
- Jakimovska, Milena (1)
- Jakob, S. B. (1)
- James, Paul (1)
- Jamra, Rami Abou (1)
- Jamsheer, Aleksander (1)
- Jankowitz, Rachel C. (1)
- Jansen van Rensburg, Elizabeth (1)
- Jensen, Uffe B. (1)
- Johannsson, Oskar Th (1)
- Johannsson, Oskar Th. (1)
- John, Rainer (1)
- Johnson, Katherine (1)
- Johnson, Nichola (1)
- Johnston, Adam (1)
- Joly-Beauparlant, Charles (1)
- Jones, Michael E. (1)
- José Ramírez, María (1)
- Jung, Anna-Marie (1)
- Jung, Hans H. (1)
- Just, Walter (1)
- Kahlert, Anne-Karin (1)
- Kaiser, Frank J. (1)
- Kalb, Reinhard (1)
- Kalscheuer, Vera M. (1)
- Kanki, John P. (1)
- Karastaneva, Anna (1)
- Karkazis, Andreas (1)
- Karlan, Bethy Y. (1)
- Karlsson, Per (1)
- Kasri, Nael Nadif (1)
- Kaufman, Bella (1)
- Kaulfuß, Silke (1)
- Kaulich, Daphne Geschwantler (1)
- Kayali, Mohamad (1)
- Keeman, Renske (1)
- Kehrer, Martin (1)
- Keller, Alexander (1)
- Kellner, Dorothee (1)
- Kempkes, Bettina (1)
- Kennedy, Jennifer A. (1)
- Kennedy, John (1)
- Kennedy, M. John (1)
- Kenner, Julia Elke (1)
- Kern, Christine (1)
- Kets, Carolien M. (1)
- Keupp, Katharina (1)
- Khalili, Afshin (1)
- Khan, Ajmal (1)
- Khan, Saadullah (1)
- Khan, Sofia (1)
- Kiechle, Marion (1)
- Kiene, Carmen (1)
- Kiiski, Johanna I. (1)
- Kim, Sung-Won (1)
- Kirchhoff, Tomas (1)
- Kirschner, Janbernd (1)
- Klapper, Wolfram (1)
- Klaschik, Kristina (1)
- Klein, Matthias (1)
- Kley, Rudolf A. (1)
- Klinger, Patricia (1)
- Klinger, Patrizia (1)
- Klughammer, Johanna (1)
- Kneitz, Hermann (1)
- Knop, Karl Christian (1)
- Knop, Stefan (1)
- Ko, Yon-Dschun (1)
- Kochler, Yvonne (1)
- Kocot, Arkadius (1)
- Koelsch, Uwe (1)
- Koenig, Fatima Barbara (1)
- Kohl, Susanne (1)
- Kohlhase, Sandra (1)
- Kohnen, Ralf (1)
- Kolb, Susanne (1)
- Kolb, Susanne M. (1)
- Kollert, Sina (1)
- Kollipara, Laxmikanth (1)
- Kondo, Mariko (1)
- Koparir, Asuman (1)
- Kosel, Matthew (1)
- Kraft, Peter (1)
- Kramer, Gero (1)
- Kraus, Theo F. J. (1)
- Kreipe, H. (1)
- Kretschmer, Dorothee (1)
- Kreuzer, Mirjam (1)
- Kriege, Mieke (1)
- Krischke, Markus (1)
- Kristensen, Vessela N. (1)
- Kroll, P. (1)
- Kroll, Patricia (1)
- Krone, Manuel (1)
- Krämer, Franziska (1)
- Krüger, Miriam (1)
- Kuang, Da (1)
- Kuehlewein, Laura (1)
- Kuhlen, Michaela (1)
- Kuhlmann, Tanja (1)
- Kuhn [geb. Bach], Julia Elisa (1)
- Kuntzer, Thierry (1)
- Kurth, Ingo (1)
- Kusan, Simon (1)
- Kwok, Chee Keong (1)
- Köblitz, Isabell (1)
- Köhler, Cornelia (1)
- Kölbel, Heike (1)
- König, Christian (1)
- König, Kirsten (1)
- Kühl, Julia (1)
- Kühlewein, Laura (1)
- La Arenas-Sordo, Maria de Luz (1)
- Labonne, Jonathan D. J. (1)
- Lach, Francis P. (1)
- Lachaud, Christophe (1)
- Laitman, Yeal (1)
- Lamatsch, D. K. (1)
- Lambrechts, Diether (1)
- Langer, Christian (1)
- Langer, Stefanie (1)
- Lanz, Sofia (1)
- Laporte, Jocelyn (1)
- Larouche, Valérie (1)
- Larsen, Mirjam (1)
- Lasa, Adriana (1)
- Laws, Hans-Jürgen (1)
- Layman, Lawrence C. (1)
- Lee, Beth (1)
- Lee, Maxwell P. (1)
- Lefol, Cedrick (1)
- Leich, Ellen (1)
- Leierer, Johannes (1)
- Leinert, Elena (1)
- Lemaçon, Audrey (1)
- Lemke, Johannes R. (1)
- Leroux, Dominique (1)
- Leroux,, Dominique (1)
- Lesch, K. P. (1)
- Leslie, Goska (1)
- Lespérance, Bernard (1)
- Leubner, Monika (1)
- Librado, Pablo (1)
- Lichey, Nadine (1)
- Liebe, Claus (1)
- Ligtenberg, Marjolijn J. (1)
- Ligtenberg, Marjolijn J. L. (1)
- Ligtenberg, Marjolinjin J. L. (1)
- Lin, Sheng-Jia (1)
- Linares, Paola (1)
- Lindor, Noralene M. (1)
- Lindström, Sara (1)
- Linek, Bartosz (1)
- Linka, René Martin (1)
- Lobrinus, Johannes A. (1)
- Lochmüller, Hanns (1)
- Lochmüller, Hans (1)
- Loibl, Sibylle (1)
- Lomb, Christian (1)
- Long, Jirong (1)
- Lu, Karen H. (1)
- Luber, Verena (1)
- Lubinski,, Jan (1)
- Lubiński, Jan (1)
- Luccarini, Craig (1)
- Léoné, Melanie (1)
- López, Adrià (1)
- Löwe, Julia Irmgard (1)
- Lücke, Thomas (1)
- Maack, Christoph (1)
- MacArtney, Thomas J. (1)
- Machackova, Eva (1)
- Macht, Anna (1)
- Mahyera, Alexis S. (1)
- Maier, Wolfgang (1)
- Mair, Dorothea (1)
- Makalic, Enes (1)
- Mally, Angela (1)
- Mannermaa, Arto (1)
- Manoochehri, Mehdi (1)
- Manukjan, Georgi (1)
- Margileth, David (1)
- Margolin, Sara (1)
- Margulies, Carla (1)
- Mariette, Frederique (1)
- Markov, Nadja Bogdanova (1)
- Marquardt, Andreas (1)
- Martens, John W. M. (1)
- Martin, George M. (1)
- Martin, Jean-Jacques (1)
- Martrat, Griselda (1)
- Martínez-Bouzas, Christina (1)
- Mateo, Francesca (1)
- Matricardi, Laura (1)
- Matsuda, Yoichi (1)
- Mattern, Felix (1)
- Maurer, Marie (1)
- Maurer, Tabea (1)
- Mavroudis, Dimitrios (1)
- Mazaheri, Neda (1)
- Mazon, Melody (1)
- Meindl, Alftons (1)
- Meisel, Roland (1)
- Meissler, Michelle (1)
- Melin, Beatrice (1)
- Melloni, Guilia (1)
- Menon, Usha (1)
- Mensenkamp, Arjen R. (1)
- Menéndez, Mireia (1)
- Messroghli, Daniel (1)
- Meurer, Steffen K. (1)
- Meyer, Andreas (1)
- Meyer, Johanna (1)
- Meyer, Stefan (1)
- Michailidou, Kyriaki (1)
- Mielke, Christian (1)
- Mihci, Ercan (1)
- Milenkovic, Vladimir M. (1)
- Miller, Austin (1)
- Minguillón, Jordi (1)
- Minx, Pat (1)
- Miron, Alex (1)
- Mirrahimi, Mehraban (1)
- Mitesser, Vera (1)
- Mittag, Falk (1)
- Moeller, Sanne Traasdahl (1)
- Mohr, Jennifer (1)
- Mojarad, Majid (1)
- Moreno, Fernando (1)
- Moreno, Leticia Thais (1)
- Morrison, Patrick (1)
- Mortemousque, Isabelle (1)
- Moserle, Lidia (1)
- Movaffagh, Jebrail (1)
- Mueller, Annette M. (1)
- Mueller, Martin J. (1)
- Muhammad, Noor (1)
- Mundlos, Sefan (1)
- Munnich, Arnold (1)
- Murphy, David (1)
- Musacchio, Thomas (1)
- Muy-Kheng, Tea (1)
- Muñoz, Ivan (1)
- Möllenhoff, Kathrin (1)
- Müller, Elisabeth (1)
- Müller, Fabian (1)
- Müller, Laura D. (1)
- Müller, Oliver (1)
- Münch, Andrea (1)
- Najafi, Maryam (1)
- Nanda, I. (1)
- Nathanson, Kate (1)
- Nathanson, Katherine (1)
- Navarro, Bianca (1)
- Navratilova, Marie (1)
- Nawaz, Hamed (1)
- Neidhardt, Guido (1)
- Nerenstone, Stacy R. (1)
- Neuen-Jacob, Eva (1)
- Neumayr, Annette (1)
- Neuner, Cordula (1)
- Neusch, Clemens (1)
- Nevelsteen, Ines (1)
- Nguyen, Hoa Huu Phuc (1)
- Niehues, Tim (1)
- Niemann, H. (1)
- Niemann, Heiner (1)
- Nikitina-Zake, Liene (1)
- Niklaus, Andrea (1)
- Nikolin, Stefan (1)
- Ninnemann, Olaf (1)
- Nogues, Catherine (1)
- Nolte, Kay (1)
- Nordbeck, P. (1)
- Nordbeck, Peter (1)
- Nur, Banu (1)
- O'Malley, David M. (1)
- Odunsi, Kunle (1)
- Oehl-Jaschkowitz, Barbara (1)
- Oexle, Konrad (1)
- Offit, Kenenth (1)
- Oguz, Tuba (1)
- Ohlebusch, Barbara (1)
- Ohlsen, Knut (1)
- Oliani, Cristina (1)
- Oliver, Clare (1)
- Olsson, Håkan (1)
- Ong, Kai-Ren (1)
- Ong, Kai-ren (1)
- Orlitsch, Carolin (1)
- Ortega, G. (1)
- Orth, Melanie (1)
- Oshima, Junko (1)
- Ossowski, Stephan (1)
- Ott, Claus-Eric (1)
- Palli, Domenico (1)
- Paprotka, Kerstin (1)
- Papy-Garcia, Dulce (1)
- Park, Sue Kyung (1)
- Parsons, Michael T. (1)
- Pasini, Barbara (1)
- Pastinen, Tomi (1)
- Patel, Leena (1)
- Patzina, Tobias (1)
- Paul, Victoria (1)
- Pauli, Paul (1)
- Paulsson-Karlsson, Ylva (1)
- Pauw, Antoine de (1)
- Pechmann, Astrid (1)
- Peissel, Bernhard (1)
- Peixoto, Ana (1)
- Perkins, Jo (1)
- Peterlongo, Paulo (1)
- Peters, Annette (1)
- Petersen, Jens A. (1)
- Petit, Anna (1)
- Petree, Cassidy (1)
- Pharaoh, Paul D. P. (1)
- Phillips, Kelly-Anne A. (1)
- Pichert, Gabriella (1)
- Pinto, Pedro (1)
- Pita, Guillermo (1)
- Plaseska-Karanfilska, Dijana (1)
- Platte, Radke (1)
- Platzer, Konrad (1)
- Plendl, Hans Jörg (1)
- Plendl, Hansjoerg J. (1)
- Pohl, Esther (1)
- Pokall, Jörg Fabian (1)
- Porta-de-la-Riva, Montserrat (1)
- Porteous, Mary (1)
- Porteous, Mary E. (1)
- Prados-Carvajal, Rosario (1)
- Presneau, Nadege (1)
- Preuße, André (1)
- Prokic, Ivana (1)
- Przybylski, Grzegorz K. (1)
- Ptak, Grazyna Ewa (1)
- Puente, Xose S. (1)
- Puhl, Alexander (1)
- Pujol, Pascal (1)
- Pujol, Roser (1)
- Purps, Josephine (1)
- Pühringer, Dirk (1)
- Quiles, Francisco (1)
- Quiles, Paco (1)
- Rad, Abolfazl (1)
- Radtke, Franziska (1)
- Rajati, Mohsen (1)
- Rall, Susanne (1)
- Ramirez, Alfredo (1)
- Rappaport-Fuerhauser, Christine (1)
- Rau-Murthy, Rohini (1)
- Rautenstrauss, Bernd (1)
- Rebbeck, Tim (1)
- Rehn, M. (1)
- Reichenbach, Juliane Renate (1)
- Reif, A. (1)
- Reilich, Peter (1)
- Reindl, Tobias (1)
- Reiners, Karlheinz (1)
- Reinhardt, Richard (1)
- Richters, Lisa (1)
- Rickert, V. (1)
- Rickert, Vanessa (1)
- Rickman, Kimberly A. (1)
- Ried, Thomas (1)
- Riedel-Heller, Steffi (1)
- Riekert, Elisa (1)
- Riemens, Renzo J. M. (1)
- Riepert, Thomas (1)
- Risch, Harvey A. (1)
- Ritter, Julia (1)
- Rivero, Olga (1)
- Rizzolo, Piera (1)
- Rodríguez, Gustavo (1)
- Rodríguez-Mari, Adriana (1)
- Rohrbach, Mareike (1)
- Rohrer, Tilman R. (1)
- Rokhsar, Daniel S. (1)
- Rolfes, Muriel (1)
- Romero, Atocha (1)
- Rooimans, Martin (1)
- Roos, Andreas (1)
- Ross, Eric A. (1)
- Rost, Michael (1)
- Rost, S. (1)
- Rost, Simone Esther (1)
- Rouse, John (1)
- Rozas, Julio (1)
- Ruckert, Christian (1)
- Ruddy, Kathryn J. (1)
- Rudel, Thomas (1)
- Rudorf, Antje (1)
- Rueschoff, Josef (1)
- Rushing, Elisabeth J. (1)
- Russo, Antonio (1)
- Rutherford, Thomas (1)
- Sabbaghi, Hamideh (1)
- Sacconi, Sabrina (1)
- Saloustros, Emmanouil (1)
- Sanborn, Erica M. (1)
- Sanchez-Gracia, Alejandro (1)
- Sand, Sharon R. (1)
- Sanden, Kristin (1)
- Sanftl, Petra (1)
- Santos, Rui (1)
- Sarrel, Kara (1)
- Sathyanarayana, Vijaya (1)
- Sauer, Christian (1)
- Savarese, Antonella (1)
- Sawyer, Elinor J. (1)
- Sayols, Sergi (1)
- Schaafhausen, Anne (1)
- Schargel, Walter E. (1)
- Schartl, M. (1)
- Schauer, Tamas (1)
- Scherer, Martin (1)
- Schessl, Joachim (1)
- Schlegelberger, B. (1)
- Schlegelberger, Brigitte (1)
- Schleider, Elisa (1)
- Schlotter-Weigel, Beate (1)
- Schmalzing, Marc (1)
- Schmid, Christian (1)
- Schmidt, Christian A. (1)
- Schmidts, Miriam (1)
- Schmitt, A. G. (1)
- Schneider, Dominik (1)
- Schneider, Tamara (1)
- Schneider-Gold, Christiane (1)
- Schneider-Rätzke, Brigitte (1)
- Schneiderat, Peter (1)
- Schoeller, Eva (1)
- Schoen, Christoph (1)
- Schoenborn, Veit (1)
- Scholl, Eva Elena (1)
- Scholz, C. J. (1)
- Scholz, Claus-Jürgen (1)
- Schories, S. (1)
- Schories, Susanne (1)
- Schorling, David (1)
- Schoser, Bendikt (1)
- Schrank, Bertold (1)
- Schraut, K. G. (1)
- Schreiber, Herbert (1)
- Schreiber, Olivia (1)
- Schrooten, Katja (1)
- Schröck, Evelin (1)
- Schröder, J. Michael (1)
- Schuelein-Voelk, Christina (1)
- Schuhmann, Sarah (1)
- Schulz, Heidi (1)
- Schulz, Jörg B. (1)
- Schulze, Harald (1)
- Schuster, Friedhelm R. (1)
- Schwarz, Roland F. (1)
- Schäfer, Christina (1)
- Schäfer, Dieter (1)
- Schürmann, Peter (1)
- Scuvera, Guilietta (1)
- Searle, Steve (1)
- Sedaghat, Alireza (1)
- Seewald, Anne (1)
- Segota, Ena (1)
- Segura, Pedro Perez (1)
- Seidel, Markus G. (1)
- Seiler, Sabine (1)
- Semmler, Anna-Lena (1)
- Sen, Mustafa Orkun (1)
- Senderek, Jan (1)
- Sepahi, Ilnaz (1)
- Seta, Nathalie (1)
- Seufert, Rudolf (1)
- Shah, Mitul (1)
- Shahrokhzadeh, Sima (1)
- Shariati, Gholamreza (1)
- Shelton, G. Diane (1)
- Shen, Yingjia (1)
- Shimon, Shanie Paluch (1)
- Shirzadeh, Ebrahim (1)
- Shu, Xiao-Ou (1)
- Sickmann, Albert (1)
- Side, Lucy (1)
- Silvestri, Valentina (1)
- Simeonov, Ivan (1)
- Singer, Christine F. (1)
- Sinnreich, Michael (1)
- Skawran, B. (1)
- Slager, Susan (1)
- Slager, Susan L. (1)
- Slavin, Thomas P. (1)
- Small, Laurie (1)
- Smith, Richard J. H. (1)
- Smogavec, Mateja (1)
- Smogorzewska, Agata (1)
- Sobeck, Alexandra (1)
- Sokolenko, Anna P. (1)
- Sommer, C. (1)
- Sommer, Claudia (1)
- Sonntag, Stephan (1)
- Sornin, Valerie (1)
- Sougnez, Carrie (1)
- Sowinska-Seidler, Anna (1)
- Speckmann, Carsten (1)
- Speiser, Dorothee (1)
- Sperling, Karl (1)
- Spielmann, Malte (1)
- Spinelli, John J. (1)
- Spitsbergen, Jan (1)
- Spugnesi, Laura (1)
- St-Louis, Maryse (1)
- Staab, Timo (1)
- Stahl, Sonja (1)
- Starz, Hanna (1)
- Stegmann, Alexander (1)
- Steichen-Gersdorf, Elisabeth (1)
- Steinbrunn, Torsten (1)
- Steinbusch, H. W. M. (1)
- Steinemann, D. (1)
- Stevens, Kristen (1)
- Sticht, Carsten (1)
- Stimmler, Patrick (1)
- Stock, Annika (1)
- Stolte-Dijkstra, Irene (1)
- Stone, Jennifer (1)
- Straub, Volker (1)
- Strauß, Gabriele (1)
- Stravropoulou, Alexandra V. (1)
- Strehl, Karoline (1)
- Strekalova, T. (1)
- Strom, Tim M. (1)
- Strätz, Dorothee Sophie (1)
- Sturm, Marc (1)
- Stäbler, Antje (1)
- Stühmer, Thorsten (1)
- Suri, Fatemeh (1)
- Surrallés, Jordi (1)
- Susak, Hana (1)
- Svirin, Evgeniy (1)
- Swerdlow, Anthony J. (1)
- Taher, Leila (1)
- Taira, Masanori (1)
- Tanimoto, Hiromu (1)
- Tapper, William J. (1)
- Tassoni, Adrian (1)
- Tavtigian, Sean (1)
- Tayebi, Naeimeh (1)
- Taylor, Jack A. (1)
- Taylor, Robert W. (1)
- Tchatchou, Andrine (1)
- Tejman-Yarden, Shai (1)
- Terry, Mary B. (1)
- Tessier, Daniel (1)
- Teule, Alex (1)
- Tey, Shelisa (1)
- Thelander, Margo (1)
- Thomas, Gilles (1)
- Thompson, Kyle (1)
- Thöne, Kathrin (1)
- Tiret, Laurent (1)
- Titus, Tom A. (1)
- Tominaga, Emiko (1)
- Tommasi, Stefania (1)
- Tony, Hans-Peter (1)
- Tornero, Eva (1)
- Torres, Diana (1)
- Toussaint, Anne (1)
- Traub, Frank (1)
- Trautmann, Udo (1)
- Tresch, Achim (1)
- Trifonov, V. (1)
- Trimborn, Marc (1)
- Truong, Thérèse (1)
- Tucker, Kathy (1)
- Töpf, Ana (1)
- Tüysüz, Beyhan (1)
- Uhrhammer, Nancy (1)
- Ullmann, Reinhard (1)
- Uno, Yoshinobu (1)
- Urban, Christian (1)
- Urban, Lara (1)
- Urban, Peter (1)
- Vachon, Celine M. (1)
- Vaclová, Tereza (1)
- Vallée, Maxime (1)
- Van Le, Linda (1)
- Van Rensburg, Elisabeth J. (1)
- Van den Bergh, Peter (1)
- Van den Hove, D. L. (1)
- Van den Ouweland, Ans M. W. (1)
- Van der Hout, Annemarie H. (1)
- Van der Luijt, Rob B. (1)
- Vanmierlo, Tim (1)
- Varon, Raymonda (1)
- Varon-Mateeva, Raymenda (1)
- Varshney, Gaurav K. (1)
- Varshney, Pratishtha (1)
- Vasickova, Petra (1)
- Vasli, Nasim (1)
- Vaszko, Tibor (1)
- Vega, Ana (1)
- Venat-Bouvet, Laurence (1)
- Veronika, Angela (1)
- Versmold, Beatrix (1)
- Vidal, Enrique (1)
- Viel, Alexandra (1)
- Vigorito, Elena (1)
- VijayKumar, Shruthi (1)
- Villalobos, Daniel (1)
- Villano, Danylko (1)
- Villanueva-Mendoza, Cristina (1)
- Vincent, Daniel (1)
- Vitry, Sandrine (1)
- Vogel, Ulrich (1)
- Vogl, Carina (1)
- Volff, Jean-Nicolas (1)
- Voß, Katrin (1)
- Vratimos, Athanassios (1)
- Vylkova, Slavena (1)
- Wagenhäuser, L. (1)
- Wagenhäuser, Laura (1)
- Wagenhäuser, Laura Maria (1)
- Wagner, Michael (1)
- Waha, Anke (1)
- Wahn, Volker (1)
- Waider, Jonas (1)
- Waisfisz, Quinten (1)
- Wakeley, Katie (1)
- Walter, Ronald B. (1)
- Wand, Dorothea (1)
- Wang-Gorke, Shan (1)
- Wanner, C. (1)
- Wanner, Christoph (1)
- Warren, Wesley C. (1)
- Wawer, Angela (1)
- Weaver, Joellen (1)
- Webb, Nicholas J. A. (1)
- Weber, Karsten E. (1)
- Weber, Natalia (1)
- Weeman, Kisa (1)
- Weidner, M. T. (1)
- Weis, Claudia (1)
- Weißbach, Susann (1)
- Wendt, Camilla (1)
- Whittemore, Alice S. (1)
- Wiegering, Armin (1)
- Wiegering, Verena (1)
- Wiek, Konstanze (1)
- Wijnen, Juul (1)
- Wild, Vanessa (1)
- Williams, Tatjana (1)
- Wilson, Catherine (1)
- Wilson, Jamie (1)
- Wilson, Michael (1)
- Wilson, Richard K. (1)
- Winking, Heinz (1)
- Winqvist, Robert (1)
- Wirbelauer, J. (1)
- Wolf, Beat (1)
- Wolz, Werner (1)
- Wrenzycki, C. (1)
- Wright, Neville B. (1)
- Wuttke, Bettina (1)
- Wynn, Robert (1)
- Xiao, Mei-Sheng (1)
- Yan, Yi-Lin (1)
- Yang, Howard H. (1)
- Yang, Xiaohong R. (1)
- Yano, Cassia F. (1)
- Yarali, Ayse (1)
- Yoon, Sook-Yee (1)
- Zacchini, Federica (1)
- Zachariae, Silke (1)
- Zahnleiter, Diana (1)
- Zamora-Ortiz, Rocio (1)
- Zanna, Ines (1)
- Zaum, Ann‐Kathrin (1)
- Zechel, Sabrina (1)
- Zechner, U. (1)
- Zechner, Urlich (1)
- Zhang, Liying (1)
- Zheng, Wei (1)
- Zidan, Jamal (1)
- Ziegler, Christian G. (1)
- Ziegler, Georg Christoph (1)
- Ziegler, Susanne (1)
- Zimmer, Frederic (1)
- Zimmermann, Lena (1)
- Zimmermann, Melanie Andrea (1)
- Ziogas, Argyrios (1)
- Zlowocka-Perlowska, Elzbieta (1)
- Zlowowcka-Perłowska, Elżbieta (1)
- Zollner, U. (1)
- Zorn, Aaron M. (1)
- Zorn, Kristin K. (1)
- Zwanzger, Peter (1)
- Zöller, Johanna Eva Maria (1)
- de Lange, J. L. (1)
- de Winter, Johan (1)
- del Valle, Jesús (1)
- et al (1)
- van Eerde, Albertien M. (1)
- van Gassen, Koen L. (1)
- van Os, Theo A. (1)
- van Rensburg, Elisabeth J. (1)
- van Roozendaal, Kees E. P. (1)
- van den Hove, Daniel (1)
- van der Hout, A. H. (1)
- van der Hout, Annemarie H. (1)
- van der Ven, Peter F. M. (1)
- von Baumgarten, Sophia (1)
- von Bernuth, Horst (1)
- von der Hagen, Maja (1)
- Àngel Pujana, Miquel (1)
- Üçeyler, N. (1)
- Üçeyler, Nurcan (1)
Institute
- Institut für Humangenetik (237)
- Theodor-Boveri-Institut für Biowissenschaften (49)
- Deutsches Zentrum für Herzinsuffizienz (DZHI) (6)
- Kinderklinik und Poliklinik (6)
- Fakultät für Biologie (5)
- Klinik und Poliklinik für Psychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie (5)
- Medizinische Klinik und Poliklinik I (5)
- Neurologische Klinik und Poliklinik (5)
- Lehrstuhl für Orthopädie (3)
- Institut für Anatomie und Zellbiologie (2)
Sonstige beteiligte Institutionen
- Comprehensive Hearing Center, Department of ORL, Plastic, Aesthetic and Reconstructive Head and Neck Surgery, Würzburg, Germany (1)
- DNA Analytics Core Facility, Biocenter, University of Würzburg, Würzburg, Germany (1)
- Department of Animal Ecology and Tropical Biology, University of Würzburg, Würzburg, Germany (1)
- Maastricht University, Maastricht, the Netherlands (1)
Die Fallbeschreibungen der vorliegenden Arbeit befassen sich mit der Entwicklung von vier Legasthenikern bis in das Erwachsenenalter hinein. Dabei wird besonders auf die schulische und berufliche Entwicklung, die Förderung und Therapie sowie die psychische Situation eingegangen. Anschließend erfolgt ein Vergleich mit weiteren Studien, die Legastheniker über einen längeren Zeitraum begleitet haben. Es wird deutlich, dass die Entwicklung von Kindern mit einer Lese-Rechtschreibstörung entscheidend von verschiedenen Rahmenbedingungen, wie zum Beispiel einer frühen legastheniespezifischen Förderung, einer schulischen Berücksichtigung der Lese-Rechtschreibstörung, der Unterstützung durch die Familie und der Herkunft abhängt. Unter optimalen Rahmenbedingungen haben auch Legastheniker die Chance, einen ihrer Intelligenz entsprechenden Schulabschluss und einen gehobenen Beruf zu erlangen.
In the context of this thesis, I investigated the molecular causes and functional consequences of genetic instability using a human inherited disease, Fanconi anemia. FA patients display a highly variable clinical phenotype, including congenital abnormalities, progressive bone marrow failure and a high cancer risk. The FA cellular phenotype is characterized by spontaneous and inducible chromosomal instability, and a typical S/G2 phase arrest after exposure to DNA-damaging agents. So far, 13 genes have been identified, whose biallelic (or, in the case of X-linked FANCB, hemizygous) mutations cause this multisystem disorder. The FA proteins interact in a multiprotein network, instrumental and essential in the cellular response to DNA damage. A more comprehensive summary of Fanconi anemia and its myriad clinical, cellular and molecular manifestations is provided in the introduction section of this thesis. The results of my experimental work are presented as published papers and manuscripts ready to be submitted. In the first publication, I investigated the connection between FA genes and bladder tumors. The question I tried to answer was whether a disruption of the FA/BRCA pathway may be a frequent and possibly causal event in bladder cancer, explaining the hypersensitivity of these cells to DNA-crosslinking agents. On the basis of my experimental data I arrived at the conclusion that disruption of the FA/BRCA pathway might be detrimental rather than advantageous for the majority tumor types by rendering them vulnerable towards DNA damaging agents and oxidative stress. The second publication deals with the gene coding for the core complex protein FANCE and tries to answer the question why FANCE is so rarely affected among FA-patients. The conclusion from these studies is that like FANCF, FANCE functions as a probable adaptor protein with a high tolerance towards amino acid substitutions which would explain the relative rareness of FA-E patients. I have also investigated the FANCL gene whose product functions as the catalytic subunit of the E3 ligase. The third publication addresses this issue by providing the first comprehensive description of genetic alterations and phenotypic manifestations in a series of three FA-L patients. The results of my study show that genetic alterations of FANCL are compatible with survival, these alterations may include large deletions such as so far common only in the FANCA gene, FA-L phenotypes can be mild to severe, and FANCL belongs to the group of FA genes that may undergo somatic reversion. The central protein of the FA/BRCA network, FANCD2, is the subject of the fourth publication presented in this thesis. Most importantly, we were able to show that there are no biallelic null mutations in FANCD2. Correspondingly, residual protein of both FANCD2-isotypes (FANCD2-S and FANCD2-L) was present in all available patient cell lines. This suggests that complete abrogation of the FANCD2 protein cannot be tolerated and causes early embryonic lethality. There are at least three FA proteins that are not required for the posttranslational modification of FANCD2. One of these proteins is the 5’-3’ helicase BRIP1 (BRCA1-interacting protein 1), a protein that interacts directly with the breast cancer susceptibility protein BRCA1. I participated in the identification of BRIP1 as the FA protein FANCJ. This discovery is described in the fifth publication of this thesis. The newly discovered protein BRIP1/FANCJ seems to act as one of the mediators of genomic maintenance downstream of FANCD2. Another protein identified downstream of FANCD2 is PALB2. PALB2 was originally discovered as “partner and localizer of BRCA2”. In a candidate gene approach we tested patients with early childhood cancers but without mutations in BRCA2 for mutations in PALB2 (publication 6). PALB2 was identified as a novel FA gene and designated FANCN. FA-N patients are very severely affected. The last publication included in my thesis describes the identification of the FA gene FANCI as the second monoubiquitinated member of the FA/BRCA pathway (publication 7). We identified biallelic mutations in KIAA1794 in four FA patients, thus proving the genuine FA-nature of this candidate sequence. The general discussion provides a synopsis of the results and conclusions of my work with the state of art of FA research.
Es werden die Parameter Summe-G2/GF und G0/G1 der hochauflösenden, zweiparametrigen Zellzyklusanalyse von Lymphozyten bei Fanconi-Anämie-Patienten, bei denen mehrere Meßwerte vorliegen, im Hinblick auf Schwankungen untersucht. Nach Auswertung der Daten stellen die Werte keine konstanten Parameter für den einzelnen Patienten dar. Die Langzeitanalyse des Zellzyklusverhaltens peripherer Blutlymphozyten reflektiert jedoch weitgehend die klinische Situation der Patienten.
In dieser Arbeit wird anhand eines Würzburger Studienkollektivs von erblich an Brust-und Ovarialkrebs Erkrankten, das 150 Ratsuchende umfasst, das Risikokalkulationsprogramm Cyrillic 2.13 zur Abschätzung von Mutations- und Erkrankungswahrscheinlichkeiten bei erblichem Brust- und Ovarialkrebs untersucht. Es werden die vom Programm berechneten Mutationswahrscheinlichkeiten mit dem tatsächlichen Mutationsstatus der Probanden verglichen. Außerdem werden Stammbäume der Probanden auf Angehörige 1. und 2. Generation gekürzt, um zu untersuchen, ob dies die errechneten Ergebnisse beeinflusst. Es zeigt sich hierbei jedoch kein signifikanter Unterschied.
Das Hauptziel der medizinischen Genetik ist es, die Ursachen für genetisch hervorgerufene Krankheiten zu finden, um eine bessere Behandlung der Patienten zu gewährleisten, sei es um die Medikamente auf den Metabolismus des Individuums anzupassen oder natürlich dazu, um die Krankheit selbst zu behandeln und in Zukunft auch heilen zu können. Um dieses Ziel zu erreichen werden immer neue Technologien entwickelt, die mit Hilfe von bereits etablierten Methoden auf ihre Eignung hin überprüft werden müssen. Eine der neuesten Entwicklungen stellt die Array-Technologie dar. In dieser Studie wurde versucht zu überprüfen, inwieweit diese neue Methode zur Analyse von einzelnen bis wenigen Patienten mit bestimmten Syndromen geeignet ist. Dafür wurden mehrere Patienten mir sehr unterschiedlichen Phänotypen ausgesucht, die verschiedene Ursachen und Entstehungsmechanismen der genetischen und phänotypischen Veränderung vermuten ließen. Die erste hier dargestellte Publikation beschreibt einen Fall mit einer einseitigen Schalleitungsschwerhörigkeit, der mit einer Translokation der(18)t(18;22) mit der involvierten Deletion 22pter→q11.21, sowie den darin enthaltenden Genen der CES-Region, erklärt wurde. Der in der zweiten Publikation beschriebene Fall mit MR und Verhaltensauffälligkeiten wurde mit einer intragenischen Mikrodeletion im Gen IL1RAPL1 korreliert. Zwei Fälle autoimmunbedingten Leberversagens bei einem Phelan-McDermid Syndrom wurden in der dritten Publikation primär auf eine Deletion des Gens PIM3 zurückgeführt. Ein autistischer Junge mit einer Entwicklungsverzögerung und gewalttätigen Ausbrüchen zeigte in der vierten Publikation ein sehr komplexes Rearrangement mit mehreren Brüchen im Gen CNTNAP2 und Deletionen anderer Gene, die zusammen für den Phänotyp verantwortlich sein können. Keine Mikrodeletion, sondern eine Epimutation in Chromosom 14q32.2 war die Ursache für die Adipositas mit einer Sprachentwicklungsverzögerung bei einem Jungen, der in der fünften Publikation beschrieben ist. Um die o. g. genetischen Veränderungen zu finden, wurden verschiedene Methoden wie die GTG-Bänderung, FISH, MLPA und verschiedene Array-Systeme verwendet. Mit jeder von diesen Methoden konnten neue und einander ergänzende Daten zu den genetischen Veränderungen eines Individuums gewonnen werden. Keine der Methoden konnte für sich allein ein vollständiges Bild liefern. Die GTG-Bänderung zeigt zwar das ganze Genom, hat aber die Limitierung der niedrigen Auflösung. Sie konnte dennoch Anhaltspunkte für höherauflösende Untersuchungsmethoden geben. Dazu gehörte die FISH, die entweder zur feineren Auflösung der Bänderungsdaten oder zur Bestätigung von Array-Befunden verwendet wurde. Die MLPA wurde unterstützend auf der Suche nach sehr kleinen Veränderungen in eingegrenzten Regionen eingesetzt. In einigen der beschriebenen Fälle wurden trotz eines negativen Bänderungsbefundes aufgrund des auffälligen Phänotyps genetische Ursachen vermutet, und daher feiner auflösende Methoden eingesetzt. Die am höchsten auflösenden Array-basierten Methoden wurden eingesetzt, wenn ansonsten keine Ergebnisse zu erzielen waren, oder eine feinere Auflösung der vorhandenen Daten erreicht werden sollte. Anschließend konnten die Erkenntnisse über die Veränderungen mit dem Phänotyp korreliert werden, um ein Kandidatengen oder eine Kandidatengenregion zu ermitteln. Aufgrund der großen Datenmenge aus den Array-Experimenten, waren zur Entscheidung über die Relevanz der Daten bezüglich der Entstehung des Phänotyps umfassende Datenbank- und Literatur-Recherchen notwendig. Zusammenfassend kann gesagt werden, dass die Array-Technologie einen großen Fortschritt darstellt, in der Suche nach Ursachen für genetische Erkrankungen. Sie hat aber technische Limitierungen und um das Problem der Phänotyp-Genotyp-Korrelation zu vereinfachen, werden weltweit noch viele Daten gesammelt werden müssen. Das ist eine Frage der Zeit und der Weiterentwicklung geeigneter Technologien.
Epimutations in Germ-Cell and Embryo Development: Possible Consequences for Assisted Reproduction
(2011)
Assisted reproductive technologies (ART) emerged in the late 1970’s as a therapy for human infertility. Up till now more than 3 million babies have been conceived through ART, demonstrating the safety and efficiency of the technique. Published reports showed an increase in the rate of imprinting disorders (Beckwith Wiedemann Syndrome, Angelman Syndrome, etc.) in babies born after ART. What are the effects imposed through ART and should researchers reassess its safety and implications on the future offspring? Throughout this thesis, I analyzed the methylation patterns of germ cells and embryos to determine whether in vitro maturation and in vitro fertilization have a negative impact on the epigenetic patterns. Furthermore, DNA methylation was compared between sperm of infertile and presumably fertile controls in order to understand whether epigenetic disturbances lead to infertility at the first place. The occurrence of methylation aberrations in germ cells of infertile patients could be transmitted to new-borns and then cause epigenetic disorders. In order to elucidate the imprinting status within single cells, I developed a new technique based on limiting dilution where bisulfite treated DNA is distributed across several wells before amplification. This allowed methylation measurement at the single allele level as well parent of origin detection. In a total of 141 sperm samples from couples undergoing in vitro fertilization (IVF) or intracytoplasmic sperm injection (ICSI) including 106 with male factor or combined infertility and 28 with female infertility, I detected a significant correlation between lower quality of semen parameters (sperm count, percentage of abnormal sperm, and percentage of motile sperm) and the rate of imprinting errors. ALU repeats displayed a higher methylation in sperm DNA of patients leading to a pregnancy and live birth, compared to patients in which pregnancy was not achieved or a spontaneous abortion occurred. A discriminant analysis based on ALU methylation allowed correct classification of >70% of cases. Preliminary data from illumina methylation arrays where more than 27,000 CpGs were analyzed determined that only a single CpG site from the open reading frame C14orf93 was significantly different between the infertile and presumably fertile control group. However, further improvements on data normalization might permit detection of other differentially methylated regions. Comparison of embryos after natural conception, in vitro fertilized embryos from superovulated oocytes, and embryos achieved through fertilization of in vitro cultured oocytes revealed no dramatic effect on the imprinting patterns of Igf2r, H19, and Snrpn. Oocyte cryotop vitrification did not result in a dramatic increase of imprinting mutations in oocytes even though the rate of sporadic methylation errors in single Snrpn CpGs were higher within the in-vitrified group. Collectively, the results I will present within this thesis suggest an increase in the rate of imprinting errors within the germ cells of infertile patients, in addition to a decrease in genome wide methylation of ALU repetitive elements. I did not observe a detrimental effect on the methylation patterns of oocytes and the resulting embryos using in vitro maturation of oocytes and/or standard IVF with in vivo grown superovulated oocytes.
Fanconi Anämie (FA) ist eine autosomal rezessive, im Falle der Untergruppe FA-B X-chromosomale Erbkrankheit, die mit chromosomaler und genomischer Instabilität verbunden ist und sich durch große phänotypische und genetische Heterogenität auszeichnet. Symptomatisch sind Knochenmarksversagen, eine Vielfalt angeborener Fehlbildungen, die weit überdurchschnittliche Disposition für akute myeloische Leukämie (AML), Plattenepithelkarzinome (SCC) sowie eine zelluläre Hypersensitivität gegenüber DNA Doppelstrangvernetzenden Substanzen. FA wird kompliziert durch ein progressives Knochenmarksversagen. Die FA Proteine sind essentiell für die interstrand crosslink (ICL) repair sowie an anderen DNA Reparatursystemen, beteiligt. Bisher wurden hauptsächlich Regulationsmechanismen untersucht, die die FA Proteine betreffen. Die Regulation der Transkripte war bisher nahezu unbekannt. In der vorliegenden Arbeit wurde die transkriptionelle Regulation der sogenannten FA core complex Gene untersucht. Dabei handelt es sich um acht Gene, deren Produkte im Falle eines DNA Schadens den ersten Proteinkomplex des FA/BRCA Signalweges bilden. Für diese acht Gene wurden in dieser Arbeit die Promotoren identifiziert und ihr Aktivierungspotential charakterisiert. Dabei stellte sich heraus, dass diese ein starkes Potential für die Transkriptionsinitiierung besitzen. Des Weiteren zeigten sich Gemeinsamkeiten in Form von Sequenzmotiven sowie Transkriptionsfaktorbindestellen, die in allen core complex Genen nahezu identisch waren. Durch diese Analysen ergaben sich Hinweise, dass die untersuchten Gene durch Mitglieder des JAK/ STAT (STAT1/4) sowie des TGF-b Signalwegs (SMAD1/4) reguliert werden. Funktionelle Untersuchungen mittels siRNA sowie Fibroblastenzelllinen, die biallelische FANCA Mutationen trugen, bestätigten diese Verbindungen. So hatte der knockdown der entsprechenden Transkriptionsfaktoren einen reduzierenden Einfluss auf die Transkriptmenge der core complex Gene. FANCA-mutierte Zelllinen weisen reduzierte mRNAs von STAT und SMAD auf. Darüber hinaus fanden sich signifikante Änderungen der Transkriptmenge in 112 verschiedenen Mitgliedern dieser Signalwege in den FA-A Zellinien. Eines dieser Mitglieder, IRF1, zeigte fast identische Ergebnisse wie sie bei STAT1/4 sowie SMAD1/4 beobachtet werden konnten. Die vorliegende Arbeit trägt dazu bei, die transkriptionelle Regulation der core complex Gene besser zu verstehen. Die auffälligen Gemeinsamkeiten ihrer Regulation liefern neue Argumente für eine Koevolution dieser Gene.
Die progressiven Muskeldystrophien Duchenne (DMD) und Becker (BMD) entstehen durch verschiedene Mutationstypen (Deletionen, Duplikationen, Punktmutationen) im Dystrophin-Gen, welches als größtes Gen des Menschen 79 Exons aufweist und sich auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms befindet. Es wurden Daten von 1365 Personen bezüglich der Häufigkeit der Mutationstypen sowie der Verteilung der einzelnen Mutationen auf die Exons des Dystrophin-Gens ausgewertet. Hieraus konnte ermittelt werden, dass sich bei 780 männlichen Patienten mit gesicherter Diagnose zu 65 Prozent Deletionen, 9 Prozent Duplikationen und 26 Prozent Punktmutationen nachweisen ließen. Desweiteren wurde gezeigt, dass sich bei der Verteilung der Deletionen auf das Dystrophin-Gen zwei hot spot Regionen finden, eine größere im Bereich der Exons 45 - 54 und eine kleinere im Bereich 11 - 20. Die Duplikationen weisen eine Häufung der betroffenen Exons am Anfang des Gens auf, wobei Exon 2 am häufigsten das erste betroffene Exon darstellt. Die Punktmutationen dagegen verteilen sich zufällig über das Gen. Es konnte weiterhin gezeigt werden, dass hinsichtlich der Verteilung der gleichen Mutationen auf das Dystrophin-Gen zwischen einer Gruppe von männlichen Patienten und der Gesamtheit aller Probanden einschließlich Konduktorinnen keine Unterschiede bestehen. Dagegen unterschieden sich die verschiedenen Mutationstypen im Vergleich miteinander hinsichtlich ihrer Verteilung auf das Dystrophin-Gen. Bei der Untersuchung der geographischen Verteilung der DMD und BMD konnte lediglich bei den Duplikationen eine Gleichverteilung in Deutschland bestätigt werden.